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研究报告

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幼淋巴细胞白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、幼淋巴细胞白血病概述

1.疾病定义与流行病学

(1)幼淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于幼稚淋巴细胞系的急性白血病，是儿童及青少年中最常见的白血病类型，占所有儿童白血病的80%以上。据统计，全球每年新发ALL患者约3.5万例，其中约70%发生在发展中国家。在我国，ALL的发病率约为每年10万分之2.2，男性略高于女性。近年来，随着医疗技术的进步，ALL的生存率有了显著提高，5年无病生存率已达到60%以上。

(2)ALL的发病机制复杂，目前认为与遗传因素、环境因素和免疫缺陷等因素有关。研究发现，ALL患者中存在多种基因突变和染色体异常，如TP53、AML1、BCL2等基因的突变。此外，暴露于某些化学物质、辐射等环境因素也可能增加ALL的发病风险。例如，接触苯等有机溶剂的工人患ALL的风险较一般人高。免疫缺陷如HIV感染、免疫抑制治疗等也可能导致ALL的发生。

(3)ALL的发病率在不同地区存在差异，发达国家ALL的发病率相对较低，可能与环境因素和生活方式有关。在我国，ALL的发病率在城乡之间、地区之间也存在差异。研究表明，城市地区ALL的发病率高于农村地区，可能与城市儿童接触更多环境污染和压力有关。此外，ALL的发病年龄也有一定的规律性，大部分患者在儿童和青少年期发病，但也有部分成人发病。例如，一个15岁的男孩被诊断出患有ALL，经过系统的治疗和随访，他在经过5年的治疗后达到了完全缓解，并且至今未出现复发迹象。

2.病理生理学特点

(1)幼淋巴细胞白血病（ALL）的病理生理学特点主要体现在其起源于骨髓中的幼稚淋巴细胞，这些细胞在分化过程中出现异常，无法正常发育成熟。病理检查可见骨髓中大量幼稚淋巴细胞浸润，这些细胞形态上具有非特异性，但通常表现为细胞核较大，核仁明显，胞质较少。

(2)ALL的病理生理学变化还包括细胞遗传学异常，如染色体易位、缺失和扩增等。这些异常与ALL的分型密切相关，如t(9;22)(q34;q11)易位是急性淋巴细胞白血病（B-ALL）的典型特征，而t(12;21)(p13;q22)易位则常见于急性淋巴细胞白血病（T-ALL）。这些遗传学改变可能导致肿瘤抑制基因的失活或癌基因的激活，从而促进肿瘤细胞的生长和增殖。

(3)ALL的病理生理学特点还表现为细胞信号传导通路的异常激活。在ALL细胞中，信号传导通路的关键分子如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等被异常激活，导致细胞增殖、分化和凋亡失衡。此外，ALL细胞中还存在细胞表面分子的异常表达，如CD19、CD10、CD22等，这些分子在ALL的诊断和治疗中具有重要价值。

3.临床表现与诊断标准

(1)幼淋巴细胞白血病（ALL）的临床表现多样，早期症状常被忽视或误诊。患者可能出现乏力、食欲不振、体重下降、发热、皮肤瘀斑等症状。儿童患者还可能出现反复呼吸道感染、皮肤感染、关节痛等。ALL的典型体征包括肝脾肿大，有时可触及淋巴结肿大。由于ALL的起病较隐匿，患者可能在出现症状前已经处于疾病的晚期。

(2)ALL的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和骨髓细胞学检查。实验室检查包括外周血细胞计数，ALL患者的外周血中幼稚淋巴细胞比例显著升高，白细胞计数可正常或升高。骨髓细胞学检查是确诊ALL的关键，骨髓涂片可见大量幼稚淋巴细胞，且这些细胞在形态学上具有非特异性。此外，细胞遗传学检查和分子生物学检查也是诊断ALL的重要手段，如检测t(9;22)(q34;q11)易位、B细胞特异性基因表达等。

(3)ALL的诊断标准还包括临床分期，根据疾病进展速度和患者的全身症状将ALL分为急性期和慢性期。急性期ALL进展迅速，症状明显，患者常伴有肝脾肿大、淋巴结肿大等。慢性期ALL进展缓慢，症状较轻，患者全身症状不明显。临床分期有助于指导治疗方案的制定和预后评估。在诊断过程中，还需排除其他类似疾病的可能性，如淋巴瘤、再生障碍性贫血等。正确的诊断对于ALL患者的治疗和预后至关重要。

二、多学科决策模式原则

1.多学科团队组成

(1)幼淋巴细胞白血病（ALL）的多学科团队（MDT）组成对于患者的治疗和预后具有重要意义。MDT通常包括血液科医师、儿科医师、放疗科医师、化疗科医师、病理科医师、影像科医师、护理专家、心理医生、营养师和社会工作者等多个专业人员。据一项研究表明，多学科团队的合作可以显著提高儿童ALL患者的生存率，5年无病生存率从45%提高至65%。

在MDT中，血液科医师负责ALL的诊断、治疗方案的制定和调整，以及患者的全程管理。儿科医师则关注患者的生长发育和整体健康状况。放疗科医师和化疗科医师共同参与患者的放疗和化疗治疗。病理