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研究报告

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其他免疫缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1免疫缺陷疾病的定义与分类

免疫缺陷疾病是一类由于免疫系统功能障碍导致的疾病，患者由于免疫系统功能不全，对病原体的抵抗力显著下降，容易受到感染。根据免疫缺陷发生的部位和原因，免疫缺陷疾病可以分为两大类：原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷是指免疫系统发育过程中出现的遗传性缺陷，这种缺陷通常与特定的基因突变有关，据统计，全球约有1/1000的儿童患有原发性免疫缺陷疾病。例如，X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）是一种常见的原发性免疫缺陷疾病，患者由于B淋巴细胞发育不全，导致无法产生足够的抗体，从而容易受到细菌和病毒的侵袭。

继发性免疫缺陷是指由于后天因素导致的免疫系统功能障碍，如感染、药物、营养不良、自身免疫性疾病等。这类免疫缺陷疾病在成人中较为常见，据统计，全球约有1/5的成年人患有继发性免疫缺陷。例如，HIV/AIDS患者由于HIV病毒攻击免疫系统中的CD4+T淋巴细胞，导致机体对各种病原体的抵抗力显著下降，容易并发各种机会性感染和肿瘤。

免疫缺陷疾病的具体分类包括：细胞免疫缺陷、体液免疫缺陷、补体缺陷、吞噬细胞缺陷、联合免疫缺陷等。细胞免疫缺陷主要是指T淋巴细胞功能不全，导致机体对细胞内病原体的清除能力下降；体液免疫缺陷主要是指B淋巴细胞功能不全，导致机体无法产生足够的抗体；补体缺陷是指补体系统功能障碍，影响机体对病原体的清除；吞噬细胞缺陷是指吞噬细胞功能不全，影响机体对病原体的吞噬和清除；联合免疫缺陷是指多种免疫细胞功能不全，导致机体对多种病原体的抵抗力下降。例如，慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的原发性联合免疫缺陷疾病，患者由于吞噬细胞功能不全，容易发生反复感染，尤其是肺部感染和皮肤感染。

1.2免疫缺陷疾病的多学科合作模式

(1)免疫缺陷疾病的多学科合作模式是指由多个专业领域的专家共同参与患者的诊断、治疗和护理过程。这种模式能够充分利用不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、个性化的诊疗服务。例如，在一个典型的免疫缺陷疾病多学科合作团队中，可能包括免疫学家、儿科医生、感染病学家、血液病学家、外科医生、营养师、心理医生等。据统计，多学科合作模式在免疫缺陷疾病诊疗中的成功率比单一学科诊疗高出20%以上。

(2)在实际诊疗过程中，多学科合作模式通过定期举行病例讨论会，对复杂病例进行深入分析和讨论，制定出最合适的治疗方案。例如，对于一位患有严重联合免疫缺陷的儿童，多学科团队可能会综合考虑患者的遗传背景、临床表现、实验室检查结果等因素，共同制定包括骨髓移植、免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防等多种治疗措施的综合治疗方案。这种合作模式有助于提高患者的生活质量和生存率。

(3)多学科合作模式还强调患者及其家属的参与。在诊疗过程中，医生会与患者及其家属进行充分沟通，了解患者的需求和期望，共同制定治疗计划。例如，在一项针对免疫缺陷疾病患者的调查中，有超过80%的患者表示，他们希望医生能够提供更多关于疾病和治疗的信息，以便更好地配合治疗。通过加强患者和家属的参与，多学科合作模式有助于提高患者的满意度和治疗依从性。

1.3中国免疫缺陷疾病诊疗现状与挑战

(1)中国免疫缺陷疾病的诊疗现状呈现出一些特点。首先，免疫缺陷疾病的发病率逐年上升，特别是在儿童和老年人群中。据统计，我国免疫缺陷疾病的发病率约为1/1000，其中原发性免疫缺陷疾病的发病率约为1/10,000。其次，免疫缺陷疾病的诊疗水平不断提高，但地区间发展不平衡，一线城市和发达地区的诊疗水平相对较高，而农村和偏远地区的诊疗资源相对匮乏。此外，免疫缺陷疾病的诊断率较低，部分患者因误诊或漏诊导致病情延误。

(2)在诊疗挑战方面，免疫缺陷疾病的诊断难度较大。由于免疫缺陷疾病的临床表现多样，且缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，导致误诊或漏诊。此外，免疫缺陷疾病的诊疗费用较高，对于部分家庭来说，经济负担较重。另外，免疫缺陷疾病的治疗手段有限，尤其是原发性免疫缺陷疾病，目前尚无根治方法，主要依靠替代治疗和并发症的预防。

(3)面对免疫缺陷疾病的诊疗现状与挑战，我国正采取一系列措施。首先，加强免疫缺陷疾病的科普宣传，提高公众对该疾病的认识和重视程度。其次，加大对免疫缺陷疾病诊疗资源的投入，提高基层医疗机构的诊疗能力。此外，推动多学科合作模式，加强各学科间的交流与合作，提高诊疗水平。同时，积极开展免疫缺陷疾病的基础和临床研究，探索新的治疗方法和药物，为患者提供更有效的治疗方案。

二、诊断与评估

2.1免疫缺陷疾病的诊断流程

(1)免疫缺陷疾病的诊断流程通常包括病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等步骤。病史采集时，医生会详细询问患者的症状、发病时间、家族