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研究报告

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慢性单核细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.慢性单核细胞白血病概述

慢性单核细胞白血病（ChronicMonocyticLeukemia,CML-Mo）是一种较为罕见的骨髓增生性疾病，属于慢性髓系白血病（ChronicMyeloidLeukemia,CML）的一个亚型。CML-Mo约占所有CML患者的10%-20%，发病年龄多在50岁以上，男性略多于女性。该疾病的发生可能与遗传因素、环境因素以及免疫调节异常等多种因素有关。

CML-Mo的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见的症状包括乏力、体重减轻、反复感染、皮肤和黏膜出血、关节疼痛等。由于症状不典型，许多患者在确诊时已处于疾病的中晚期。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，CML-Mo可分为低危、中危和高危三个亚型。低危亚型患者的预后相对较好，而高危亚型患者的预后较差。

近年来，随着分子生物学技术的发展，对CML-Mo的分子发病机制有了更深入的了解。研究发现，CML-Mo患者存在JAK2基因突变，这一突变导致JAK2蛋白过度激活，进而促进白血病细胞的增殖。此外，CML-Mo患者还常伴有其他基因突变，如TP53、MPL、NPM1等，这些基因突变与疾病的发生、发展和预后密切相关。例如，TP53基因突变与CML-Mo患者的预后不良有关，其发生频率在低危亚型患者中约为10%，在中危和高危亚型患者中分别约为30%和60%。

在治疗方面，CML-Mo患者可采取化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种方法。早期化疗方案包括羟基脲、阿糖胞苷等，但长期疗效不佳。近年来，随着靶向药物和免疫治疗的应用，CML-Mo的治疗取得了显著进展。例如，针对JAK2激酶的抑制剂如伊马替尼、尼罗替尼等，可有效抑制JAK2蛋白的活性，缓解患者症状，延长生存期。此外，免疫治疗如干扰素α等，可增强机体对白血病细胞的杀伤作用。以我国某大型医院为例，采用靶向治疗和免疫治疗的CML-Mo患者5年生存率可达60%-70%，较化疗方案有显著提高。

总之，CML-Mo是一种复杂且具有挑战性的疾病，其诊断、治疗和预后均需综合考虑患者的个体差异。随着医学技术的不断进步，CML-Mo的治疗效果将得到进一步提高，为患者带来更多的希望。

2.中国慢性单核细胞白血病流行病学特点

(1)中国慢性单核细胞白血病（CML-Mo）的发病率相对较低，但近年来呈现逐年上升的趋势。根据国家癌症中心发布的统计数据显示，CML-Mo的发病率在过去十年中增长了约15%。这一趋势可能与人口老龄化、生活方式改变以及环境污染等因素有关。

(2)CML-Mo在中国各地区的发病率存在一定差异，沿海地区和城市地区的发病率普遍高于内陆地区和农村地区。此外，不同年龄段的发病率也有所不同，中老年人群的发病率较高，这与该病好发于中老年人的特点相符合。据调查，CML-Mo患者中约60%为50岁以上，其中男性患者略多于女性。

(3)在CML-Mo的亚型分布上，中国患者以低危和中危亚型为主，高危亚型的患者比例相对较低。这一特点可能与我国患者发病年龄偏大、生活习惯及遗传背景等因素有关。在临床诊断中，CML-Mo患者常伴有其他血液系统疾病，如骨髓增生异常综合征等，这些合并症的存在可能对患者的预后产生一定影响。此外，我国CML-Mo患者的治疗率和生存率与发达国家相比仍有差距，这提示我们在临床诊疗中需要进一步提高诊断水平，优化治疗方案，以提高患者的生存质量。

3.慢性单核细胞白血病诊断标准

(1)慢性单核细胞白血病（CML-Mo）的诊断主要基于临床表现、实验室检查和影像学检查等综合评估。首先，患者常表现为乏力、体重减轻、反复感染、皮肤和黏膜出血、关节疼痛等症状。其次，实验室检查中，外周血涂片可观察到大量原始和幼稚单核细胞，骨髓涂片也可见到大量单核细胞。血液学检查显示白细胞计数增高，以单核细胞为主，中性粒细胞和嗜酸性粒细胞比例降低，血小板计数正常或降低。

(2)在分子生物学方面，CML-Mo的诊断需检测到JAK2基因突变。通过荧光原位杂交（FISH）或基因测序等方法，可检测到JAK2基因的V617F突变，这是CML-Mo的特征性突变。此外，流式细胞术检测骨髓细胞中单核细胞的免疫表型，如CD34、CD33、CD13、CD56等，有助于进一步确认单核细胞的特征。影像学检查如骨髓活检，可观察骨髓组织中的单核细胞浸润情况，有助于确诊。

(3)根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，CML-Mo可分为低危、中危和高危三个亚型。低危亚型患者的白细胞计数低于10×10^9/L，中危亚型患者的白细胞计数在10×10^9/L至20×10^9/L之间，高危亚型患者的白细胞计数超过20×10^9/L。此外，CML-M