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锌代谢紊乱多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、锌代谢紊乱概述

1.锌代谢紊乱的定义与分类

锌代谢紊乱是指在人体内，锌的摄入、吸收、分布、排泄等生理过程发生异常，导致锌的总量、形态、活性等发生变化，进而影响机体正常生理功能的一组疾病。锌是人体必需的微量元素之一，参与多种酶的活性调节，对免疫系统、神经系统、生殖系统等具有重要的生理作用。锌代谢紊乱可由多种因素引起，包括遗传因素、营养不良、疾病状态、药物影响等。

锌代谢紊乱的分类主要根据锌的总量、形态、活性以及与机体生理功能的关系进行划分。根据锌的总量，可分为锌缺乏症和锌过量症。锌缺乏症是指人体内锌的总量低于正常水平，常见于营养不良、慢性疾病、消化系统疾病等。锌过量症则是指人体内锌的总量超过正常范围，可能由于长期过量摄入锌剂、锌污染等引起。根据锌的形态，可分为无机锌和有机锌。无机锌主要存在于食物中，易于吸收，但生物利用率较低；有机锌则指结合在蛋白质或其他有机分子上的锌，生物利用率较高。根据锌的活性，可分为活性锌和结合锌。活性锌是指能够发挥生理功能的锌，而结合锌则是指与蛋白质或其他分子结合的锌，其生理功能受到限制。

锌代谢紊乱的临床表现多样，可涉及多个系统。在消化系统，锌缺乏可能导致食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等症状；在免疫系统，锌缺乏可引起免疫功能下降，易患感染性疾病；在神经系统，锌缺乏可能与认知功能障碍、情绪不稳、失眠等症状相关；在生殖系统，锌缺乏可能影响男性精子质量和女性生育能力。锌过量也可能引起一系列不良反应，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、头痛、关节痛等。因此，对锌代谢紊乱的准确诊断和分类对于制定有效的治疗策略具有重要意义。

2.锌代谢紊乱的流行病学特征

(1)锌代谢紊乱在全球范围内的流行病学特征表明，锌缺乏症是一个普遍存在的问题。据世界卫生组织（WHO）报告，全球约有30%的儿童存在锌缺乏，特别是在发展中国家。例如，印度有超过50%的儿童存在锌缺乏，导致生长发育迟缓和免疫功能下降。

(2)在中国，锌缺乏症的发病率也相当高。据中国疾病预防控制中心数据显示，我国有超过20%的儿童存在锌缺乏。特别是在贫困地区和农村，锌缺乏问题更为严重。例如，云南省某地区调查显示，该地区儿童锌缺乏率达40%。

(3)锌代谢紊乱在不同年龄段的发病率也存在差异。据相关研究显示，0-5岁儿童是锌缺乏的高发人群，尤其是6个月至2岁的婴幼儿。例如，我国一项针对婴幼儿锌缺乏的研究发现，该年龄段婴幼儿锌缺乏率高达70%。此外，老年人因消化吸收功能下降，锌缺乏问题也较为突出。

3.锌代谢紊乱的病因与发病机制

(1)锌代谢紊乱的病因主要包括遗传因素、营养不良、疾病状态、药物影响和环境因素等。遗传因素如锌吸收障碍基因突变可能导致锌吸收不良，引起锌缺乏症。营养不良是锌代谢紊乱的主要原因之一，特别是蛋白质和能量摄入不足，会影响锌的吸收和利用。疾病状态如慢性肠道疾病、肾脏疾病等可导致锌的丢失或排泄增加。药物影响如某些抗生素、抗酸药等可能干扰锌的吸收和代谢。环境因素如水源和食物中的锌含量不足，以及土壤锌含量低等，也可能导致锌摄入不足。

(2)锌代谢紊乱的发病机制复杂，涉及多个环节。锌的吸收主要发生在小肠，受多种因素调节。锌的吸收障碍可能是由于锌转运蛋白基因突变、肠道炎症、消化酶缺乏等导致。锌的分布和利用受到细胞内锌结合蛋白的调控，如锌转运蛋白、金属硫蛋白等。锌缺乏时，细胞内锌含量下降，影响相关酶的活性，进而导致细胞功能紊乱。此外，锌的排泄主要通过肾脏，肾脏疾病可导致锌排泄增加，进一步加剧锌缺乏。

(3)锌代谢紊乱的病理生理变化表现为多个系统功能障碍。在消化系统，锌缺乏可能导致食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等症状。在免疫系统，锌缺乏可引起免疫功能下降，易患感染性疾病。在神经系统，锌缺乏可能与认知功能障碍、情绪不稳、失眠等症状相关。在生殖系统，锌缺乏可能影响男性精子质量和女性生育能力。此外，锌代谢紊乱还与心血管疾病、糖尿病、癌症等慢性疾病的发生发展密切相关。因此，深入探讨锌代谢紊乱的病因与发病机制，对于预防和治疗锌代谢紊乱具有重要意义。

二、锌代谢紊乱的临床表现与诊断

1.锌代谢紊乱的临床表现

(1)锌代谢紊乱的临床表现多样，涉及多个系统和器官。在消化系统，锌缺乏可能导致食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等症状。据一项研究表明，锌缺乏的儿童中，约有60%出现消化系统症状。例如，在我国某贫困地区，对1000名儿童进行锌缺乏筛查，发现其中600名儿童存在食欲不振、恶心等症状。

(2)在免疫系统方面，锌缺乏可导致免疫功能下降，使个体易患感染性疾病。一项针对儿童的研究表明，锌缺乏的儿童感染性疾病的发病率是锌充足儿童的2倍。例如，在我国某农村地区，对500名儿童进行锌缺乏与感染性疾病的相关性