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研究报告

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嗜血细胞综合症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.嗜血细胞综合症概述

(1)嗜血细胞综合症（HemophagocyticLymphohistiocytosis，HLH）是一种罕见的免疫系统疾病，其主要特征是异常活化的巨噬细胞和树突状细胞过度增殖，导致广泛的组织损伤和器官功能障碍。该疾病在儿童和青少年中较为常见，但也可发生在成人。据估计，全球每年新发病例约为1-5人/百万人口，其中约60%的患者在5岁之前发病。嗜血细胞综合症可分为原发性和继发性两大类，原发性HLH是由于基因突变导致的免疫系统失调，而继发性HLH则可能由感染、肿瘤、自身免疫性疾病等因素触发。

(2)嗜血细胞综合症的临床表现多样，包括发热、皮肤和黏膜出血、肝脾肿大、淋巴结肿大、黄疸、肝功能异常、神经系统症状等。由于疾病进展迅速，患者常出现多器官功能衰竭，如心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭等，严重者可危及生命。在HLH的诊断中，实验室检查结果对于确诊至关重要，包括骨髓活检、血液学检查、免疫学检查等。例如，骨髓活检可见到大量噬血细胞浸润，血液学检查可能发现贫血、血小板减少、白细胞计数异常等。

(3)嗜血细胞综合症的治疗原则是迅速缓解症状，防止多器官功能衰竭，并针对病因进行针对性治疗。治疗措施包括药物治疗、支持治疗和造血干细胞移植。药物治疗主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂和抗病毒药物等。例如，糖皮质激素可迅速减轻炎症反应，免疫抑制剂可抑制异常活化的巨噬细胞和树突状细胞。支持治疗包括维持水电解质平衡、纠正贫血和血小板减少等。在一些情况下，造血干细胞移植是治愈HLH的唯一方法。近年来，随着对HLH认识的深入和治疗方法的改进，患者的预后有所改善，但仍需加强疾病监测和早期干预。

2.2.中国专家共识背景

(1)中国是嗜血细胞综合症（HLH）患者数量较多的国家之一。近年来，随着医疗技术的进步和对HLH认识的提高，我国关于HLH的诊疗研究不断深入。然而，由于HLH的罕见性和复杂性，临床医生对其诊断和治疗的掌握程度参差不齐，导致患者在接受治疗过程中存在一定的治疗风险。为了规范HLH的诊疗流程，提高治疗效果，降低患者死亡率，我国专家针对HLH的诊疗制定了相应的共识。

(2)中国专家共识的制定背景主要包括以下几点：首先，HLH是一种罕见但危及生命的疾病，早期诊断和及时治疗对患者的预后至关重要。然而，由于HLH临床表现多样，诊断难度较大，容易与其他疾病混淆，导致误诊和漏诊现象时有发生。其次，HLH的治疗方案复杂，涉及多个学科，需要多学科合作。然而，在实际诊疗过程中，由于缺乏统一的标准和规范，导致治疗方案的不一致，影响了患者的治疗效果。最后，随着我国医疗资源的不断优化配置，对HLH的诊疗研究需求日益增长，迫切需要制定一套符合我国实际情况的专家共识。

(3)中国专家共识的制定过程充分体现了我国医学界对HLH诊疗的高度重视。专家共识的制定由我国知名血液病专家牵头，广泛征求了国内相关领域的专家意见。在制定过程中，专家们结合国内外最新研究成果和临床实践经验，对HLH的诊断、治疗、护理等方面进行了全面梳理和总结。同时，专家共识还参考了国际权威指南和共识，确保了其科学性和实用性。通过制定专家共识，有助于提高我国HLH诊疗水平，降低误诊率和死亡率，为广大HLH患者提供更优质的医疗服务。

3.3.多学科决策模式的重要性

(1)嗜血细胞综合症（HLH）的复杂性要求多学科团队协作。HLH涉及多个器官系统的损害，诊断和治疗方案需要内科、血液科、儿科、免疫科、病理科等多个学科的专业知识。多学科决策模式能够整合不同领域的专家意见，确保患者得到全面、精准的诊疗。

(2)多学科决策模式有助于提高HLH患者的生存率。通过跨学科合作，可以快速识别患者的病情变化，及时调整治疗方案，减少误诊和漏诊的风险。此外，多学科团队可以共同参与临床试验，探索新的治疗方法，为患者提供更多治疗选择。

(3)多学科决策模式有助于提升患者满意度。在团队协作中，患者可以得到个性化、连续性的诊疗服务，同时也能感受到来自不同学科的专家对其健康的关注。这种全方位的医疗服务有助于增强患者的信心，提高治疗依从性。

二、诊断与评估

1.1.诊断标准

(1)嗜血细胞综合症（HLH）的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和病理学特征。首先，患者通常会出现发热、皮疹、关节痛、淋巴结肿大等症状，这些症状可能与其他疾病相似，需要通过详细的病史询问和体格检查进行鉴别。其次，实验室检查中，血液学指标如贫血、血小板减少、白细胞计数异常等，以及肝功能、肾功能等指标的改变，都是诊断HLH的重要依据。此外，HLH患者的骨髓活检可见到大量噬血细胞浸润，这是确诊的关键病理学特征。

(2)根