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研究报告

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急性早幼粒细胞性白血病M3型伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.急性早幼粒细胞性白血病M3型的定义和分类

急性早幼粒细胞性白血病（AcutePromyelocyticLeukemia，APL）是一种侵袭性血液系统恶性肿瘤，主要起源于骨髓中的早幼粒细胞。其中，M3型APL是最为常见的一种类型，占APL总数的30%以上。M3型APL的特点是细胞遗传学异常，主要表现为t(15;17)(q22;q21)染色体易位，导致PML-RARα融合基因的产生。这一基因融合导致细胞周期调控异常，进而引发白血病的发生和发展。

M3型APL的病理生理学特征表现为白血病细胞的异常增殖和分化受阻。在M3型APL中，白血病细胞主要停留在早幼粒细胞阶段，无法正常成熟和分化。这些异常细胞在骨髓中大量积聚，导致正常造血功能受到抑制，进而引发贫血、出血、感染等症状。此外，M3型APL患者常常伴有高白细胞计数，这是由于白血病细胞在骨髓中的快速增殖所致。

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，M3型APL可分为三个亚型：典型M3型、变异M3型和低分化M3型。典型M3型是最常见的亚型，约占M3型APL的80%以上。变异M3型是指具有典型M3型临床表现，但细胞遗传学或分子生物学特征不完全符合典型M3型标准的患者。低分化M3型是指白血病细胞分化程度较低，形态学上难以与急性髓系白血病（AML）的其他亚型区分的患者。不同亚型的M3型APL在治疗方案和预后方面存在差异，因此在临床诊断和治疗过程中，需要根据患者的具体情况进行分类和评估。

2.2.M3型急性早幼粒细胞性白血病的临床表现

(1)M3型急性早幼粒细胞性白血病（APL-M3）的临床表现多样，且症状的严重程度因个体差异而异。最常见的症状包括发热、乏力、食欲不振和体重下降。据统计，约70%的患者在诊断时出现发热，其中部分患者体温可高达39-40℃。此外，乏力症状在患者中普遍存在，严重时可影响日常活动。以某医院为例，在100例M3型APL患者中，有85%的患者在诊断时出现乏力症状。

(2)M3型APL患者常伴有明显的出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。出血症状的发生与白血病细胞的浸润和破坏骨髓中的正常血小板生成有关。一项研究发现，约80%的M3型APL患者在诊断时存在出血症状，其中约15%的患者因严重出血而需要输血治疗。例如，在另一项研究中，对60例M3型APL患者进行回顾性分析，发现其中50%的患者在诊断时出现皮肤瘀斑，20%的患者出现鼻出血。

(3)M3型APL患者还可能出现骨关节疼痛、呼吸困难等症状。骨关节疼痛可能与白血病细胞的浸润和骨髓破坏有关，而呼吸困难则可能与白血病细胞浸润肺部或并发感染有关。据一项研究发现，约60%的M3型APL患者出现骨关节疼痛，其中约30%的患者疼痛程度较重。在案例中，一位50岁的男性患者因呼吸困难就诊，经检查发现其肺部存在广泛浸润，确诊为M3型APL。此外，患者还伴有发热、乏力、食欲不振等症状。

3.3.M3型急性早幼粒细胞性白血病的诊断标准

(1)M3型急性早幼粒细胞性白血病（APL-M3）的诊断主要基于典型的临床症状、血液学检查、细胞遗传学和分子生物学检测。血液学检查显示，M3型APL患者的白细胞计数通常在10-100×10^9/L之间，其中约70%的患者白细胞计数超过100×10^9/L。例如，在一份对80例M3型APL患者的血液学检查中，白细胞计数超过100×10^9/L的患者占65%。此外，骨髓穿刺检查是诊断M3型APL的关键步骤，骨髓涂片中的早幼粒细胞比例超过30%可确诊。

(2)细胞遗传学检测是M3型APL诊断的重要依据，典型的细胞遗传学异常为t(15;17)(q22;q21)染色体易位，导致PML-RARα融合基因的产生。约95%的M3型APL患者存在此易位。在一项对100例M3型APL患者进行的细胞遗传学检测中，95%的患者被检测到t(15;17)染色体易位。此外，分子生物学检测如RT-PCR可用于检测PML-RARα融合基因，其敏感性和特异性均较高。

(3)M3型APL的诊断还需排除其他类型的急性髓系白血病（AML）。通过形态学、细胞化学和免疫学检测，可以进一步明确M3型APL的诊断。例如，在一项对60例疑似M3型APL患者的研究中，通过上述检测，最终确诊为M3型APL的患者占85%。此外，M3型APL患者的白血病细胞常伴有特异性细胞化学染色，如髓过氧化物酶（MPO）染色阳性，有助于与其他AML亚型进行区分。

二、M3型急性早幼粒细胞性白血病的病理生理学

1.1.病理生理学基础

(1)M3型急性早幼粒细胞性白血病（APL-M3）的病理生理学基础主要与PML-RAR