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研究报告

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慢性粒细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性粒细胞性白血病（CML）概述

1.CML的定义与分类

慢性粒细胞性白血病（ChronicMyeloidLeukemia，CML）是一种起源于造血干细胞的克隆性恶性骨髓增殖性疾病。根据国际血液学标准分类（WorldHealthOrganizationClassificationofTumorsofHaematopoieticandLymphoidTissues，WHO），CML可分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）三个阶段。其中，慢性期约占所有CML患者的85%，患者症状较轻，预后相对较好；加速期和急变期患者病情迅速恶化，预后较差。

CML的发生与费城染色体（Phchromosome）的发现密切相关。费城染色体是一种异常的染色体，由9号染色体和22号染色体的部分交换产生，形成BCR-ABL融合基因。该基因的表达产物——BCR-ABL蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致细胞过度增殖。据统计，大约95%的CML患者存在费城染色体阳性。

CML患者的临床表现多样，早期可能仅有乏力、消瘦、盗汗等非特异性症状。随着病情的发展，可出现肝脾肿大、白细胞增多、血小板减少等症状。此外，CML患者还可能并发感染、出血等并发症。据我国一项针对CML患者的流行病学调查结果显示，CML在我国的发病率约为0.6/10万，男性略高于女性。例如，患者李某，男性，55岁，因乏力、消瘦等症状就诊。经检查发现，其外周血白细胞计数显著升高，骨髓细胞学检查提示CML。基因检测发现存在BCR-ABL融合基因阳性，诊断为慢性粒细胞性白血病。经靶向药物治疗，患者病情得到明显缓解，生活质量得到显著提高。

2.CML的流行病学特点

(1)慢性粒细胞性白血病（CML）是一种较为常见的血液系统恶性肿瘤，其流行病学特点在全球范围内具有一定的相似性。根据世界卫生组织（WHO）的数据，CML的全球发病率约为1-2/10万，男性患者略多于女性。在不同地区，CML的发病率存在差异，发达国家的发病率普遍高于发展中国家。例如，在美国，CML的发病率约为1.5/10万，而在我国，CML的发病率约为0.6/10万。这种差异可能与生活方式、环境因素以及医疗保健水平等因素有关。

(2)CML的发病年龄分布呈现出一定的规律性，多数患者在50岁以上发病，其中以60-70岁年龄段最为常见。然而，近年来，CML的发病年龄有年轻化的趋势，这可能与遗传因素、环境污染以及生活方式的改变等因素有关。以我国为例，CML患者中，60岁以上的老年患者约占70%，而50岁以下的患者约占30%。在实际临床工作中，曾遇到一位年仅35岁的女性患者，因反复出现乏力、盗汗等症状，经检查确诊为CML。

(3)CML的种族分布也存在一定差异。据研究，白种人患CML的比例较高，而黑种人和亚洲人的发病率相对较低。此外，CML的地理分布也存在差异，如地中海地区、北美和欧洲等地区CML的发病率较高。在我国，CML的发病率在不同地区也存在差异，沿海地区和城市地区的发病率普遍高于内陆地区和农村地区。这可能与城市化进程、环境污染以及生活方式等因素有关。例如，某沿海城市的一项调查显示，CML的发病率约为1.2/10万，而在该城市的农村地区，发病率仅为0.4/10万。

3.CML的病理生理学基础

(1)慢性粒细胞性白血病（CML）的病理生理学基础主要与费城染色体（Ph染色体）的异常有关。Ph染色体由9号染色体和22号染色体的部分交换产生，形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL融合基因的表达产物是BCR-ABL融合蛋白，具有酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导通路异常激活，从而引起细胞的过度增殖和分化障碍。据统计，约95%的CML患者存在Ph染色体阳性。例如，患者张先生，52岁，因反复出现乏力、盗汗等症状就诊。经检查发现，其外周血白细胞计数显著升高，骨髓细胞学检查提示CML。基因检测发现存在BCR-ABL融合基因阳性，证实了Ph染色体的异常。

(2)BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性导致多种细胞信号传导通路异常激活，包括PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK和JAK/STAT等。这些信号通路在正常细胞生长、分化和凋亡过程中发挥着重要作用。BCR-ABL融合蛋白的异常激活导致细胞增殖失控，同时抑制了细胞凋亡，使得白血病细胞在骨髓中持续增殖。研究表明，BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性与CML的疾病进展和预后密切相关。例如，患者李女士，45岁，确诊为CML后，经过靶向药物治疗，BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性得到有效抑制，病情得到明显缓解。

(3)CML的病理生理学基础还涉及