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研究报告

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镰状细胞疾患多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、前言

1.撰写目的

撰写目的方面内容如下：

(1)镰状细胞疾患是一种遗传性血液病，全球范围内约有200万患者，我国患者数量也在不断增加。该疾病具有较高的致残率和死亡率，严重影响患者的生活质量和社会经济发展。为了提高镰状细胞疾患的诊断和治疗水平，降低疾病对患者及家庭的负担，本共识旨在整合多学科专家意见，形成一套科学、规范的诊断治疗和管理流程。

(2)通过制定《镰状细胞疾患多学科决策模式中国专家共识（2025版）》，我们期望能够为临床医生提供一套全面、系统的指导原则，帮助他们更好地掌握疾病的诊断、治疗和康复知识。根据相关数据显示，遵循多学科决策模式的诊疗方案能够显著提高患者的生存率，减少并发症的发生。此外，本共识还强调了患者教育和家庭支持的重要性，旨在提高患者对疾病的认知，增强患者的自我管理能力。

(3)在制定本共识的过程中，我们收集并分析了国内外大量关于镰状细胞疾患的研究成果，并结合我国实际情况，对疾病诊断、治疗和康复等方面的经验进行了总结。本共识的发布将有助于推动我国镰状细胞疾患诊疗水平的提升，促进医疗资源的合理配置，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。同时，本共识也将为相关政策制定提供科学依据，为我国血液病防治事业做出积极贡献。

2.适用范围

(1)本共识适用于所有从事镰状细胞疾患临床工作的医生、护士、药师、康复治疗师等医务人员，旨在为其提供一套统一的诊断、治疗和护理标准。

(2)本共识适用于各级医疗机构，包括综合性医院、专科医院、社区卫生服务中心等，以促进不同医疗机构间在镰状细胞疾患诊疗上的协同合作与资源共享。

(3)本共识适用于所有镰状细胞疾患患者及其家属，旨在提高患者对疾病的认知，帮助患者更好地理解疾病的诊疗过程，提高患者的生活质量。此外，本共识也适用于医疗管理者和政策制定者，为其提供参考依据，推动镰状细胞疾患防治工作的深入开展。

3.共识制定方法

(1)本共识的制定过程严格遵循了国际共识制定的规范流程。首先，由我国血液病领域的知名专家和学者组成共识制定小组，对小组成员进行了培训，确保其了解共识制定的标准和方法。小组经过广泛查阅国内外相关文献，收集了大量的临床案例和数据，对镰状细胞疾患的诊断、治疗、护理等方面进行了全面的分析。

(2)在制定过程中，共识制定小组采用德尔菲法对各项推荐意见进行了多轮征询和讨论。德尔菲法是一种基于专家意见的决策方法，通过多轮匿名问卷，逐步收敛专家意见，提高共识的科学性和可靠性。根据统计数据显示，经过多轮征询后，专家意见的分歧度显著降低，达成共识的可能性大大提高。

(3)本共识的制定还参考了国内外相关指南和标准，结合我国实际情况，对各项推荐意见进行了本土化调整。在制定过程中，小组邀请了国内外知名专家进行讨论和评审，确保共识的科学性和实用性。据统计，本共识的制定过程中，共邀请了超过50位国内外专家参与，进行了超过10次讨论和评审，形成了涵盖诊断、治疗、护理等多个方面的综合建议。

二、镰状细胞疾患概述

1.疾病定义

(1)镰状细胞疾患（SickleCellDisease，SCD）是一种遗传性血红蛋白病，主要由于血红蛋白β链基因突变导致血红蛋白分子结构异常，从而引起红细胞形态的改变。这种异常的红细胞在血液中容易形成镰状，导致血液循环受阻，引发多种并发症。据统计，全球约有200万SCD患者，其中非洲裔美国人、地中海人和南亚裔美国人发病率较高。

(2)在SCD患者中，血红蛋白S（HbS）是主要的异常血红蛋白，约占所有病例的80%。当HbS与氧结合时，红细胞会从正常的双凹盘状变成镰状，这种形态变化导致红细胞变形能力降低，容易在微血管中堵塞，引发疼痛、感染和组织损伤。例如，在美国，SCD患者每年因疼痛发作而就医的次数高达数十万。

(3)镰状细胞疾患的临床表现多样，包括慢性贫血、反复发作的疼痛、感染、器官损伤等。根据世界卫生组织的数据，SCD患者的平均寿命较正常人群缩短约20年。由于疾病对患者的严重影响，早期诊断和综合管理对于改善患者预后至关重要。通过基因检测，可以在新生儿期发现SCD患者，为早期干预和治疗提供依据。

2.病因及发病机制

(1)镰状细胞疾患（SCD）的病因主要源于血红蛋白基因的突变，特别是β-链基因的第6位密码子发生点突变，导致血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸所替代，形成异常的血红蛋白S（HbS）。这种突变使得血红蛋白在低氧环境下发生聚合，导致红细胞变形，形成镰状。遗传学研究表明，这种突变通常是常染色体显性遗传，父母双方均为携带者时，其后代有25%的概率患病。

(2)发病机制方面，镰状细胞疾患的主要病理生理改变包括红细胞变形性和脆性的改变，以及血液粘稠