戊二酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

戊二酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1戊二酸尿症的定义和分类

戊二酸尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于戊二酸代谢途径中的关键酶缺陷或功能障碍所导致。该疾病的主要特征是戊二酸及其代谢产物在体内积累，从而引发一系列的临床症状。戊二酸尿症的分类主要基于病因学和临床特征，可分为以下几种类型：戊二酸尿症A型、B型、C型和D型。其中，戊二酸尿症A型是最常见的类型，主要由戊二酸脱氢酶缺陷引起；戊二酸尿症B型则由琥珀酰辅酶A合成酶缺陷所致；戊二酸尿症C型由琥珀酰辅酶A脱氢酶缺陷引起；而戊二酸尿症D型则由戊二酸辅酶A转移酶缺陷引起。

戊二酸尿症A型患者通常在出生后不久便出现症状，包括呕吐、喂养困难、发育迟缓和惊厥等。这些症状可能会逐渐加重，导致患者出现认知障碍、癫痫发作和运动障碍等严重并发症。戊二酸尿症B型患者通常在儿童期或青少年期出现症状，主要表现为间歇性发作的呕吐、腹痛和神经系统症状。戊二酸尿症C型和D型患者症状相对较轻，通常在成年期才出现。

戊二酸尿症的病因复杂，与多种遗传因素和环境因素有关。遗传因素主要包括基因突变和染色体异常等，环境因素则可能包括孕期感染、药物暴露和营养缺乏等。目前，戊二酸尿症的治疗主要包括药物治疗、饮食管理和基因治疗等。药物治疗主要针对戊二酸代谢途径中的关键酶缺陷，以降低体内戊二酸及其代谢产物的水平；饮食管理则旨在减少体内戊二酸的产生，并保证患者营养需求；基因治疗则是通过基因编辑技术修复或替换缺陷基因，从而达到治疗目的。然而，由于戊二酸尿症病因的复杂性，目前尚无根治方法，因此早期诊断和综合治疗对于改善患者预后具有重要意义。

1.2戊二酸尿症的流行病学

(1)戊二酸尿症作为一种遗传代谢性疾病，在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据估计，戊二酸尿症的全球发病率约为1/100,000至1/50,000，其中戊二酸尿症A型最为常见。在一些地区，如中东地区，戊二酸尿症的发病率可能更高，这可能与遗传背景和地域性的基因突变有关。

(2)在我国，戊二酸尿症的发病率也呈现地区差异。由于遗传背景和地域性基因突变的不同，某些地区戊二酸尿症的发病率可能较高。此外，由于新生儿筛查体系的完善，近年来我国戊二酸尿症的早期诊断率逐渐提高，使得该病的总体负担有所减轻。然而，在一些偏远地区，由于医疗条件有限，戊二酸尿症的早期诊断和干预仍面临挑战。

(3)戊二酸尿症的临床表现和病程具有一定的复杂性，这使得对该疾病的流行病学调查变得较为困难。此外，由于戊二酸尿症的诊断依赖于特定的实验室检查和遗传学检测，这也可能影响到流行病学研究的结果。因此，为了更好地了解戊二酸尿症的流行病学特征，有必要开展更大规模、多中心的流行病学研究，以期为该疾病的预防和治疗提供更多科学依据。同时，加强对基层医疗机构和医务人员的教育培训，提高对戊二酸尿症的认识和诊断能力，也是推动该疾病流行病学调查的重要举措。

1.3戊二酸尿症的临床表现和诊断标准

(1)戊二酸尿症的临床表现多样，可影响多个器官系统。新生儿期常见的症状包括喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥和发育迟缓等。随着年龄的增长，患者可能出现智力低下、癫痫发作、运动障碍、行为异常和认知功能下降等症状。在一些患者中，还会出现皮肤病变、关节疼痛、心脏疾病和肾脏疾病等并发症。

(2)戊二酸尿症的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和遗传学检测。临床表现方面，患者出现典型的戊二酸尿症症状，如新生儿期的喂养困难、呕吐、发育迟缓等，结合家族史和遗传咨询，可初步怀疑戊二酸尿症。实验室检查方面，血清和尿液中的戊二酸水平升高，尿中有机酸谱分析可发现戊二酸及其代谢产物增多。遗传学检测则通过基因测序技术，检测患者相关基因是否存在突变，以确诊戊二酸尿症。

(3)戊二酸尿症的诊断流程通常包括以下步骤：首先，对疑似患者进行详细的病史采集和体格检查，重点关注喂养困难、呕吐、发育迟缓和神经系统症状等；其次，进行血清和尿液有机酸分析，检测戊二酸水平；接着，进行基因测序，以确定是否存在相关基因突变；最后，结合患者的临床表现、实验室检查和遗传学检测结果，综合判断是否为戊二酸尿症。此外，对于确诊患者，还需定期进行随访和评估，以便及时调整治疗方案，改善患者预后。

二、病因和发病机制

2.1病因学因素

(1)戊二酸尿症的病因学因素主要涉及遗传因素，患者通常由父母双方携带的突变基因所导致。这些基因突变可能发生在戊二酸代谢途径中的关键酶基因上，如戊二酸脱氢酶、琥珀酰辅酶A合成酶、琥珀酰辅酶A脱氢酶和戊二酸辅酶A转移酶等。这些酶的缺陷或功能障碍会导致戊二酸及其代谢产物在体内积累，从而引发戊二酸尿症。

(2)遗传模式方面，戊二酸尿症通常遵循常染色体隐性遗传模式，这