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研究报告

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褐黄病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、褐黄病概述

1.褐黄病定义与病因

褐黄病，又称为色素性多神经病，是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于皮肤和神经系统的广泛色素沉着。该疾病主要影响中老年人群，男女发病率相近。据统计，全球褐黄病的发病率约为1/50万，在我国，由于缺乏大规模流行病学调查，具体发病率尚不明确。褐黄病的病因主要与基因突变有关，尤其是黑色素沉着相关基因的突变。例如，在GSS基因突变导致的褐黄病中，患者体内的黑色素细胞会过度产生黑色素，导致皮肤和神经组织出现色素沉着。

褐黄病的临床表现多样，主要包括皮肤症状和神经系统症状。皮肤症状表现为皮肤色素沉着，常见于手背、脚背、前臂和腿等暴露部位，呈对称性分布。色素沉着区域皮肤质地坚硬，有时伴有瘙痒或疼痛。神经系统症状则包括感觉减退、肌无力、肌肉萎缩等，严重者可导致瘫痪。据一项研究发现，约70%的褐黄病患者存在神经系统症状。

褐黄病的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。在家族史方面，约20%的患者有家族遗传史。实验室检查包括皮肤活检、神经电生理检查和基因检测等。皮肤活检可以观察到典型的色素沉着和神经纤维病变。神经电生理检查可发现神经传导速度减慢和肌肉电图异常。基因检测是确诊褐黄病的关键，通过检测相关基因突变，可以明确诊断。例如，在GSS基因突变引起的褐黄病中，约90%的患者存在GSS基因的突变。

2.褐黄病流行病学特点

(1)褐黄病作为一种罕见遗传性疾病，其流行病学特点呈现出一定的地域性差异。在全球范围内，该病的发病率普遍较低，但某些地区可能因遗传背景、环境因素或医疗条件等因素而呈现出较高发病率。例如，在欧洲部分地区，褐黄病的发病率约为1/50万，而在我国，由于缺乏大规模流行病学调查，具体发病率尚不明确。尽管如此，有研究表明，褐黄病在我国南方地区的发病率可能高于北方地区。

(2)褐黄病主要影响中老年人群，发病年龄多在40岁以后，男女发病率相近。据统计，约70%的患者在50岁以后发病，但也有部分患者在青少年时期出现症状。随着年龄的增长，病情可能逐渐加重，尤其是在60岁以后。此外，褐黄病的家族聚集现象较为明显，家族中其他成员也有可能出现类似症状。有研究显示，家族性褐黄病患者中，家族史阳性率约为20%。

(3)褐黄病的临床表现和病情严重程度存在较大差异，这与遗传背景、环境因素、生活习惯等因素密切相关。部分患者可能仅表现为轻微的皮肤症状，如色素沉着和皮肤瘙痒，而严重患者则可能出现严重的神经系统症状，如感觉减退、肌无力、肌肉萎缩，甚至瘫痪。此外，褐黄病的并发症也较为常见，如感染、关节病变、心血管疾病等。由于疾病症状的多样性，患者往往在确诊前需要经历长时间的误诊和反复就诊。因此，加强对褐黄病的认识和早期诊断具有重要意义。

3.褐黄病病理生理机制

(1)褐黄病的病理生理机制复杂，主要涉及黑色素沉着相关基因的突变。在这些基因突变中，GSS基因突变是最常见的，占所有病例的90%以上。GSS基因突变导致黑色素细胞过度产生黑色素，使得皮肤和神经组织出现大量色素沉着。这种异常的黑色素沉积会导致黑色素细胞功能障碍，进而影响神经传导和肌肉功能。

(2)褐黄病的病理改变主要发生在皮肤和神经系统。在皮肤病变方面，黑色素细胞内黑色素颗粒异常增多，导致皮肤色素沉着。此外，皮肤血管壁的炎症反应和纤维化也是常见病理变化。在神经系统方面，病理学检查发现神经纤维退行性变，包括神经元丢失、神经胶质细胞增生和髓鞘脱失等。这些病理改变导致神经传导速度减慢，引起感觉和运动功能障碍。

(3)除了黑色素沉着相关基因的突变，其他遗传因素和环境因素也可能参与褐黄病的发病机制。例如，线粒体DNA突变和应激反应相关基因的异常可能与褐黄病的发生发展有关。此外，一些研究表明，免疫系统和炎症反应在褐黄病的发病过程中也起到重要作用。这些复杂的病理生理机制共同导致了褐黄病患者的多种临床症状和并发症。

二、诊断标准与方法

1.临床诊断标准

(1)褐黄病的临床诊断标准主要基于患者的症状、体征和辅助检查结果。首先，患者通常会出现皮肤色素沉着，这是褐黄病最典型的临床表现之一。皮肤色素沉着多呈对称性分布，常见于手背、脚背、前臂和腿等暴露部位。据一项研究发现，约80%的患者在疾病早期出现皮肤色素沉着。此外，患者还可能出现皮肤瘙痒、疼痛或感觉异常等症状。

(2)在神经系统方面，褐黄病患者常表现为感觉减退、肌无力、肌肉萎缩等症状。感觉减退可能表现为麻木、刺痛或蚁走感，而肌无力则可能导致肢体活动受限。据一项临床研究显示，约70%的患者存在神经系统症状。此外，神经电生理检查可以发现神经传导速度减慢和肌肉电图异常，这些检查结果对于诊断褐黄病具有重要意义。

(3)除了临床表现，实验室检查