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研究报告

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难治性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、难治性白血病概述

1.难治性白血病的定义与分类

(1)难治性白血病是指在常规化疗方案治疗后，疾病仍然进展或复发的白血病。这类白血病具有高度的异质性，包括多种病理类型和生物学特征。其定义主要基于疾病的难治性、复发性和治疗难度，与常规治疗方案相比，难治性白血病的治疗往往更加复杂和困难。

(2)难治性白血病的分类依据主要包括疾病类型、临床特征、遗传学特征和预后因素等。根据疾病类型，难治性白血病可以分为急性难治性白血病和慢性难治性白血病；根据临床特征，可以分为难治性急性淋巴细胞白血病、难治性急性髓细胞白血病和难治性慢性淋巴细胞白血病等；根据遗传学特征，可以分为具有特定基因突变或染色体异常的难治性白血病；根据预后因素，可以分为预后良好、预后中性和预后不良的难治性白血病。

(3)难治性白血病的分类对于临床治疗具有重要意义。不同类型的难治性白血病可能对某些治疗药物或治疗方案更为敏感，因此准确的分类有助于制定个体化的治疗方案。此外，难治性白血病的分类还可以帮助临床医生预测患者的预后，为患者提供更加精准的治疗建议。在实际临床工作中，医生需要综合考虑多种因素，对难治性白血病进行准确的分类，以提高治疗效果和患者的生活质量。

2.难治性白血病的流行病学特点

(1)难治性白血病的流行病学特点表现在其发病率和分布上存在一定的规律性。据统计，难治性白血病在成人白血病中的发病率相对较高，尤其是在中老年人群中更为常见。此外，难治性白血病的发病率在不同地区和种族之间也存在差异，可能与遗传、环境和生活习惯等因素有关。近年来，随着医疗技术的进步和人口老龄化趋势的加剧，难治性白血病的发病率呈现出逐年上升的趋势。

(2)难治性白血病的流行病学特点还包括其复发率和死亡率较高。由于难治性白血病的治疗难度较大，许多患者在经过初始治疗后仍会出现复发。复发后的难治性白血病往往对再次治疗反应较差，预后较差。据统计，难治性白血病的复发率可高达40%-60%，而死亡率更是居高不下，严重威胁着患者的生命安全。此外，难治性白血病的复发和死亡风险与患者的年龄、疾病类型、遗传因素和治疗反应等因素密切相关。

(3)难治性白血病的流行病学特点还体现在其治疗需求和资源分配上。由于难治性白血病的治疗难度较大，需要多学科合作，涉及化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种治疗手段。这导致了难治性白血病的治疗成本较高，对医疗资源的需求较大。同时，由于难治性白血病的患者数量较多，如何合理分配医疗资源，提高治疗效果，成为了一个亟待解决的问题。因此，对难治性白血病的流行病学特点进行深入研究，有助于制定更加科学合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。

3.难治性白血病的诊断标准

(1)难治性白血病的诊断标准是一个复杂且多方面的过程，它涉及到对患者的临床症状、实验室检查、影像学检查以及分子生物学检测的综合评估。首先，患者需具备典型的白血病症状，如贫血、出血倾向、感染和体重下降等。这些症状的出现提示了血液系统可能存在异常。

(2)在实验室检查方面，难治性白血病的诊断标准包括血液学指标和骨髓形态学检查。血液学指标通常显示白细胞计数异常升高，伴有核细胞形态异常，如核浆比例失调、核分裂象增多等。骨髓形态学检查是诊断难治性白血病的关键，骨髓涂片应显示异常白血病细胞的比例超过20%，同时这些细胞具有特定的形态学特征，如核浆比例异常、核仁明显、核染色质粗糙等。

(3)除了血液学和骨髓形态学检查，分子生物学检测在难治性白血病的诊断中也扮演着重要角色。这包括检测白血病特异性基因突变、染色体异常和融合基因等。例如，对于急性髓细胞白血病（AML），常见的基因突变包括FLT3、NPM1和KIT等。对于急性淋巴细胞白血病（ALL），BCR-ABL融合基因和T细胞受体（TCR）基因重排是诊断的重要指标。此外，流式细胞术和分子遗传学检测可以进一步确定白血病细胞的免疫表型和遗传学特征，有助于确诊难治性白血病并指导后续的治疗方案。

二、难治性白血病的治疗原则

1.难治性白血病的治疗目标

(1)难治性白血病的治疗目标主要包括缓解病情、延长生存期和改善患者生活质量。治疗的目标不仅仅是达到完全缓解（CR），更重要的是确保患者能够长期生存，并减少复发风险。据统计，难治性白血病患者在经过初始治疗后，CR率通常在30%-50%之间，而5年生存率则更低，大约在10%-30%。

(2)在实际治疗过程中，针对难治性白血病的治疗目标需要根据患者的具体情况进行调整。例如，对于年轻、健康状况良好的患者，治疗目标可能更加倾向于追求CR，并尽可能延长无病生存期（DFS）。而对于老年或有合并症的患者，治疗目标可能更加注重缓解症状、改善生活质量，以及