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研究报告

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尿道原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.尿道原位癌的定义与流行病学特点

尿道原位癌（urothelialcarcinomainsitu,UCIS）是一种局限于尿路上皮层内，尚未侵犯固有层及以下组织的恶性肿瘤。其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，尤其在男性中更为常见。据世界卫生组织（WHO）统计，尿道原位癌的年发病率为1.5-2.5/10万，而在某些高发地区，如北欧和北美，其发病率甚至高达10/10万。在我国，尿道原位癌的发病率也呈逐年上升趋势，尤其是在大城市中，男性尿道原位癌的发病率已接近发达国家水平。

尿道原位癌的发生与多种因素有关，主要包括遗传因素、环境因素和生活方式等。研究表明，长期接触致癌物质，如苯、萘等，以及吸烟、饮酒等不良生活习惯，均会增加尿道原位癌的发生风险。此外，慢性尿路感染、尿路结石、膀胱憩室等尿路疾病也是尿道原位癌的重要诱因。据统计，约20%的尿道原位癌患者有家族遗传病史，其中约50%的患者携带尿路上皮癌家族综合征（urothelialcarcinomasyndrome）相关基因突变。

尿道原位癌的临床表现通常较为隐匿，早期患者往往没有明显症状，容易被忽视。随着病情的发展，患者可能出现血尿、尿频、尿急、尿痛等症状。由于尿道原位癌的发生部位和病情严重程度不同，其临床表现也存在较大差异。例如，位于尿道开口处的尿道原位癌患者，可能出现明显血尿；而位于膀胱颈部的尿道原位癌患者，则可能出现尿频、尿急等症状。值得注意的是，部分尿道原位癌患者可能无任何临床症状，仅在体检时被发现。因此，对于高危人群，如长期接触致癌物质、有尿路疾病史、有家族遗传病史等，应定期进行尿检和膀胱镜检查，以便及早发现和治疗尿道原位癌。

2.尿道原位癌的病理学特征

(1)尿道原位癌的病理学特征主要表现为尿路上皮细胞的异型性和浸润性。异型性包括细胞核增大、核浆比例失调、核仁突出、细胞质减少等。浸润性则是指癌细胞突破基底膜向固有层及以下组织侵犯。

(2)尿道原位癌的组织学特征包括细胞排列紊乱、细胞核浓染、核分裂象增多、细胞间连接减少等。此外，免疫组化染色可以显示癌细胞的Ki-67指数升高，提示细胞增殖活跃。

(3)尿道原位癌的病理亚型主要包括原位癌（carcinomainsitu,CIS）、微浸润癌（microinvasivecarcinoma,MIC）和高级别非微浸润癌（high-gradenon-microinvasivecarcinoma,HNMC）。其中，CIS是最常见的亚型，占尿道原位癌的绝大多数。MIC和HNMC的预后相对较差，需要更加严格的治疗方案。

3.尿道原位癌的病因与危险因素

(1)尿道原位癌的病因复杂，涉及遗传、环境、生活习惯等多方面因素。研究表明，长期暴露于化学致癌物质，如苯、萘等，是尿道原位癌的主要病因之一。一项针对美国某地区的流行病学研究显示，长期接触苯类物质的工作者，其尿道原位癌的发病率是无暴露人群的2.5倍。此外，烟草烟雾中的致癌物质也被认为是尿道原位癌的重要诱因。一项涉及数千名吸烟者的研究发现，吸烟者发生尿道原位癌的风险是无吸烟者的1.5倍。

(2)尿道原位癌的危险因素还包括慢性尿路感染、尿路结石、膀胱憩室等尿路疾病。长期存在这些疾病状态会增加尿路上皮细胞的损伤和突变风险，从而引发尿道原位癌。例如，慢性膀胱炎患者由于尿路黏膜长期受到刺激，其尿道原位癌的发病率比健康人群高3倍。同时，长期服用某些药物，如非那西汀、阿司匹林等非甾体抗炎药（NSAIDs），也可能增加尿道原位癌的风险。一项研究表明，长期服用NSAIDs的患者，其尿道原位癌的发病率比未服用NSAIDs的患者高1.5倍。

(3)除了上述因素，遗传因素在尿道原位癌的发生中也起着重要作用。遗传学研究显示，尿路上皮癌家族综合征（urothelialcarcinomasyndrome）相关基因突变，如BAP1、p53、RB1等，与尿道原位癌的发生密切相关。这类基因突变可能导致尿路上皮细胞对致癌物质的敏感性增加，从而促进肿瘤的发生。例如，携带BAP1基因突变的个体，其尿道原位癌的发生风险是无突变人群的5倍。此外，家族遗传病史也是尿道原位癌的重要危险因素。有研究发现，家族中若有2位以上直系亲属患有尿路上皮癌，其后代发生尿道原位癌的风险比普通人群高5-10倍。

二、诊断与评估

1.尿道原位癌的诊断方法

(1)尿道原位癌的诊断主要依赖于临床体检、实验室检查和影像学检查。临床体检包括尿道指诊和膀胱镜检查，其中膀胱镜检查是诊断尿道原位癌的金标准。膀胱镜检查可以发现尿道黏膜的异常改变，如红色斑点、溃疡、出血等。据统计，膀胱镜检查的敏感性可达90%以上，特异性可达95%