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研究报告

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慢性中性粒细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性中性粒细胞性白血病概述

1.疾病定义与分类

慢性中性粒细胞性白血病（ChronicNeutrophilicLeukemia，CNL）是一种较为罕见的血液系统恶性肿瘤，其特征为外周血中性粒细胞持续增多，并伴有骨髓中中性粒细胞异常增生。根据世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）的分类，CNL属于髓系肿瘤范畴，是一种独立的疾病实体。其病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素、病毒感染等多种因素有关。

CNL的临床表现多样，主要包括乏力、发热、体重减轻、淋巴结肿大、脾脏肿大等症状。由于中性粒细胞增多，患者易发生感染，严重者可导致败血症甚至死亡。根据病情进展速度和临床特征，CNL可分为慢性期、加速期和急性转化期三个阶段。慢性期患者病情相对稳定，病程较长；加速期患者病情进展迅速，预后较差；急性转化期患者病情急剧恶化，常表现为急性髓系白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，CNL的分子发病机制逐渐被揭示。研究发现，CNL的发生与细胞周期调控异常、DNA修复机制受损、信号通路异常等多种分子事件密切相关。例如，FLT3、NPM1、KIT等基因突变在CNL的发生发展中起着重要作用。这些分子事件不仅为CNL的诊断和预后评估提供了新的依据，也为靶向治疗和个体化治疗提供了可能。因此，深入了解CNL的分子发病机制，对于提高CNL的治疗效果和患者生活质量具有重要意义。

2.流行病学特点

(1)慢性中性粒细胞性白血病（CNL）在全球范围内的发病率相对较低，但近年来有上升趋势。根据流行病学调查数据显示，CNL的发病率在欧美国家为每年1-2/100万人口，而在亚洲和非洲地区，发病率稍低，约为0.5-1/100万人口。据统计，CNL患者中男性发病率略高于女性，比例为1.2:1。例如，在美国，每年约有1000例新诊断的CNL患者，其中约60%为男性。

(2)CNL的发病年龄跨度较大，多见于中老年人群。据统计，约60%的CNL患者年龄在50岁以上，其中80岁以上患者占比逐渐增加。在亚洲地区，CNL的发病年龄比欧美地区提前，约有一半的患者在60岁以下。具体案例中，我国某地区的一项研究发现，CNL患者的平均发病年龄为58岁，其中80岁以上患者占比达15%。

(3)CNL的地理分布存在一定差异，高发地区主要集中在欧美国家，如美国、加拿大、英国等。此外，地中海地区、中东地区和亚洲部分地区也有较高发病率。在发展中国家，由于医疗条件和诊断技术的限制，CNL的确诊率相对较低，导致实际发病率可能被低估。例如，在我国某沿海城市的一项研究中，CNL的发病率约为0.8/100万人口，而同地区慢性髓系白血病的发病率约为2.5/100万人口。这表明，CNL在我国的发病率虽低于慢性髓系白血病，但仍然是一个不容忽视的血液系统疾病。

3.病理生理学基础

(1)慢性中性粒细胞性白血病（CNL）的病理生理学基础主要涉及骨髓中性粒细胞的异常增殖和分化。研究表明，CNL患者的骨髓中中性粒细胞数目显著增加，可达正常水平的数十倍。这种异常增殖与细胞周期调控异常、DNA修复机制受损、信号通路异常等因素有关。例如，FLT3、NPM1、KIT等基因突变在CNL的发生发展中起着重要作用，这些基因突变导致细胞增殖失控。

(2)CNL患者的骨髓中存在大量未成熟的骨髓细胞，这些细胞形态异常，功能不完善。这种未成熟细胞的增多，不仅导致骨髓造血功能受损，还容易发生感染和出血等并发症。据统计，约80%的CNL患者伴有感染，其中以细菌感染最为常见。此外，由于血小板生成减少，约30%的CNL患者伴有出血症状。

(3)CNL的病理生理学基础还与免疫系统的异常有关。CNL患者的免疫系统功能受损，表现为对病原微生物的清除能力下降，导致感染难以控制。同时，免疫系统的异常还可能导致自身免疫性疾病的发生。例如，在一项针对CNL患者的研究中，约20%的患者伴有自身免疫性甲状腺炎、干燥综合征等自身免疫性疾病。这些免疫系统的异常，使得CNL患者的整体预后受到影响。

二、诊断与评估

1.诊断标准与流程

(1)慢性中性粒细胞性白血病（CNL）的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查结果。首先，患者出现乏力、发热、体重减轻、淋巴结肿大、脾脏肿大等症状，结合中性粒细胞计数明显增高的实验室检查结果，初步怀疑为CNL。其次，通过骨髓穿刺或活检，观察骨髓中中性粒细胞异常增生活跃，中性粒细胞比例超过20%，且伴有形态异常，如细胞核浆比增加、核分叶过多等，进一步支持CNL的诊断。

(2)在实验室检查方面，除了中