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躯体性再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.躯体性再生障碍性贫血定义及分类

(1)躯体性再生障碍性贫血（AplasticAnemia,AA）是一种罕见的血液系统疾病，其特征是骨髓造血功能衰竭，导致外周血红细胞、白细胞和血小板数量减少。该疾病可以发生在任何年龄，但以青壮年多见，其发病机制尚未完全明确，但研究表明可能与遗传因素、环境因素、药物和病毒感染等因素有关。AA根据病因可分为原发性AA和继发性AA，原发性AA指无法明确找到具体病因的AA，而继发性AA则是由特定原因引起的。

(2)根据病情严重程度，AA可分为非重型AA（NSAA）和重型AA（SAA）。NSAA是指血细胞减少症相对较轻，没有明显出血或感染症状，病情相对稳定；SAA则是指血细胞减少症较重，常伴有严重的出血和感染，病情进展迅速，预后较差。在分类上，AA还可以根据骨髓活检结果分为全骨髓增生不良型、骨髓增生异常型和骨髓纤维化型等。

(3)躯体性再生障碍性贫血的分类和诊断对于制定治疗方案具有重要意义。通过对患者进行全面评估，包括病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等，医生可以明确患者的疾病类型和病情程度，从而为患者提供个体化的治疗方案。同时，对AA的分类和诊断有助于监测病情变化，评估治疗效果，以及对患者进行长期管理和随访。

2.2.病因与发病机制

(1)躯体性再生障碍性贫血（AplasticAnemia,AA）的病因复杂，至今尚未完全明确。据研究，AA的发生可能与多种因素相互作用有关。遗传因素在AA的发病中起着重要作用，据统计，约10-15%的AA患者具有家族遗传史。此外，环境因素如化学物质、药物、病毒感染等也可能导致AA的发生。例如，苯及其衍生物、氯霉素等药物被认为是AA的明确诱因，其作用机制可能与抑制骨髓干细胞和祖细胞有关。

(2)从发病机制来看，AA主要涉及骨髓造血干细胞的损伤和骨髓微环境的破坏。在正常情况下，骨髓造血干细胞能够分化为各种血细胞，维持血液系统的稳定。然而，在AA患者中，骨髓造血干细胞数量减少，功能受损，导致外周血红细胞、白细胞和血小板数量减少。此外，骨髓微环境中的细胞因子、生长因子等失衡，也可能导致骨髓造血功能衰竭。例如，研究表明，AA患者骨髓微环境中Toll样受体（TLR）信号通路异常激活，导致炎症反应和骨髓损伤。

(3)具体案例中，某患者因长期接触苯及其衍生物，出现乏力、头晕等症状，经检查确诊为AA。在进一步研究过程中，发现该患者骨髓中造血干细胞数量显著减少，且存在TLR信号通路异常激活的现象。此外，对患者进行基因检测，发现其携带与AA相关的遗传突变。这些研究结果进一步证实了遗传、环境因素以及骨髓微环境在AA发病机制中的重要作用。据统计，全球每年约有1.5万新发AA病例，其中约80%为SAA，严重威胁患者生命健康。因此，深入研究AA的病因与发病机制，对于提高AA的诊断和治疗水平具有重要意义。

3.3.流行病学特点

(1)躯体性再生障碍性贫血（AplasticAnemia,AA）是一种罕见但严重的血液疾病，其流行病学特点在全世界范围内有所不同。据世界卫生组织（WHO）统计，AA的全球年发病率约为0.5-1.5/100万人口。不同地区间存在显著差异，例如，在发展中国家，AA的发病率可能更高，达到1.5-2.0/100万人口，而在发达国家，发病率则相对较低。AA在所有年龄组中均有发生，但以青少年和成年人较为多见。

(2)在性别分布上，AA无明显性别差异，男女发病率相似。然而，在一些特定地区或人群中，性别差异可能存在。例如，研究发现，在亚洲地区，AA的发病率在男性中略高于女性。在种族和民族方面，AA在白种人中较为常见，而在黑人、亚洲人和拉丁美洲人中发病率较低。病例报告显示，AA在特定职业人群中，如油漆工、印刷工和化肥工人中，发病率可能有所增加。

(3)流行病学调查还发现，AA的发生可能与某些地区特定的环境因素有关。例如，研究发现，在铅污染较为严重的地区，AA的发病率较高。此外，某些病毒感染与AA的发生也有关联。例如，HIV感染患者中，AA的发生率约为1%-3%，是正常人群的几十倍。在具体案例中，某地区在经过环境治理后，AA的发病率明显下降，这进一步证实了环境因素在AA流行病学特点中的重要性。因此，针对AA的流行病学研究和防控策略的制定，对于降低疾病负担和提高患者生活质量具有重要意义。

二、诊断标准与评估

1.1.临床表现与体征

(1)躯体性再生障碍性贫血（AplasticAnemia,AA）的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。贫血是AA最常见的症状，患者常表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重者可出现活动后心慌、气促