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研究报告

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恶性皮肤型肥大细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与概述

1.1.恶性皮肤型肥大细胞增多症的定义与流行病学

(1)恶性皮肤型肥大细胞增多症（MalignantCutaneousMastocytosis,MCM）是一种罕见的皮肤系统疾病，主要由肥大细胞过度增生和浸润皮肤组织引起。肥大细胞是一种存在于皮肤、黏膜和内脏中的免疫细胞，正常情况下参与机体免疫反应和炎症调节。在MCM患者中，肥大细胞的异常增生导致皮肤出现多种症状，如皮肤潮红、瘙痒、风团、出血等，严重时可伴有内脏损害，甚至危及生命。

(2)MCM的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境因素、感染和自身免疫等因素有关。该疾病好发于成人，尤其是中老年人，男女发病率相近。MCM的发病率较低，据统计，全球每年新增病例约为1-2人/百万人口。MCM可分为多种亚型，包括肥大细胞瘤、系统性肥大细胞增多症和皮肤肥大细胞增多症等，不同亚型的临床表现和预后存在差异。

(3)MCM的诊断主要依据临床表现、实验室检查和病理学检查。临床表现包括皮肤症状、内脏损害和其他全身症状。实验室检查包括血液学检查、肥大细胞功能检测和骨髓检查等。病理学检查是确诊MCM的关键，通过观察皮肤活检标本中的肥大细胞浸润情况、形态学和细胞遗传学等特征，有助于确诊MCM。MCM的治疗方案包括药物治疗、外科治疗和辅助治疗等，治疗原则是根据患者的病情、年龄、身体状况和并发症等因素综合考虑。

2.2.恶性皮肤型肥大细胞增多症的临床表现与诊断

(1)恶性皮肤型肥大细胞增多症（MCM）的临床表现多样，主要包括皮肤症状、内脏损害和全身症状。皮肤症状是最常见的表现，包括局限性或广泛性的皮肤潮红、瘙痒、风团、紫癜和出血点等。据研究，皮肤症状的出现率为90%以上，严重时可能伴随疼痛和水肿。例如，一名58岁女性患者出现广泛性皮肤潮红和瘙痒，经诊断确诊为MCM。

(2)内脏损害在MCM患者中较为常见，涉及心脏、肝脏、脾脏和消化道等器官。心脏受累可表现为心悸、胸闷、呼吸困难等症状，严重时可导致心律失常甚至心脏骤停。肝脏受累可能导致肝功能异常，表现为黄疸、腹水等症状。消化道受累可能引起腹痛、腹泻、便秘等症状。据统计，内脏损害的发生率约为40%-60%。如一名60岁男性患者，因长期腹泻和体重下降被诊断为MCM，经检查发现肝脏存在肥大细胞浸润。

(3)MCM的诊断主要依据临床表现、实验室检查和病理学检查。临床表现方面，皮肤症状和内脏损害是主要诊断依据。实验室检查方面，血液学检查发现肥大细胞数量增多，血清组胺水平升高。骨髓检查可发现肥大细胞增多或肥大细胞瘤。病理学检查是确诊MCM的关键，通过观察皮肤活检标本中的肥大细胞浸润情况、形态学和细胞遗传学等特征，有助于确诊MCM。例如，一名45岁女性患者因皮肤瘙痒和潮红就诊，经皮肤活检和骨髓检查确诊为MCM。

3.3.恶性皮肤型肥大细胞增多症的病理生理机制

(1)恶性皮肤型肥大细胞增多症（MCM）的病理生理机制复杂，涉及肥大细胞的异常增殖、功能失调以及与周围组织的相互作用。肥大细胞是一种具有免疫调节功能的细胞，在正常情况下，肥大细胞通过释放多种生物活性介质参与机体的免疫应答和炎症反应。在MCM患者中，肥大细胞的异常增殖是其核心病理改变，研究发现，MCM患者的肥大细胞数量可增加100倍以上。这种异常增殖可能与遗传因素、基因突变、细胞信号通路异常等因素有关。例如，在MCM患者中，约30%的患者存在KIT基因突变，KIT基因编码的KIT蛋白是肥大细胞增殖和分化的关键调节因子。

(2)MCM患者肥大细胞的功能失调也是其病理生理机制的重要组成部分。肥大细胞在正常情况下，通过释放组胺、白三烯、前列腺素等生物活性介质，参与机体的炎症反应和免疫调节。然而，在MCM患者中，肥大细胞释放的这些介质异常增多，导致炎症反应过度和持续。这种功能失调可能与肥大细胞表面的受体异常表达、信号通路异常激活以及细胞内钙信号异常等因素有关。例如，MCM患者皮肤活检标本中肥大细胞表面组胺受体表达增加，导致组胺释放增多，从而引起皮肤瘙痒和潮红等症状。

(3)MCM的病理生理机制还与肥大细胞与周围组织的相互作用密切相关。肥大细胞在皮肤、黏膜和内脏组织中广泛分布，与血管、神经末梢、免疫细胞等相互作用。在MCM患者中，肥大细胞与周围组织的相互作用可能导致局部炎症反应和组织损伤。这种相互作用可能通过以下途径实现：首先，肥大细胞释放的生物活性介质作用于周围组织，引起血管扩张、血管通透性增加和神经末梢敏感性增高；其次，肥大细胞与免疫细胞相互作用，激活免疫反应，导致炎症反应的持续和扩散；最后，肥大细胞与血管、神经末梢的相互作用可能导致血管炎和神经源性炎症。例如，一名MCM患