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骶交界恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.骶交界恶性肿瘤的定义和流行病学特点

骶交界恶性肿瘤是指发生在骶骨与尾骨交界处的恶性肿瘤，这类肿瘤的发病机制尚不完全清楚，但研究表明可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和生活方式等。骶交界恶性肿瘤在临床上较为罕见，但因其位置特殊，容易侵犯周围重要脏器和神经，对患者的生命质量和生存时间造成严重影响。流行病学数据显示，骶交界恶性肿瘤的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，特别是在发展中国家，这一趋势更为明显。研究表明，男性患者的发病率略高于女性，且多见于中老年人群体。骶交界恶性肿瘤的病因复杂，可能与以下因素相关：遗传因素，如家族性多发性肿瘤综合征；环境因素，如接触化学物质、辐射等；生活方式因素，如吸烟、饮酒等不良习惯。此外，一些慢性炎症和感染性疾病也可能增加骶交界恶性肿瘤的风险。

骶交界恶性肿瘤的临床表现多样，早期症状不典型，容易被误诊或漏诊。患者常出现腰部疼痛、下肢放射痛、便秘或腹泻等症状。由于肿瘤位置特殊，患者还可能伴有下肢麻木、无力、肌肉萎缩等症状。随着病情的进展，患者可能出现肿瘤局部浸润、远处转移等症状，严重威胁患者的生命安全。由于骶交界恶性肿瘤的诊断和治疗具有一定的难度，因此早期诊断和早期治疗对于改善患者的预后至关重要。在流行病学研究中，通过大规模的筛查和早期诊断项目，有助于提高患者的生存率和生活质量。

近年来，随着分子生物学和影像学技术的不断发展，对骶交界恶性肿瘤的认识逐渐深入。研究发现，骶交界恶性肿瘤的发生和发展与多种遗传变异和分子机制密切相关。例如，基因突变、表观遗传学改变、信号通路异常等。这些分子水平的异常可能成为新的治疗靶点，为骶交界恶性肿瘤的个体化治疗提供了新的思路。同时，影像学技术的发展使得骶交界恶性肿瘤的诊断更加精准，有助于早期发现和治疗。然而，由于骶交界恶性肿瘤的发病机制复杂，目前尚无明确的预防措施。因此，加强对骶交界恶性肿瘤的科普宣传，提高公众对这一疾病的认识，对于降低发病率和死亡率具有重要意义。

2.骶交界恶性肿瘤的诊断标准

(1)骶交界恶性肿瘤的诊断标准主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查。临床表现包括腰部疼痛、下肢放射痛、排便困难、尿潴留等症状。诊断过程中，需详细询问病史，进行体格检查，注意观察患者的一般状况、疼痛的性质和部位、神经功能障碍等。

(2)影像学检查是诊断骶交界恶性肿瘤的重要手段，包括X射线、CT、MRI等。X射线平片可以显示骨骼的形态和密度变化；CT检查可以清晰地显示肿瘤的大小、形态、位置和侵犯范围；MRI则能够提供更丰富的软组织信息，有助于判断肿瘤的侵犯程度和与周围组织的界限。

(3)病理学检查是确诊骶交界恶性肿瘤的金标准。通过活检或手术切除肿瘤组织，进行病理学检查，可以明确肿瘤的组织学类型、分化程度、侵袭性等特征。同时，通过免疫组化和分子生物学技术，可以进一步了解肿瘤的生物学特性，为临床治疗提供依据。在诊断过程中，应综合临床表现、影像学检查和病理学检查结果，以确定最终的诊断。对于疑似骶交界恶性肿瘤的患者，应尽早进行相关检查，以便及早发现和治疗。

3.骶交界恶性肿瘤的治疗现状

(1)骶交界恶性肿瘤的治疗现状涵盖了多种治疗手段，包括手术治疗、放射治疗、化学治疗以及靶向治疗和免疫治疗。手术治疗是目前最常用的治疗方式，通过切除肿瘤组织来减轻症状和改善患者的生活质量。手术方式包括肿瘤切除、局部放疗联合手术以及姑息性手术等。然而，由于骶交界恶性肿瘤的特殊位置和侵袭性，手术难度较大，且术后复发风险较高。

(2)放射治疗在骶交界恶性肿瘤的治疗中发挥着重要作用。放疗可以通过高能量射线直接作用于肿瘤组织，杀灭肿瘤细胞，缓解疼痛和减轻肿瘤压迫症状。放疗可以分为外照射和内照射两种方式。外照射是放疗的主要形式，适用于大部分患者；内照射则适用于肿瘤局部侵犯严重或无法手术切除的患者。放疗的副作用主要包括放射性皮炎、恶心、呕吐等，需要严格监测和处理。

(3)化学治疗在骶交界恶性肿瘤的治疗中主要用于晚期患者或手术后复发的患者。化疗药物可以杀灭肿瘤细胞，减缓肿瘤生长速度。然而，化疗药物对正常细胞的损害较大，可能导致一系列副作用，如骨髓抑制、恶心、呕吐、脱发等。近年来，随着分子生物学技术的发展，靶向治疗和免疫治疗逐渐成为骶交界恶性肿瘤治疗的新趋势。靶向治疗通过特异性抑制肿瘤细胞上的特定分子靶点，提高治疗效果并减少副作用。免疫治疗则通过激活患者自身的免疫系统，增强对肿瘤细胞的识别和清除能力。这些新型治疗手段为骶交界恶性肿瘤患者带来了新的希望。然而，由于骶交界恶性肿瘤的异质性和复杂性，目前尚无统一的治疗方案，临床医生需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。

二、多学科团队（MDT）建设

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