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研究报告

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出血性血小板机能不全多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、出血性血小板机能不全概述

1.定义及分类

出血性血小板机能不全（HemorrhagicThrombocytopenia，HTP）是一种临床常见的出血性疾病，主要表现为出血倾向增加和血小板计数减少。根据病因和发病机制，HTP可分为多种类型，包括原发性、继发性和遗传性。原发性HTP是指无明确原因的血小板减少，可能与免疫系统异常、骨髓造血功能障碍或血小板破坏增加等因素有关。继发性HTP则是由于其他疾病或药物等因素导致的血小板减少，如感染、炎症性疾病、药物不良反应、骨髓抑制等。遗传性HTP则是由基因突变引起的，如Wiskott-Aldrich综合征、May-Hegglin异常等。

原发性HTP的病理生理机制较为复杂，主要包括自身免疫性血小板减少性紫癜（ITP）和药物性免疫性血小板减少性紫癜（DITP）两种。自身免疫性血小板减少性紫癜是由于机体产生自身抗体，导致血小板在脾脏等部位被破坏，从而引起血小板减少。药物性免疫性血小板减少性紫癜则是在使用某些药物后，诱导机体产生抗体，攻击血小板，引起血小板减少。继发性HTP的发病机制与原发性HTP有所不同，通常是由于原发疾病或药物等因素导致骨髓造血功能障碍或血小板破坏增加。例如，感染性疾病如病毒性肝炎、败血症等，可以导致骨髓抑制和血小板减少；某些药物如抗生素、抗肿瘤药物等，也可以导致骨髓抑制和血小板减少。

根据临床表现和实验室检查结果，HTP可分为轻、中、重三度。轻度HTP患者表现为皮肤瘀点、瘀斑，黏膜出血较少，血小板计数一般在（30-50）×109/L；中度HTP患者除皮肤瘀点、瘀斑外，可有黏膜出血、鼻出血、牙龈出血等症状，血小板计数一般在（20-30）×109/L；重度HTP患者出血症状明显，可出现内脏出血、颅内出血等严重并发症，血小板计数常低于20×109/L。根据病因和发病机制的不同，HTP的分类有助于临床医生进行针对性的诊断和治疗。

2.发病机制

(1)血小板机能不全的发病机制涉及多个环节，其中最为关键的是血小板的生成、成熟、释放以及功能性的维持。在正常生理状态下，骨髓中的干细胞经过增殖和分化，最终形成具有完整功能的血小板。然而，在出血性血小板机能不全的情况下，这一过程可能受到阻碍。例如，在自身免疫性血小板减少性紫癜（ITP）中，患者体内产生了针对自身血小板的抗体，这些抗体可以导致血小板在脾脏中被过度吞噬，从而减少血小板的数量。据研究，ITP患者体内抗血小板抗体的滴度通常在10-1000U/mL之间，明显高于正常水平。

(2)另一方面，药物性免疫性血小板减少性紫癜（DITP）的发病机制与ITP有所不同。DITP通常是由于患者在使用某些药物后，药物作为半抗原与血小板表面的蛋白质结合，形成抗原-抗体复合物，引发免疫反应。例如，抗癫痫药物苯妥英钠和卡马西平是导致DITP的常见药物。据统计，苯妥英钠引起的DITP患者中，约有60%的患者在停药后1-2周内血小板计数恢复正常。此外，骨髓抑制也是导致血小板机能不全的重要原因之一。骨髓抑制可以由多种因素引起，包括化疗药物、放射治疗、感染等。在这些情况下，骨髓中的干细胞增殖和分化受到抑制，导致血小板生成减少。

(3)在某些遗传性血小板机能不全疾病中，如Wiskott-Aldrich综合征，患者的血小板功能受损是由于遗传性缺陷导致的。Wiskott-Aldrich综合征是一种X连锁隐性遗传病，患者体内缺乏一种名为Wiskott-Aldrich蛋白（WASP）的蛋白质。WASP在调节血小板粘附和信号传导中发挥重要作用，其缺乏导致血小板功能异常，从而引发反复感染和出血。据研究，Wiskott-Aldrich综合征患者的血小板粘附率仅为正常人的20%，且血小板寿命缩短。此外，患者还常伴有免疫缺陷，容易发生细菌和病毒感染。

3.临床表现

(1)出血性血小板机能不全的临床表现多样，主要包括皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多和内脏出血等。皮肤瘀点通常表现为直径小于2毫米的红色或紫色斑点，常出现在下肢和臀部。据一项研究显示，约70%的ITP患者会出现皮肤瘀点。鼻出血是另一种常见的临床表现，大约有40%的ITP患者会经历频繁的鼻出血。案例中，一位ITP患者曾因鼻出血而反复就医，经过检查发现血小板计数仅为10×109/L。

(2)血小板机能不全患者的出血症状与血小板计数密切相关。当血小板计数低于20×109/L时，患者可能出现严重的出血倾向，如消化道出血、泌尿道出血和颅内出血等。消化道出血是成人ITP患者常见的并发症，包括便血和呕血。据统计，大约有10%的ITP患者会出现消化道出血。泌尿道出血则表现为血尿，常见于肾脏或泌尿系统损伤。颅内出