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毛母质瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.毛母质瘤的定义与分类

毛母质瘤，又称毛母细胞瘤，是一种起源于毛囊上皮细胞的良性肿瘤。根据组织学特征和临床表现的差异，毛母质瘤可以分为多种类型。最常见的是孤立性毛母质瘤，通常表现为单发、圆形或椭圆形的肿块，质地较硬，表面光滑，有时伴有毛发脱落。另一种类型是毛母质瘤病，这是一种家族性遗传性疾病，患者体内多个部位可发生毛母质瘤，且可能伴随其他皮肤病变。此外，根据肿瘤的生长部位，毛母质瘤还可分为头皮型、躯体型和四肢型等。在病理学上，毛母质瘤主要由毛母质细胞构成，这些细胞排列成同心圆状或放射状，周围伴有丰富的血管和淋巴组织。毛母质瘤的细胞核通常较大，具有明显的异型性，但核分裂象较少，细胞间质较少。此外，毛母质瘤的免疫组化特征也具有一定的诊断价值，如S-100蛋白、CK7和CK20等标记物在毛母质瘤中表达阳性。

根据毛母质瘤的临床表现和病理特征，可以将毛母质瘤分为以下几类：孤立性毛母质瘤、毛母质瘤病、头皮型毛母质瘤、躯体型毛母质瘤和四肢型毛母质瘤。孤立性毛母质瘤是最常见的类型，通常表现为单发、圆形或椭圆形的肿块，质地较硬，表面光滑，有时伴有毛发脱落。毛母质瘤病是一种家族性遗传性疾病，患者体内多个部位可发生毛母质瘤，且可能伴随其他皮肤病变。头皮型毛母质瘤主要发生在头皮部位，常伴有毛发脱落和头皮瘙痒等症状。躯体型毛母质瘤主要发生在躯干部位，如胸部、腹部和背部等。四肢型毛母质瘤主要发生在四肢部位，如手臂、腿部和足部等。不同类型的毛母质瘤在临床表现、病理特征和治疗方面存在一定的差异。

毛母质瘤的分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。正确的分类有助于明确诊断，制定合理的治疗方案，并预测患者的预后。孤立性毛母质瘤通常具有良性的生物学行为，预后较好，手术切除是主要的治疗方法。毛母质瘤病和某些特殊类型的毛母质瘤可能具有恶性的潜在风险，需要采取更为积极的治疗措施。此外，毛母质瘤的分类还有助于开展临床研究，为毛母质瘤的病因、发病机制和治疗策略提供理论依据。因此，深入了解毛母质瘤的分类对于提高临床诊疗水平具有重要意义。

2.毛母质瘤的流行病学特点

(1)毛母质瘤作为一种常见的良性皮肤肿瘤，其发病率在全球范围内存在一定的差异。据统计，毛母质瘤的全球发病率约为1-2/10万，但具体数据可能因地区、种族和年龄等因素而有所不同。例如，在北美地区，毛母质瘤的发病率较高，约为2-4/10万；而在亚洲地区，发病率相对较低，约为1/10万。性别分布上，毛母质瘤无明显性别差异，男女发病率相近。以我国为例，根据一项流行病学调查数据显示，毛母质瘤在我国的发病率约为1.2/10万，其中男性患者约为1.5/10万，女性患者约为0.9/10万。值得注意的是，毛母质瘤的发病率在儿童和青少年群体中较高，约占所有病例的30%-50%。例如，在一项针对我国某地区的儿童和青少年毛母质瘤发病情况的调查中，发现该年龄段毛母质瘤的发病率高达2.5/10万。

(2)毛母质瘤的发病可能与遗传、环境和免疫等因素有关。家族性毛母质瘤是一种遗传性疾病，患者具有家族遗传倾向，其发病率约为1/10万。据报道，家族性毛母质瘤患者中，毛母质瘤的发病年龄较早，且肿瘤数量较多。此外，环境因素如紫外线照射、化学物质暴露等也可能增加毛母质瘤的发病率。一项针对我国某地区毛母质瘤患者的调查发现，其中约20%的患者有长期暴露于紫外线或化学物质的历史。免疫因素在毛母质瘤发病中也起到一定作用，如自身免疫性疾病患者发生毛母质瘤的风险较高。例如，一项研究发现，系统性红斑狼疮患者发生毛母质瘤的风险是正常人群的2-3倍。

(3)毛母质瘤的发病高峰年龄主要集中在20-40岁之间，这一年龄段的人群约占所有病例的60%-70%。这一现象可能与该年龄段人群生活压力较大、工作节奏较快有关。此外，毛母质瘤的发病高峰季节主要集中在春末夏初，这一现象可能与紫外线照射强度增加有关。例如，一项针对我国某地区的调查发现，毛母质瘤患者中，春末夏初发病的人数占全年发病人数的50%以上。值得注意的是，毛母质瘤的发病具有一定的地域性差异。在我国，南方地区的毛母质瘤发病率高于北方地区，这可能与南方地区紫外线照射强度较高有关。此外，城市地区毛母质瘤发病率高于农村地区，这可能与城市地区环境污染较重有关。以我国某城市为例，城市地区毛母质瘤的发病率约为1.8/10万，而农村地区发病率约为0.8/10万。

3.毛母质瘤的诊断标准

(1)毛母质瘤的诊断主要基于临床表现、病史以及组织病理学检查。首先，患者通常会呈现为单发或多发的皮肤肿块，这些肿块通常是圆形或椭圆形，质地坚实，表面光滑，有时伴有毛发脱落。患者可能会主诉肿块生长缓慢，但有时也会出现快速生长的情况。此外，患者可能会伴有局部瘙