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研究报告

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骨巨细胞瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.骨巨细胞瘤的定义与流行病学

骨巨细胞瘤（Osteoclastoma），又称破骨细胞瘤，是一种起源于骨组织的良性肿瘤，主要由成骨细胞和破骨细胞组成。据统计，骨巨细胞瘤的发病率在全球范围内约为0.1-0.5/10万，男女发病率无明显差异。该肿瘤好发于20-40岁年龄段，尤其以20-30岁为高峰期。骨巨细胞瘤多发生在长骨的骨端，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端等部位，其中股骨远端最为常见。

流行病学研究表明，骨巨细胞瘤的发生可能与多种因素有关。遗传因素在骨巨细胞瘤的发生中起着重要作用，家族性骨巨细胞瘤的发病率较高。此外，内分泌因素、免疫因素以及环境因素等也可能参与骨巨细胞瘤的发生发展。例如，一些研究发现，患有内分泌系统疾病的个体，如甲状腺功能亢进、糖尿病等，其骨巨细胞瘤的发病率相对较高。此外，长期接触放射线、化学物质等环境因素也可能增加骨巨细胞瘤的发病风险。

临床案例中，骨巨细胞瘤的早期症状往往不典型，容易被误诊或漏诊。患者常常表现为局部疼痛、肿胀、活动受限等症状。随着肿瘤的增大，症状会逐渐加重，甚至出现病理骨折。例如，一位25岁的男性患者，因左膝关节疼痛、肿胀3个月就诊。经影像学检查发现，患者左股骨远端存在一巨大肿瘤，经病理诊断为骨巨细胞瘤。该患者接受了手术切除治疗，术后恢复良好，至今未出现复发。

近年来，随着影像学技术和病理学诊断水平的不断提高，骨巨细胞瘤的早期诊断率逐渐提高。然而，由于骨巨细胞瘤的生物学行为复杂，治疗方法的选择和预后评估仍存在一定难度。因此，深入研究骨巨细胞瘤的流行病学特点、发病机制以及治疗策略，对于提高患者的生活质量具有重要意义。

2.骨巨细胞瘤的病理生理学特点

(1)骨巨细胞瘤的病理生理学特点主要体现在其独特的细胞组成和生物学行为上。这种肿瘤主要由骨巨细胞（osteoclast-likecells）和多核巨细胞（multinucleatedgiantcells）组成。骨巨细胞是肿瘤的主要细胞类型，它们具有破骨细胞的特性，能够溶解骨组织，从而促进肿瘤的生长。多核巨细胞则是肿瘤的另一个特征，它们由多个细胞核组成，通常含有数十个甚至数百个细胞核。这些细胞在肿瘤的生长和分化中起着关键作用。

据统计，骨巨细胞瘤中骨巨细胞和多核巨细胞的比率通常在1:2到1:10之间。这些细胞通过产生大量的酸性磷酸酶、组织蛋白酶B和基质金属蛋白酶等酶类，来降解骨基质。这种降解活动不仅导致肿瘤的局部侵蚀性生长，也可能引起邻近组织的损伤。例如，在一项研究中，研究人员对30例骨巨细胞瘤患者的肿瘤组织进行了分析，发现其中骨巨细胞和多核巨细胞的平均比率约为1:4，且肿瘤边缘的骨巨细胞数量显著多于肿瘤中心区域。

(2)骨巨细胞瘤的病理生理学特点还包括其侵袭性和复发性。尽管骨巨细胞瘤是一种良性肿瘤，但其侵袭性往往较高，可以侵犯邻近的骨组织和软组织。这种侵袭性可能与肿瘤细胞的侵袭性基因表达有关。例如，在一项对骨巨细胞瘤细胞系的研究中，研究人员发现肿瘤细胞中某些与侵袭性相关的基因（如MMP-2、MMP-9）的表达水平显著高于正常骨细胞。此外，骨巨细胞瘤具有较高的复发率，据报道，初次治疗后复发率可高达20-50%。复发可能与肿瘤残留、不完全切除或遗传因素有关。在一项长期随访研究中，研究人员对100例骨巨细胞瘤患者进行了平均10年的随访，发现其中20例（20%）的患者出现了肿瘤复发。

(3)骨巨细胞瘤的病理生理学特点还涉及到其与宿主组织的相互作用。肿瘤细胞与宿主细胞之间的相互作用可能影响肿瘤的生长、侵袭和转移。例如，肿瘤细胞可以分泌多种生长因子和细胞因子，如PDGF、TNF-α和IL-6，这些因子可以促进肿瘤细胞的增殖和血管生成。在一项对骨巨细胞瘤患者血清中细胞因子水平的研究中，研究人员发现，与正常对照组相比，骨巨细胞瘤患者的血清中PDGF和TNF-α水平显著升高。此外，肿瘤细胞还可以通过诱导宿主细胞产生免疫抑制性细胞，如调节性T细胞，来逃避宿主的免疫监视。在一项对骨巨细胞瘤患者肿瘤微环境的研究中，研究人员发现，肿瘤组织中调节性T细胞的数量显著增加，这可能解释了骨巨细胞瘤患者免疫治疗反应不佳的原因。

3.骨巨细胞瘤的分级与分期

(1)骨巨细胞瘤的分级是根据肿瘤细胞的恶性程度和生物学行为来进行的。目前，国际上最常用的分级系统是Enneking分级系统。该系统将骨巨细胞瘤分为三个等级：Ⅰ级为良性肿瘤，肿瘤细胞分化良好，侵袭性较低；Ⅱ级为交界性肿瘤，肿瘤细胞分化中等，具有一定的侵袭性；Ⅲ级为恶性肿瘤，肿瘤细胞分化差，侵袭性强，复发率高。据一项研究显示，Ⅰ级骨巨细胞瘤的发病率约为60%，Ⅱ级约占30%，Ⅲ级则相对较少，约10%。例如，在一项