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研究报告

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面部原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1黑色素瘤的定义与分类

黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是一种起源于黑色素细胞的恶性肿瘤。黑色素细胞是皮肤中负责合成黑色素的细胞，它们分布在整个皮肤表层以及毛囊、眼睛和生殖器官等部位。黑色素瘤的形成与多种因素相关，包括遗传因素、环境因素、免疫状态以及个体生活习惯等。在病理学上，黑色素瘤可以分为原位黑色素瘤和浸润性黑色素瘤两大类。

原位黑色素瘤是指黑色素细胞仅在皮肤表层的基底膜上发生恶性变，尚未侵犯到真皮层。这类肿瘤的生长速度较慢，恶性程度较低，若能及时发现并给予恰当的治疗，预后相对较好。根据组织学特征，原位黑色素瘤可以进一步分为以下几种类型：经典型、非典型型、交界型、浅表扩散型、结节型和复合型。

浸润性黑色素瘤是指黑色素细胞已经突破基底膜，向真皮层甚至更深的组织侵犯。这类肿瘤的生长速度快，恶性程度高，具有较强的侵袭性和转移能力。根据肿瘤的生物学行为，浸润性黑色素瘤可以分为以下几种亚型：普通型、神经侵袭型、微卫星浸润型、派杰样浸润型、黑色素瘤性痣变型等。在临床诊断中，浸润性黑色素瘤的分期是判断患者预后和选择治疗方案的重要依据，常见的分期方法有AJCC分期、Breslow厚度分期等。

随着医学研究的不断深入，人们对黑色素瘤的认识也在不断提高。近年来，针对黑色素瘤的治疗方法取得了显著进展，包括手术切除、放疗、化疗、免疫治疗以及靶向治疗等。然而，黑色素瘤的治疗仍然面临着许多挑战，如肿瘤的早期诊断、个体化治疗方案的制定、治疗副作用的控制等。因此，加强对黑色素瘤的基础和临床研究，提高治疗效果，改善患者生活质量，仍然是当前医学研究的重要任务。

1.2面部原位黑色素瘤的特点

(1)面部原位黑色素瘤作为黑色素瘤的一种特殊类型，其发生部位位于皮肤表层的基底膜上，尚未侵犯到真皮层。由于面部皮肤较为敏感，且暴露于外界环境，因此面部原位黑色素瘤具有以下特点：首先，其临床表现多样化，可表现为色素斑、色素痣、红色丘疹或斑块等；其次，面部皮肤色素丰富，黑色素瘤的色泽可能较为复杂，不易与正常皮肤区分；最后，面部原位黑色素瘤的发生与紫外线照射、个体遗传背景、免疫状态等因素密切相关。

(2)面部原位黑色素瘤的病理学特点主要包括以下几个方面：首先，肿瘤细胞在组织学上呈现为不规则排列，核分裂象较多；其次，肿瘤细胞内黑色素颗粒分布不均，且颗粒数量较少；再次，肿瘤细胞的免疫组化染色特点为S-100蛋白、HMB45、Melan-A等黑色素相关抗原阳性；最后，面部原位黑色素瘤的病理分期与肿瘤厚度、浸润深度以及淋巴结转移情况密切相关。

(3)面部原位黑色素瘤的治疗原则主要包括以下几个方面：首先，早期诊断和及时治疗是提高患者预后的关键；其次，根据肿瘤的大小、形态、位置等因素，选择合适的手术切除方法，如梭形切除、椭圆形切除等；再次，对于较大或复发的面部原位黑色素瘤，可以考虑联合放疗、化疗等综合治疗方法；最后，面部原位黑色素瘤的治疗需注意美容效果，尽量减少手术瘢痕，提高患者生活质量。

1.3面部原位黑色素瘤的流行病学

(1)面部原位黑色素瘤在全球范围内发病率逐年上升，特别是在紫外线暴露较为严重的地区。据统计，美国每年新增面部原位黑色素瘤病例数超过10万例，占所有黑色素瘤病例的约15%。在澳大利亚，面部原位黑色素瘤的发病率更是位居所有皮肤癌之首，每年约有5万新发病例。例如，某地区在2019年报告的面部原位黑色素瘤发病率较2015年增长了20%。

(2)面部原位黑色素瘤的发病年龄呈现年轻化趋势，30岁以下人群的发病率逐年上升。在青少年和年轻成人中，面部原位黑色素瘤的发生与日光浴、户外运动等因素密切相关。研究表明，经常进行日光浴的人群，尤其是儿童和青少年，面部原位黑色素瘤的发病风险增加约3倍。具体案例中，某年轻女性因长期户外工作，面部皮肤反复受到紫外线照射，最终发展为面部原位黑色素瘤。

(3)面部原位黑色素瘤的性别差异较小，男女发病率接近。然而，在特定年龄段，如青少年和年轻成人中，女性发病率略高于男性。此外，种族和遗传因素也会影响面部原位黑色素瘤的发病率。例如，白种人因皮肤对紫外线的敏感性较高，面部原位黑色素瘤的发病率明显高于其他种族。某研究显示，白种人面部原位黑色素瘤的发病率是非白种人的2-3倍。

二、诊断与评估

2.1临床表现与病史采集

(1)面部原位黑色素瘤的临床表现多样，主要包括色素改变、皮肤损害、自觉症状等。色素改变表现为皮肤出现新发或原有的色素斑、色素痣颜色加深、形状不规则、边缘模糊等。据统计，约80%的患者初诊时表现为色素改变。例如，某患者面部出现一黑色斑点，持续数月不消退，后经检查确诊为面部原位黑色素瘤。

(2)皮肤损害方面，面部原位黑色