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已糖激酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景和意义

(1)已糖激酶缺乏性贫血（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷病，全球范围内约有3亿至4亿人受到影响，其中亚洲地区发病率较高。该疾病的主要特征是红细胞内缺乏足够的己糖激酶，导致红细胞在氧化应激下易发生破裂，引起溶血性贫血。近年来，随着人口老龄化加剧和遗传筛查技术的普及，G6PD缺乏症的发病率逐渐上升，已成为全球公共卫生领域关注的重点之一。

(2)G6PD缺乏症不仅对患者的健康和生活质量造成严重影响，而且可能导致严重的并发症，如新生儿溶血病、重症感染等。据相关数据显示，每年全球约有数万例新生儿因G6PD缺乏症发生溶血病，严重者甚至可能导致死亡。此外，G6PD缺乏症患者在接触某些药物、食物或化学物质时，也可能诱发急性溶血发作，危及生命。因此，早期诊断、准确评估和及时有效的治疗对于改善患者预后至关重要。

(3)在我国，G6PD缺乏症的诊断和治疗仍存在诸多挑战。一方面，由于对该疾病的认识不足，许多患者未能得到及时诊断和治疗，导致病情恶化；另一方面，现有的治疗手段有限，缺乏针对性的治疗方案。此外，G6PD缺乏症的诊断和治疗方法在不同地区、不同医疗机构之间存在较大差异，影响了患者的治疗效果。因此，制定《已糖激酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）》对于提高G6PD缺乏症的诊断率、治疗率和患者生活质量具有重要意义。通过共识的制定和推广，有助于规范G6PD缺乏症的诊断和治疗流程，提高医疗资源的合理配置，降低患者的医疗负担。

2.共识形成过程

(1)《已糖激酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的制定工作由我国血液学、遗传学、儿科、妇产科等领域的专家共同参与。首先，专家团队对国内外G6PD缺乏症的研究进展进行了全面梳理，收集了大量相关文献和数据。随后，根据我国G6PD缺乏症的流行病学特点、诊断和治疗现状，制定了共识的初步框架。

(2)在共识的制定过程中，专家团队多次召开研讨会，对共识的各个章节内容进行了深入讨论和修改。同时，邀请了国内外知名专家进行专题讲座，分享最新的研究成果和临床经验。此外，还通过问卷调查、在线讨论等形式，广泛征求了基层医生、患者及家属的意见和建议。

(3)经过数月的努力，专家团队完成了《已糖激酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的初稿。随后，对初稿进行了多次修订和完善，确保了共识的科学性、实用性和可操作性。最终，在广泛征求意见的基础上，形成了共识的最终版本。

3.共识内容概述

(1)本共识旨在规范G6PD缺乏性贫血的诊断、治疗和随访流程，提高我国G6PD缺乏性贫血的诊疗水平。共识内容涵盖了G6PD缺乏性贫血的病因、流行病学、临床表现、实验室检查、诊断标准、治疗方案、多学科协作、预后评估等多个方面。据统计，我国G6PD缺乏性贫血患者约3000万，其中新生儿溶血病占比较高。共识强调，早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。

(2)在治疗方案方面，共识推荐根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。对于无症状或症状轻微的患者，建议定期进行随访和监测。对于症状明显或病情进展的患者，共识推荐使用药物治疗，如静脉注射葡萄糖、口服抗氧化剂等。此外，共识还强调，在治疗过程中应注意药物不良反应的监测和处理。例如，在新生儿溶血病治疗中，通过及时输血和药物治疗，有效降低了新生儿死亡率。

(3)针对多学科协作，共识强调G6PD缺乏性贫血的诊断和治疗需要血液科、遗传科、儿科、妇产科等多学科共同参与。共识建议建立跨学科团队，以提高诊疗效率。在实际案例中，通过多学科协作，成功救治了一名患有G6PD缺乏性贫血的孕妇，避免了新生儿溶血病的发生。此外，共识还强调了患者教育和健康生活方式的重要性，以降低G6PD缺乏性贫血的发病率。

二、疾病概述

1.疾病定义

(1)已糖激酶缺乏性贫血，也称为G6PD缺乏症，是一种由于己糖激酶（G6PD）活性降低或缺乏而引起的遗传性红细胞酶缺陷病。己糖激酶是红细胞内的一种关键酶，负责将葡萄糖-6-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，这一过程对于维持红细胞的能量代谢至关重要。G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变导致酶活性降低，使得红细胞在遭受氧化应激时易发生破裂，从而引起溶血性贫血。

(2)G6PD缺乏症是一种常见的遗传病，全球范围内约有3亿至4亿人受到影响，尤其在亚洲、非洲和地中海地区发病率较高。该疾病通常表现为间歇性溶血，患者可能在接触某些特定的药物、食物或化学物质后出现急性溶血发作，如蚕豆病、药物诱发性溶血等。在新生儿中，G6PD缺乏症可能导致新生儿溶血病，严重时可危及生命。G6PD缺乏症的诊断主要依赖于实验室检查，包括G6PD活性测定