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研究报告

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弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅰ型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.高脂蛋白血症Ⅰ型定义及流行病学特点

高脂蛋白血症Ⅰ型，又称为家族性高胆固醇血症，是一种遗传性脂质代谢异常疾病。该疾病的主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，可导致动脉粥样硬化和心血管疾病的发生。据流行病学调查显示，高脂蛋白血症Ⅰ型在全球范围内均有较高的发病率，尤其是在中老年人群中更为常见。在我国，随着生活水平的提高和人口老龄化趋势的加剧，高脂蛋白血症Ⅰ型的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

高脂蛋白血症Ⅰ型的发病机制与遗传因素密切相关。患者通常携带特定的遗传突变，这些突变导致肝脏低密度脂蛋白受体（LDLR）功能异常，从而影响了LDL-C的摄取和代谢。此外，环境因素如饮食结构、生活方式等也可能影响高脂蛋白血症Ⅰ型的发病风险。研究表明，高脂蛋白血症Ⅰ型患者往往存在家族聚集现象，即家族中多个成员患有该疾病。

高脂蛋白血症Ⅰ型患者的临床表现多样，主要包括血脂异常、动脉粥样硬化及相关心血管疾病。血脂异常表现为血清LDL-C水平显著升高，有时伴有甘油三酯（TG）水平升高。动脉粥样硬化则表现为血管壁增厚、斑块形成，可导致冠心病、心肌梗死、脑卒中等严重心血管事件。值得注意的是，高脂蛋白血症Ⅰ型患者的心血管疾病风险在年轻时即可出现，因此早期诊断和治疗对于预防心血管事件的发生具有重要意义。

2.2.高脂蛋白血症Ⅰ型的临床特征

(1)高脂蛋白血症Ⅰ型患者的临床特征主要体现在血脂水平异常上，其中LDL-C水平升高是最主要的特征。患者通常在年轻时即出现血脂异常，且随年龄增长而加重。LDL-C水平的升高会导致血液中胆固醇含量增加，进而引起动脉粥样硬化，增加心血管疾病的风险。

(2)除了血脂水平异常外，高脂蛋白血症Ⅰ型患者还可能表现为黄色瘤，这是一种皮肤病变，常见于眼睑、肘部、膝关节等部位。黄色瘤的形成与血液中胆固醇沉积有关，是高脂蛋白血症Ⅰ型的重要临床表现之一。此外，患者还可能出现动脉粥样硬化相关的症状，如头痛、胸痛、心悸等，严重者可发生心肌梗死、脑卒中等严重心血管事件。

(3)高脂蛋白血症Ⅰ型患者的临床表现还可能包括其他器官系统的损害。例如，肝脏损害可能导致脂肪肝、肝硬化等症状；肾脏损害可能表现为蛋白尿、高血压等；眼睛损害则可能表现为视网膜病变、白内障等。这些临床表现提示，高脂蛋白血症Ⅰ型不仅影响心血管系统，还可能对全身多个器官系统造成损害。因此，对高脂蛋白血症Ⅰ型的早期诊断和综合治疗至关重要。

3.3.高脂蛋白血症Ⅰ型诊断标准

(1)高脂蛋白血症Ⅰ型的诊断主要基于血液生化检测和家族史调查。诊断标准包括检测血清LDL-C水平，通常需重复测定三次以确认结果。根据世界卫生组织（WHO）和美国国立卫生研究院（NIH）的标准，成人空腹状态下LDL-C水平超过190mg/dL（4.92mmol/L）可诊断为高脂蛋白血症Ⅰ型。

(2)除了LDL-C水平的升高，诊断高脂蛋白血症Ⅰ型还需考虑其他血脂指标。甘油三酯（TG）水平可能正常或轻度升高，而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平通常偏低。此外，患者血浆中的胆固醇酯/胆固醇比例可能高于正常范围。

(3)在确定高脂蛋白血症Ⅰ型诊断时，家族史是一个重要参考因素。患者家族中若有早发性心血管疾病（如冠心病、心肌梗死等）史，尤其是近亲中存在相似病例，则增加诊断为高脂蛋白血症Ⅰ型的可能性。此外，基因检测可以帮助确诊，通过检测LDLR基因突变来确认高脂蛋白血症Ⅰ型的遗传性。

二、多学科合作模式

1.1.内科医生的角色

(1)在高脂蛋白血症Ⅰ型的多学科治疗模式中，内科医生扮演着核心角色。内科医生负责对患者的整体健康状况进行评估，并制定综合治疗方案。根据美国心脏协会（AHA）的数据，高脂蛋白血症Ⅰ型患者的心血管疾病风险显著增加，内科医生需密切关注患者的血脂水平，确保LDL-C水平控制在目标范围内。例如，在临床实践中，某患者通过内科医生的持续管理和药物治疗，其LDL-C水平从初始的250mg/dL降至150mg/dL以下，显著降低了心血管事件的风险。

(2)内科医生在治疗高脂蛋白血症Ⅰ型时，不仅要关注药物治疗，还要注重生活方式的干预。根据美国心脏协会的指南，生活方式干预对于降低LDL-C水平和预防心血管疾病至关重要。内科医生会为患者提供个性化的饮食建议，如减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加膳食纤维的摄入，以及增加体力活动。例如，某患者在接受内科医生的生活方式指导后，通过调整饮食结构和增加运动量，成功降低了体重，并改善了血脂水平。

(3)内科医生还需与患者保持密切沟通，定期进行随访，以监测治疗效果和调整治疗方案。根据美国心脏协会的研究，患者对治疗的依从性