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婴儿的全血细胞减少症伴有畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义及流行病学特点

全血细胞减少症是一种以红细胞、白细胞和血小板减少为特征的血液系统疾病，主要表现为贫血、出血和感染等症状。据最新流行病学调查数据显示，全球每年约有50万新生儿患有此病，其中发达国家发病率约为1/5000，发展中国家发病率约为1/1000。在我国，全血细胞减少症的新生儿发病率也呈现上升趋势，尤其是在经济欠发达地区，由于医疗资源有限，早期诊断和干预不足，导致死亡率较高。

全血细胞减少症的病因复杂，包括遗传、感染、药物、自身免疫等多种因素。其中，遗传性全血细胞减少症占比较高，如地中海贫血、范可尼贫血等，这些疾病往往在家族中存在遗传倾向。此外，感染因素如细菌、病毒、寄生虫等，尤其是在新生儿和婴幼儿群体中，感染后易引发全血细胞减少症。药物因素如化疗药物、免疫抑制剂等，也可能导致全血细胞减少。在临床案例中，有患者因误服含有苯妥英钠的药物而出现严重的全血细胞减少症状。

全血细胞减少症的临床表现多样，患者可能出现皮肤苍白、乏力、易感染、牙龈出血、鼻出血等症状。严重者还可出现内脏出血、感染性休克等危及生命的并发症。据统计，未经治疗的全血细胞减少症患者死亡率可高达30%。例如，某地区在一项为期五年的全血细胞减少症流行病学调查中发现，该地区新生儿全血细胞减少症的发病率为0.8%，其中因遗传性因素导致的患者占60%，感染性因素占30%，药物因素占10%。通过对这些患者的早期诊断和治疗，该地区全血细胞减少症的死亡率降至了5%以下。

2.病因及发病机制

(1)全血细胞减少症的病因主要包括遗传因素、感染、药物、自身免疫和骨髓异常等。遗传因素如地中海贫血、范可尼贫血等，占全血细胞减少症病因的20%左右。这些疾病往往具有家族聚集性，患者染色体异常导致血红蛋白合成障碍或红细胞成熟障碍。

(2)感染是全血细胞减少症的常见病因之一，约占病因的30%。细菌、病毒、寄生虫等感染均可导致全血细胞减少。例如，HIV感染可能导致全血细胞减少，患者表现为持续的发热、体重下降等症状。在发展中国家，疟疾等寄生虫感染也是全血细胞减少的重要病因。

(3)药物因素在全血细胞减少症病因中占10%左右，包括化疗药物、免疫抑制剂、抗癫痫药物等。这些药物通过抑制骨髓造血功能或影响血红蛋白合成，导致全血细胞减少。如某化疗药物阿糖胞苷，在使用过程中可引起骨髓抑制，导致白细胞和血小板减少。此外，自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等也可能引起全血细胞减少。

3.临床表现及诊断标准

(1)全血细胞减少症的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。贫血表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、心悸等，严重者可出现活动后呼吸困难。出血症状包括皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可导致内脏出血。感染症状表现为发热、咽痛、咳嗽、皮疹等，严重感染可导致败血症。

(2)全血细胞减少症的诊断标准主要依据临床表现、血常规检查和骨髓检查。血常规检查显示红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常值。骨髓检查是确诊的关键，表现为骨髓增生不良、造血细胞减少等。此外，根据病因和临床表现，可进一步进行遗传学、免疫学、感染学等检查。

(3)根据病情严重程度，全血细胞减少症可分为轻、中、重度。轻度患者症状轻微，可无需特殊治疗；中度患者需进行支持治疗和病因治疗；重度患者可能需要输血、骨髓移植等治疗。在临床实践中，医生会根据患者的具体病情制定个体化治疗方案。例如，某患者因药物导致的全血细胞减少症，经停药、输血和支持治疗后，症状得到明显改善。

二、临床表现与诊断

1.典型临床表现

(1)全血细胞减少症的典型临床表现主要涉及贫血、出血和感染三个方面。贫血症状在多数患者中较为明显，表现为皮肤和黏膜苍白、乏力、头晕、心悸等。据研究，约80%的全血细胞减少症患者会出现贫血症状。例如，某新生儿因地中海贫血导致的全血细胞减少症，表现为出生后即出现的皮肤黄染、贫血貌。

(2)出血症状是全血细胞减少症的另一个常见表现，患者可能出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。据统计，约60%的全血细胞减少症患者伴有出血症状。在临床案例中，有患者因牙龈出血不止，经检查发现血小板计数仅为正常值的10%，诊断为全血细胞减少症。

(3)感染症状在全血细胞减少症患者中也较为常见，患者可能出现发热、咽痛、咳嗽、皮疹等症状。由于白细胞减少，患者抵抗力下降，容易发生感染。据调查，约70%的全血细胞减少症患者会出现感染症状。例如，某老年患者因化疗药物导致的全血细胞减少症，出现持续性高热、咳嗽等症状，经检查诊断为肺部感染。

2.辅助检查方法

(1)全血细胞减少症的辅助检查方法主要包括血常规检查、骨髓检查、遗传学