先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识概述

1.共识背景及目的

(1)先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是一种常见的内分泌疾病，主要由于胎儿或新生儿甲状腺发育不全或功能减退所致。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球范围内CH的患病率约为1:3000至1:4000。在中国，随着国家碘盐政策的推行和新生儿筛查工作的普及，CH的患病率有所下降，但仍有大量的CH患者未能得到及时诊断和治疗。

(2)CH若未得到及时诊断和治疗，会对患者的生长发育造成严重影响，包括智力低下、生长发育迟缓、听力障碍等。据统计，未经治疗的CH儿童中，智力低下的发生率高达20%-30%，生长发育迟缓的发生率更高。此外，CH还可能增加患者成年后患心血管疾病、骨质疏松等疾病的风险。因此，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量、降低疾病负担具有重要意义。

(3)近年来，随着医学技术的进步和医疗服务的普及，CH的诊断和治疗水平得到了显著提高。然而，由于地区差异、医疗资源分配不均等因素，CH的早期诊断率和治疗率仍存在较大差异。此外，多学科合作在CH的诊疗过程中至关重要，而目前我国在多学科合作方面仍存在不足。为此，本共识旨在通过总结国内外的研究成果和实践经验，制定一套科学、规范、可操作的多学科决策模式，以提高CH的早期诊断率和治疗率，降低疾病负担，改善患者的生活质量。

2.共识制定过程

(1)本共识的制定过程历时一年，由我国内分泌学、儿科、神经科、营养学、护理学等多个领域的专家共同参与。首先，专家小组对国内外相关文献进行了广泛查阅和分析，总结了最新的研究成果和实践经验。

(2)在此基础上，专家小组经过多次讨论和修订，形成了共识初稿。随后，通过专家咨询、问卷调查等方式，广泛征求了基层医务人员、患者及其家属的意见和建议。

(3)最终，经过多次修改和完善，形成了本共识的最终版本。在制定过程中，专家小组始终遵循科学性、实用性和可操作性的原则，确保共识内容的权威性和指导性。

3.共识适用范围

(1)本共识适用于各级医疗机构中从事内分泌科、儿科、神经科、营养科、护理科等相关专业的医务人员。具体包括但不限于以下情况：对新生儿进行甲状腺功能筛查的医务人员；对疑似CH患者进行诊断和治疗的内分泌科和儿科医生；负责患者长期管理和随访的医护人员；以及为患者提供营养支持和护理服务的专业人员。

(2)本共识旨在为CH的早期诊断、治疗、长期管理和多学科合作提供指导。适用于所有年龄段CH患者的诊疗，包括新生儿、婴幼儿、儿童和成人。共识内容涵盖了CH的病理生理学、诊断标准、治疗方法、多学科合作模式、患者管理和健康教育等方面，为临床实践提供了全面的指导。

(3)本共识适用于各级医疗机构和社区卫生服务中心，包括公立医院、私立医院、基层医疗机构等。在实施过程中，各级医疗机构应根据本共识的要求，结合自身实际情况，制定相应的诊疗方案和操作流程。同时，本共识也适用于医疗质量管理、医疗教育和科研工作，为提高CH诊疗水平、促进医疗资源合理配置提供参考。

二、疾病概述

1.疾病定义与分类

(1)先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是指由于甲状腺发育不全、异位、功能减退或甲状腺激素合成障碍等原因，导致新生儿或婴儿在出生后早期即出现的甲状腺功能减退。根据我国相关指南，CH的发病率约为1:3000，且女性患病率高于男性。

(2)CH的分类主要依据病因和临床表现进行。根据病因，CH可分为原发性、继发性和遗传性三类。原发性CH是指由于甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍等原因引起的甲状腺功能减退；继发性CH是指由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能异常或抗甲状腺药物等原因引起的甲状腺功能减退；遗传性CH是指由于遗传因素导致的甲状腺激素合成或分泌障碍。

(3)案例分析：某新生儿出生后3天出现反应迟钝、吸吮无力等症状，经检查发现其血清T4水平明显低于正常值，TSH水平显著升高，诊断为CH。该患儿经早期诊断和及时治疗，包括甲状腺激素替代治疗和营养支持，生长发育得到明显改善。若未得到及时治疗，该患儿可能出现智力低下、生长发育迟缓等严重后果。

2.疾病流行病学

(1)先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症（CH）是一种全球性的公共卫生问题，其流行病学特征受到地区、环境和生活方式等因素的影响。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球范围内CH的患病率约为1:3000至1:4000，但在某些碘缺乏地区，患病率可高达1:100。在我国，随着国家碘盐政策的推行和新生儿筛查工作的普及，CH的患病率有所下降，但仍保持在较高水平。

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