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研究报告

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遗传性血管神经性水肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.遗传性血管神经性水肿的概述

(1)遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的血管神经系统，导致反复发作的肿胀和疼痛。据估计，全球患者人数约为10万左右，我国患者数量约为数千人。HAE的发病机制与C1酯酶抑制剂（C1-INH）的遗传缺陷有关，导致C1-INH功能不足或缺乏，进而引发C1途径激活，引起炎症反应和血管通透性增加。

(2)HAE的临床表现多样，包括皮肤和黏膜肿胀、腹痛、呼吸困难等症状。皮肤肿胀通常发生在面部、手部、脚部等部位，严重时可能导致喉部肿胀，威胁生命安全。腹痛是HAE的另一常见症状，可伴随恶心、呕吐和腹泻。呼吸困难则多见于喉部肿胀引起的呼吸道阻塞。HAE的发作频率和严重程度因人而异，有些患者可能每年只有几次发作，而有些患者则可能每月或每周发作。

(3)目前，HAE的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。血清C1-INH水平测定是诊断HAE的重要指标，正常值范围为0.2-0.6g/L。此外，基因检测可以帮助确诊遗传性HAE。在治疗方面，目前尚无根治方法，主要采用对症治疗和预防性治疗。对症治疗包括抗组胺药物、皮质类固醇和血浆替代疗法等；预防性治疗则包括C1-INH替代疗法和抗C1酯酶抗体治疗。例如，我国某患者因HAE导致喉部肿胀，经紧急血浆替代治疗后，症状得到有效缓解。然而，由于HAE的罕见性，患者往往在发病初期难以得到及时诊断和治疗，从而延误病情。因此，提高公众对HAE的认识，加强基层医疗机构的诊断能力，对于改善患者预后具有重要意义。

2.多学科决策模式的意义

(1)多学科决策模式在遗传性血管神经性水肿（HAE）的诊疗中具有重要意义。这种模式通过整合不同专业领域的专家，如遗传学、内分泌学、皮肤科、耳鼻喉科、呼吸科等，为患者提供全面、综合的医疗服务。这种跨学科的合作有助于提高诊断的准确性，减少误诊和漏诊的风险。

(2)多学科决策模式能够优化治疗方案的选择和实施。在HAE的治疗中，不同学科的专业知识可以相互补充，帮助医生制定个体化的治疗方案。例如，内分泌科医生可以提供关于激素替代治疗的指导，皮肤科医生则可以提供关于局部治疗的建议。这种综合性的治疗策略有助于提高患者的治疗效果和生活质量。

(3)多学科决策模式还强化了患者护理的连续性和协调性。在HAE的长期管理中，患者可能需要经历多个治疗阶段，从急性发作的紧急处理到长期的预防性治疗。多学科团队可以确保患者在各个阶段都得到适当的护理和支持，减少治疗中断和并发症的发生。此外，这种模式还促进了患者与医疗团队之间的沟通，提高了患者的满意度和依从性。

3.共识制定的目的和范围

(1)本共识的制定旨在为遗传性血管神经性水肿（HAE）的诊断、治疗和管理提供科学、规范、可操作的指导原则。随着医学技术的不断进步和临床经验的积累，HAE的诊疗水平得到了显著提高。然而，由于HAE的罕见性和复杂性，临床实践中仍存在一定的挑战。因此，本共识的制定旨在统一临床医生对HAE的认识，提高诊断和治疗的一致性，减少医疗资源的浪费，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。

(2)本共识的范围涵盖了HAE的各个方面，包括疾病的流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准、实验室检查、治疗原则、药物治疗、非药物治疗、手术治疗、多学科合作、患者教育与支持等。具体内容包括：HAE的分类与分级、诊断流程、治疗方案的选择与调整、药物治疗与非药物治疗的综合运用、手术治疗的方法与适应症、多学科团队的合作模式、患者教育的内容与方式、研究进展与展望等。通过明确各领域的指导原则，本共识旨在为临床医生提供全面的参考，以提高HAE的诊疗水平。

(3)本共识的制定还关注了HAE患者的生活质量。在疾病管理过程中，除了关注患者的生理健康，还应当关注其心理健康、社会适应能力等方面。因此，本共识在内容上不仅涉及疾病的治疗，还包括患者教育、心理支持、家庭护理、社会支持等方面。通过多学科合作，本共识旨在为患者提供全方位的支持，帮助他们更好地应对疾病，提高生活质量。此外，本共识还将关注HAE的预防工作，通过普及疾病知识、加强健康教育，降低HAE的发病率，减轻社会负担。

二、疾病诊断

1.临床表现和诊断标准

(1)遗传性血管神经性水肿（HAE）的临床表现多样，主要分为皮肤和黏膜肿胀、内脏肿胀和呼吸道阻塞三大类。皮肤肿胀是HAE最常见的症状，通常表现为发作性、对称性、局限性的肿胀，常见于面部、手部、脚部等部位。黏膜肿胀可发生在口腔、鼻腔、咽喉等部位，表现为局部肿胀、疼痛和不适。内脏肿胀是HAE的另一重要表现，包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等，严重时可能导致腹膜炎、肠梗阻等并发症。呼吸道阻塞是