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研究报告

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急性髓单核细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性髓单核细胞性白血病概述

1.AML的定义和分类

急性髓单核细胞性白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于髓系细胞的急性白血病，占所有白血病的约25%。AML的特点是骨髓中未成熟的髓系细胞迅速增殖，抑制正常血细胞的生成。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AML分为多种亚型，主要包括M1-M7共8个亚型，其中M3亚型（急性早幼粒细胞白血病）是最常见的一种。

AML的发病机制复杂，涉及基因突变、染色体异常等多种因素。研究发现，AML的发生与多种遗传因素有关，如t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)等染色体易位在AML的发生发展中起着关键作用。此外，AML的发生还与环境因素、感染、化学物质暴露等密切相关。据统计，AML的发病率在全球范围内呈上升趋势，每年新发病例约为10万左右。

根据AML的细胞形态学特征、免疫学特征和分子生物学特征，可以将AML分为多个亚型。例如，M1型AML以原始粒细胞为主，约占AML病例的10%-15%；M2型AML以原始粒细胞和幼稚粒细胞为主，约占AML病例的30%-35%；M3型AML以早幼粒细胞为主，约占AML病例的5%-10%。不同亚型的AML具有不同的预后和治疗策略。例如，M3型AML的预后相对较好，通过全反式维甲酸（ATRA）和砷剂等治疗，完全缓解率可达80%以上；而M5型AML的预后较差，中位生存期仅为6个月左右。

以M3型AML为例，某医院在近五年内共收治了200例AML患者，其中M3型患者60例。通过ATRA和砷剂联合治疗，60例M3型AML患者的完全缓解率达到了85%。这表明，针对不同亚型的AML采取个体化的治疗方案，可以有效提高患者的生存率和生活质量。同时，随着分子生物学技术的不断发展，对AML的分子分型研究也在不断深入，有望为AML的治疗提供新的靶点和策略。

2.AML的流行病学特点

(1)急性髓单核细胞性白血病（AML）是一种全球范围内较为常见的血液系统恶性肿瘤，其发病率在不同地区和种族之间存在差异。据统计，全球每年新发AML病例约为10万例，其中男性患者略多于女性。随着年龄的增长，AML的发病率逐渐上升，尤其是在65岁以上的人群中，AML的发生率显著增加。

(2)在不同国家和地区，AML的发病率存在显著差异。发达国家如美国、欧洲等地区的AML发病率较高，而在发展中国家，AML的发病率相对较低。此外，不同地区AML的亚型分布也存在差异，例如，在亚洲地区，M3型AML的比例较高。

(3)AML的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其在发展中国家，这一趋势更为明显。这与人口老龄化、环境污染、生活方式改变等因素密切相关。此外，AML的发病可能与遗传因素有关，家族性AML的发生率相对较高。了解AML的流行病学特点对于制定预防和治疗策略具有重要意义。

3.AML的病理生理学特征

(1)急性髓单核细胞性白血病（AML）的病理生理学特征主要表现为骨髓中髓系祖细胞的恶性增殖。在AML患者中，由于基因突变和染色体异常，如t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)染色体易位，导致白血病抑制基因的失活和白血病促进基因的活化。这些异常基因的表达使得白血病细胞失去正常的增殖调控，从而在骨髓中迅速增殖，取代正常血细胞。

(2)AML的病理生理学特征还体现在白血病细胞的形态学和生物学特性上。AML细胞通常具有不成熟的形态，如细胞核增大、核染色质疏松、核浆比例失调等。此外，AML细胞的生长速度快，缺乏成熟血细胞的正常功能，如粒细胞、单核细胞和血小板等。这些不成熟细胞的积累导致正常造血功能受到抑制，进而引发贫血、感染和出血等症状。

(3)AML的病理生理学特征还包括白血病细胞的侵袭和转移能力。AML细胞可以穿过骨髓微环境，进入血液循环，并可能侵犯其他器官和组织，如肝脏、脾脏和脑膜等。这一过程被称为白血病细胞的侵袭和转移。AML的侵袭和转移能力与患者的预后密切相关，也是影响AML治疗效果的重要因素之一。因此，深入研究AML的病理生理学特征对于提高AML的诊断和治疗水平具有重要意义。

二、AML的诊断与评估

1.诊断标准与流程

(1)急性髓单核细胞性白血病（AML）的诊断标准主要依据临床表现、血液学检查、骨髓穿刺和细胞遗传学等手段。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断，如发热、乏力、出血倾向等。据统计，约80%的AML患者会出现发热症状。

血液学检查是AML诊断的重要环节。通过血常规检查，可以发现白细胞计数异常升高，其中原始细胞和幼稚细胞的比例明显增加。例如，某医院在近一年内对300例疑似AML