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马凡综合征知识普及手册

马凡综合征是一种因结缔组织异常导致的遗传性疾病，主要影响心血管、骨骼、眼部等多个系统。它由FBN1基因突变引起，属于常染色体显性遗传，意味着患者的每个子女有50%的概率遗传致病基因。尽管发病率约为1/5000至1/10000，但由于部分患者症状轻微或未及时诊断，实际患病人数可能被低估。

一、核心病理机制与遗传特征

人体结缔组织由胶原蛋白、弹性蛋白等成分构成，其中微原纤维是维持组织韧性和弹性的关键结构。FBN1基因负责编码原纤维蛋白-1（fibrillin-1），这是微原纤维的主要组成部分。当FBN1基因发生突变（目前已发现超过3000种突变类型），原纤维蛋白-1的