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颅咽管瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、颅咽管瘤概述

1.颅咽管瘤的定义和分类

颅咽管瘤是一种起源于胚胎期颅咽管的良性肿瘤，其组织学来源尚不完全明确，可能与残留的颅咽管上皮组织有关。这种肿瘤多见于儿童和青少年，但也可发生于成人。颅咽管瘤可以发生在中枢神经系统的任何部位，其中以大脑中线和第四脑室最为常见。肿瘤的大小不一，从几毫米到几十厘米不等，质地较软，囊性成分较多。

颅咽管瘤的分类方法多种多样，目前国际上常用的分类方法主要基于肿瘤的组织学特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，颅咽管瘤可分为以下几类：原始型颅咽管瘤、囊性颅咽管瘤、实性颅咽管瘤、实囊性颅咽管瘤、恶性颅咽管瘤和未分类颅咽管瘤。原始型颅咽管瘤又称为胚胎型颅咽管瘤，其组织学特征与胚胎期的颅咽管相似，含有原始的上皮细胞和间质细胞。囊性颅咽管瘤是临床上最常见的类型，肿瘤主要由囊性成分构成，囊壁上可有实性成分。实性颅咽管瘤则主要由实性成分构成，囊性成分较少。实囊性颅咽管瘤则兼有实性和囊性成分。恶性颅咽管瘤较少见，其生物学行为与恶性肿瘤相似，预后较差。

在实际临床工作中，颅咽管瘤的诊断和分类需要综合考虑患者的年龄、临床表现、影像学检查结果和病理学检查结果等多方面因素。由于颅咽管瘤的组织学特征与其生物学行为和预后密切相关，因此准确的分类对于制定治疗方案和评估患者的预后具有重要意义。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，人们对颅咽管瘤的发病机制和生物学特性有了更深入的了解，为颅咽管瘤的分类和诊断提供了新的思路和方法。

2.颅咽管瘤的流行病学特征

(1)颅咽管瘤的发病率在全球范围内存在地域差异，通常在儿童和青少年中较为常见。据统计，颅咽管瘤在儿童中枢神经系统肿瘤中占比较高，约为15%-20%。在成人中，颅咽管瘤的发病率相对较低，但仍有发生。

(2)颅咽管瘤的发病年龄主要集中在儿童和青少年阶段，尤其是5岁以下的儿童。随着年龄的增长，发病率逐渐降低。在成人中，颅咽管瘤的发病率相对稳定，但老年人群中发病率有所上升。

(3)颅咽管瘤的性别分布存在一定差异，男性患者略多于女性。然而，这种性别差异在不同地区和不同研究中可能存在差异。此外，颅咽管瘤的种族和遗传因素也可能对发病率产生影响，但具体机制尚不明确。

3.颅咽管瘤的临床表现和诊断方法

(1)颅咽管瘤的临床表现多样，主要取决于肿瘤的位置、大小以及周围神经和组织的受压情况。常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、癫痫发作、视力障碍、平衡障碍、运动功能障碍等。头痛是颅咽管瘤最常见的症状之一，可能与颅内压增高有关。恶心和呕吐通常在早晨或空腹时加剧，可能与颅内压增高导致的胃排空延迟有关。癫痫发作可能与肿瘤对大脑皮层的刺激或压迫脑神经有关。视力障碍可能由于肿瘤对视神经或视交叉的压迫导致。平衡障碍和运动功能障碍可能与肿瘤对脑干或小脑的压迫有关。

(2)颅咽管瘤的诊断方法主要包括影像学检查和实验室检查。影像学检查是诊断颅咽管瘤的主要手段，常用的影像学检查方法包括计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。CT检查可以显示肿瘤的大小、形态和位置，但对于肿瘤的定性诊断能力有限。MRI检查具有更高的软组织分辨率，可以更清晰地显示肿瘤的内部结构和周围组织的受累情况。PET检查可以评估肿瘤的代谢活性，有助于鉴别肿瘤的良恶性。实验室检查主要包括血液学检查、脑脊液检查和肿瘤标志物检测，但实验室检查在颅咽管瘤的诊断中并不作为主要依据。

(3)在诊断过程中，临床医生会根据患者的症状、体征和影像学检查结果进行综合判断。对于疑似颅咽管瘤的患者，首先应进行详细的病史询问和体格检查，以了解患者的症状发展过程和可能的神经系统受累情况。随后，进行影像学检查以确定肿瘤的存在、大小、位置和周围组织的受累情况。如果影像学检查结果可疑，可能需要进行穿刺活检或手术切除肿瘤以进行病理学检查，以确定肿瘤的良恶性。在诊断过程中，还需考虑到其他可能的神经系统疾病，如脑膜炎、脑炎、脑脓肿等，以排除其他疾病的可能性。

二、颅咽管瘤的病理生理学

1.颅咽管瘤的生物学特性

(1)颅咽管瘤的生物学特性研究显示，其细胞学特征包括多形性细胞核、核分裂象以及丰富的细胞质。据研究，颅咽管瘤细胞的核分裂象平均每10个高倍视野中约为2-4个，这一指标在良性和恶性颅咽管瘤中存在显著差异。例如，在一项研究中，良性颅咽管瘤的核分裂象平均为每10个高倍视野2个，而恶性颅咽管瘤的平均核分裂象则为每10个高倍视野4个以上。此外，颅咽管瘤细胞常表现出向内生长的倾向，形成所谓的“假包膜”结构。

(2)颅咽管瘤的基因表达分析揭示，肿瘤细胞中存在多种基因异常表达。例如，研究发现，在颅咽管瘤细胞中，表皮生长因子受体（EGFR）的过表达与肿瘤的侵袭