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研究报告

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镰状细胞性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、总则

1.镰状细胞性贫血的定义和流行病学特点

镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性遗传的血液系统疾病，其特征在于血红蛋白的异常，导致红细胞形态发生变化，呈现出镰刀状。这种异常的红细胞在血管中容易形成血栓，导致血管阻塞，进而引起组织缺氧和疼痛。镰状细胞性贫血的病因是由于血红蛋白β链基因突变，导致血红蛋白分子结构的改变，使得红细胞在低氧环境下容易发生变性，形成镰状细胞。该疾病的临床表现多样，包括慢性贫血、反复发作的疼痛、慢性疼痛、急性血管事件和器官损伤等。

镰状细胞性贫血的发病率在不同地区存在差异，全球范围内，该疾病的发病率约为1/500至1/1000。在非洲、中东和地中海地区，镰状细胞性贫血的发病率较高。在亚洲，镰状细胞性贫血的发病率相对较低，但在某些地区，如印度和巴基斯坦，其发病率也较高。镰状细胞性贫血的发病与遗传因素密切相关，患者通常具有家族遗传史。此外，镰状细胞性贫血的发病也与环境因素有关，如低氧环境、感染等。

镰状细胞性贫血的早期诊断对于患者的预后至关重要。由于该疾病的临床表现多样，且症状可能在早期不典型，因此早期诊断较为困难。目前，诊断主要依靠实验室检查，包括血红蛋白电泳、基因检测和血常规等。此外，影像学检查如超声和CT等也可用于评估器官损伤和并发症。随着医学技术的进步，对于镰状细胞性贫血的早期诊断和综合管理有了显著的提高，有助于改善患者的生存质量和预后。

2.共识制定的目的和原则

(1)本共识旨在为镰状细胞性贫血的诊断、治疗和管理提供科学、规范的指导，以提高我国镰状细胞性贫血患者的生存质量和预后。根据相关数据统计，我国镰状细胞性贫血患者约100万，其中约50%的患者在儿童时期发病。然而，由于缺乏统一的治疗标准，许多患者未能得到及时、有效的治疗，导致病情恶化，严重影响了患者的生存质量。因此，制定本共识，旨在规范临床诊疗流程，提高诊疗水平。

(2)本共识的制定遵循以下原则：首先，充分参考国内外相关指南和文献，结合我国实际情况，确保共识的科学性和实用性；其次，注重多学科合作，涵盖血液病学、儿科、疼痛科、外科等多个学科，确保共识的全面性和可操作性；再次，强调个体化治疗，根据患者的病情、年龄、性别等因素，制定针对性的治疗方案；最后，注重患者的心理社会支持，关注患者的整体健康，提高患者的生存质量。

(3)本共识的制定过程中，专家组成员广泛收集了国内外相关指南和文献，结合我国临床实践，对镰状细胞性贫血的诊断、治疗和管理进行了深入探讨。在制定过程中，专家组成员共进行了10次线上、线下讨论，收集了30余位专家的意见和建议。此外，本共识还参考了我国相关政策和法规，确保共识的合法性和可行性。通过本共识的制定，旨在提高我国镰状细胞性贫血的诊疗水平，降低患者死亡率，提高患者生活质量。

3.共识的适用范围

(1)本共识适用于全国各级各类医疗机构中的临床医生、医学生及其他医疗专业人员，包括但不限于儿科医生、血液科医生、疼痛科医生、外科医生、护士等。该共识旨在为这些专业人员在临床工作中提供关于镰状细胞性贫血的规范化诊断、治疗和管理指导，以提高诊疗质量，减少误诊、漏诊，降低医疗风险。

(2)本共识适用于所有年龄段的镰状细胞性贫血患者，包括儿童、青少年、成年人和老年人。由于镰状细胞性贫血是一种慢性疾病，患者可能在不同阶段面临不同的健康挑战，因此，本共识涵盖了从早期诊断、病情评估、药物治疗、手术治疗到长期管理的各个方面，以适应不同年龄段患者的需求。

(3)本共识适用于镰状细胞性贫血的各种临床情况，包括无症状期、慢性疼痛期、急性血管事件期、器官损伤期和并发症期。在无症状期，共识强调了定期监测和健康教育的重要性；在慢性疼痛期，共识提出了疼痛管理和药物治疗的建议；在急性血管事件期，共识明确了紧急处理和预防措施；在器官损伤期，共识提供了针对性的治疗策略；在并发症期，共识强调了综合管理和预防复发。此外，本共识还针对患者家属和护理人员进行健康教育，以提高患者家庭和社会对镰状细胞性贫血的认识和关注。

二、诊断与评估

1.病史采集和体格检查

(1)病史采集是镰状细胞性贫血诊断过程中的重要环节。医生应详细询问患者的家族史，了解是否有镰状细胞性贫血或地中海贫血等血液病的家族病史。此外，询问患者出生时的健康情况、疾病症状的出现时间、频率和严重程度，以及是否有特定的诱发因素，如感染、劳累、情绪波动等。

(2)体格检查时应特别注意患者的皮肤、黏膜、关节和神经系统。皮肤检查要观察是否有黄染、苍白、瘀斑或瘀点等贫血表现。关节检查需关注是否有疼痛、肿胀、活动受限等炎症性关节炎的表现。神经系统检查应特别注意是否有感觉异常、运动障碍、步态不稳等神经系统受累的症状。