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研究报告

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全血细胞减少多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、全血细胞减少概述

1.全血细胞减少的定义与分类

全血细胞减少，又称为贫血，是指外周血中红细胞、白细胞和血小板数量同时或先后减少的一种病理状态。其病因多样，涉及血液系统疾病、感染、炎症、营养不良、药物作用等多个方面。在临床上，全血细胞减少可能表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重时可能威胁患者生命安全。根据病因和临床表现，全血细胞减少可分为多种类型，包括再生障碍性贫血、急性白血病、骨髓增生异常综合征、感染性全血细胞减少等。

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，其特征是骨髓造血细胞数量减少，导致外周血细胞减少。该病发病机制复杂，可能与遗传、环境、药物等因素有关。急性白血病则是一种起源于骨髓的恶性肿瘤，其特征是白血病细胞在骨髓中过度增殖，并侵犯其他器官和组织。骨髓增生异常综合征是一种克隆性骨髓病，患者骨髓细胞增生异常，常伴有贫血、出血和感染等症状。

全血细胞减少的分类还包括根据血细胞减少的程度进行分类，如轻度、中度和重度贫血。轻度贫血通常指血红蛋白水平低于正常值，但不足以引起明显症状；中度贫血则指血红蛋白水平明显降低，出现明显乏力、头晕等症状；重度贫血则血红蛋白水平极低，患者可能出现心悸、气短、意识模糊等严重症状。不同类型和程度的全血细胞减少，其治疗原则和策略也有所不同，需要根据具体情况进行个体化治疗。

2.全血细胞减少的流行病学特点

(1)全血细胞减少作为一种常见的血液系统疾病，其流行病学特点表现为全球范围内的发病率较高，且在不同地区和人群中存在差异。据世界卫生组织统计，全球约有数亿人患有不同程度的全血细胞减少，其中再生障碍性贫血和急性白血病是较为常见的类型。在发展中国家，由于医疗资源有限、卫生条件较差，全血细胞减少的发病率可能更高。此外，全血细胞减少的患病风险在不同年龄、性别和种族之间也存在差异，如儿童和老年人患病率较高，男性患病风险略高于女性。

(2)全血细胞减少的流行病学特点还体现在病因多样性和复杂性。全血细胞减少的病因包括遗传因素、感染、药物、化学物质、放射线暴露、自身免疫性疾病、骨髓肿瘤等多种因素。其中，感染和药物是导致全血细胞减少的主要病因。感染性疾病如病毒性肝炎、结核病等，以及某些化疗药物和抗生素的使用，均可导致骨髓抑制和全血细胞减少。此外，环境因素如化学污染、放射性物质等也可能增加全血细胞减少的患病风险。

(3)全血细胞减少的流行病学特点还表现在其严重后果和医疗负担。全血细胞减少患者常出现贫血、出血、感染等症状，严重者可能危及生命。因此，全血细胞减少不仅对患者身心健康造成严重影响，还给家庭和社会带来沉重的经济负担。随着医疗技术的进步，全血细胞减少的治愈率有所提高，但治疗费用昂贵，且部分患者可能需要长期治疗和随访。因此，加强对全血细胞减少的预防和控制，提高患者的生活质量，减轻医疗负担，已成为全球公共卫生领域的重要任务。

3.全血细胞减少的病因与发病机制

(1)全血细胞减少的病因复杂多样，主要包括遗传因素、感染、药物、环境因素和自身免疫性疾病等。遗传因素如Fanconi贫血、先天性纯红细胞性再生障碍性贫血等，约占全血细胞减少病因的5%。感染性疾病，如病毒性肝炎、结核病等，是导致全血细胞减少的常见原因，约占30%。药物引起的全血细胞减少，包括化疗药物、抗生素、抗癫痫药物等，约占15%。环境因素如化学物质和放射性物质暴露，可能导致骨髓抑制和全血细胞减少。自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进等，也可能引起全血细胞减少。

(2)发病机制方面，全血细胞减少主要涉及骨髓造血功能的损害。骨髓是人体主要的造血器官，负责产生红细胞、白细胞和血小板。当骨髓受到各种因素的影响，如病毒感染、药物作用、放射性损伤等，会导致骨髓微环境破坏，抑制造血干细胞的分化和增殖，进而引起全血细胞减少。据统计，约80%的全血细胞减少患者存在骨髓造血功能损害。以急性白血病为例，其发病机制主要是白血病干细胞在骨髓中的异常增殖，导致正常造血细胞受到抑制，最终引发全血细胞减少。此外，某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮，通过产生抗骨髓抗体，直接作用于骨髓细胞，导致骨髓细胞破坏和全血细胞减少。

(3)案例分析：某患者，男，45岁，因反复发热、乏力、皮肤瘀点等症状就诊。经检查，外周血红细胞、白细胞和血小板均明显减少，诊断为再生障碍性贫血。患者既往有长期接触农药史，且家族中有多位成员患有类似疾病。分析该病例，患者再生障碍性贫血的发病可能与遗传因素和农药暴露有关。农药中的有机磷等化学物质可能通过抑制骨髓微环境，导致骨髓造血功能受损，进而引发全血细胞减少。此外，患者家族中多例类似病例提示遗传因素在本病的发生中也起到一定作用。此案例表明，全血细