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研究报告

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亚急性髓样白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、亚急性髓样白血病（AML）概述

1.AML的定义和流行病学特点

亚急性髓样白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于骨髓髓系祖细胞的血液系统恶性肿瘤，其特点是骨髓中异常髓系细胞的快速增殖和积累，导致正常造血功能受损。AML在全球范围内具有较高的发病率，根据世界卫生组织（WHO）的数据，AML在全球新发癌症病例中约占所有白血病的25%。在我国，AML的发病率也呈逐年上升趋势，尤其是在老年人群体中更为常见。

AML的流行病学特点主要体现在以下几个方面。首先，AML的发病率随着年龄的增长而增加，据统计，70岁以上人群的发病率约为10/10万，而在40岁以下人群中，发病率仅为1/10万。其次，AML的性别差异不大，男女发病率基本持平。此外，AML的种族和地域分布也存在差异，如在美国，白种人AML的发病率高于黑种人，而在我国，汉族人群的AML发病率高于少数民族。

近年来，AML的流行病学特征也发生了一些变化。一方面，AML的发病率在逐渐上升，这与人口老龄化、生活方式的改变以及环境污染等因素有关。另一方面，AML的发病年龄有所提前，这可能与环境因素、生活方式以及遗传因素等多重因素共同作用的结果。以我国为例，近年来AML的发病年龄平均提前了约5岁。此外，AML的亚型分布也发生了一些变化，如急性早幼粒细胞白血病（APL）的比例有所下降，而其他亚型的比例有所上升。

案例：张先生，65岁，因反复出现乏力、发热、皮肤瘀斑等症状就诊于当地医院。经过血液检查，诊断为AML。张先生的病情较为严重，且伴有感染和出血症状。在经过多学科团队的综合评估后，为他制定了个体化的治疗方案，包括化疗、靶向治疗和支持治疗。经过近半年的治疗，张先生的病情得到了明显改善，症状得到缓解，生活质量得到了提高。此案例表明，对于AML患者，个体化的治疗方案和综合治疗手段对于改善预后具有重要意义。

2.AML的分类与诊断标准

AML的分类主要依据细胞形态学、分子生物学和遗传学特征进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，AML可分为以下几类：急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性粒-单核细胞白血病（AML-M4和AML-M5）、急性单核细胞白血病（AML-M2、AML-M6、AML-M7）、急性髓系白血病未分类（AML-NC）等。这些亚型在细胞形态学、染色体异常和基因突变等方面存在显著差异。

AML的诊断标准主要包括血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。血液学检查包括白细胞计数、分类、血红蛋白和血小板计数等指标。骨髓检查是确诊AML的关键，通过骨髓穿刺获取骨髓细胞，进行形态学、细胞遗传学和分子生物学检测。其中，骨髓细胞形态学检查是诊断AML的基础，通过观察细胞的形态、大小、核质比等特征，初步判断AML的类型。

AML的诊断还需结合分子生物学检测，如检测t(15;17)(q22;q21)和PML-RARα融合基因，这是APL的特异性分子标志。此外，通过FAB分类和karyotype分析，可以进一步确定AML的亚型。对于其他类型的AML，如AML-M2、AML-M5等，还需进行进一步的分子生物学检测，如检测NPM1、FLT3-ITD、MPL等基因突变。

在诊断过程中，还需排除其他类型的白血病，如急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性髓系白血病（CML）等。这些疾病在临床表现、骨髓细胞形态学和分子生物学特征上与AML有相似之处，但通过细致的检查和鉴别，可以明确诊断。例如，通过检测t(9;22)(q34;q11)和BCR-ABL1融合基因，可以确诊CML。通过综合运用多种诊断方法，可以提高AML诊断的准确性和可靠性。

3.AML的病理生理学特点

(1)AML的病理生理学特点主要表现为骨髓中异常髓系细胞的过度增殖和分化受阻。这些异常细胞在骨髓中大量积累，导致正常造血功能受到抑制。在AML的发展过程中，异常细胞会通过多种机制干扰正常的细胞周期调控，包括DNA复制、转录和细胞凋亡等过程。例如，AML细胞中常见的FLT3-ITD突变会导致FLT3酪氨酸激酶活性异常，从而促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。

(2)AML的病理生理学特点还包括染色体异常和基因突变。许多AML患者存在染色体异常，如t(15;17)(q22;q21)导致PML-RARα融合基因形成，这是APL的典型特征。此外，AML细胞中还存在其他基因突变，如NPM1、KIT、MPL等，这些突变与AML的发病机制和预后密切相关。这些基因突变不仅影响细胞的增殖和凋亡，还可能影响细胞的侵袭和转移能力。

(3)AML的病理生理学特点还表现为免疫抑制和炎症反应。AML细胞表面表达多种免疫抑制分子，如PD-L