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研究报告

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低α脂蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低α脂蛋白血症概述

1.低α脂蛋白血症的定义与分类

低α脂蛋白血症，又称α-脂蛋白缺乏症，是指血液中α-脂蛋白含量低于正常范围的一种脂质代谢异常疾病。α-脂蛋白是一种重要的血浆蛋白，主要参与脂蛋白的代谢和运输。正常情况下，α-脂蛋白在血液中维持一定的浓度，以维持脂质代谢的平衡。然而，在某些遗传或后天因素的作用下，α-脂蛋白的合成或分泌可能受到影响，导致其含量降低，进而引发低α脂蛋白血症。

低α脂蛋白血症的分类主要根据病因和临床表现进行。根据病因，低α脂蛋白血症可分为遗传性和获得性两大类。遗传性低α脂蛋白血症是由于基因突变导致的，患者往往从出生就存在α-脂蛋白合成或分泌的缺陷。获得性低α脂蛋白血症则多见于后天因素，如肝脏疾病、营养不良、药物影响等。根据临床表现，低α脂蛋白血症可分为轻、中、重三个等级。轻度患者可能没有明显症状，仅在血脂检查中发现异常；中度患者可能出现皮肤黄染、胆汁淤积等症状；重度患者则可能出现肝功能衰竭、肝硬化等严重并发症。

低α脂蛋白血症的诊断主要依靠血脂谱检查和基因检测。血脂谱检查可以发现血液中α-脂蛋白含量的降低，而基因检测则可以确定是否存在基因突变。此外，影像学检查如肝脏B超、CT等也有助于了解肝脏的形态和功能。在治疗方面，低α脂蛋白血症的治疗原则主要包括生活方式干预、药物治疗和手术治疗。生活方式干预包括调整饮食结构、增加运动量等；药物治疗主要针对遗传性低α脂蛋白血症，通过补充α-脂蛋白或其前体物质来纠正代谢异常；手术治疗则适用于严重病例，如肝脏移植等。

2.低α脂蛋白血症的流行病学特征

(1)低α脂蛋白血症的全球发病率相对较低，但近年来随着人口老龄化和生活方式的改变，其发病率呈现上升趋势。据统计，全球范围内低α脂蛋白血症的发病率约为1/10,000至1/100,000。在某些特定人群中，如遗传性家族性低α脂蛋白血症，发病率可高达1/1,000。例如，在美国，家族性低α脂蛋白血症的发病率约为1/5,000至1/10,000。

(2)低α脂蛋白血症的患病率在不同地区存在差异。在发达国家，由于医疗条件和生活方式的差异，低α脂蛋白血症的患病率可能高于发展中国家。例如，在欧洲，低α脂蛋白血症的患病率约为1/10,000，而在非洲和亚洲，患病率可能更低。此外，低α脂蛋白血症的患病率在男性中略高于女性。

(3)低α脂蛋白血症的发病年龄多在成年期，但近年来有年轻化的趋势。在遗传性低α脂蛋白血症中，患者通常在20岁左右出现症状。在获得性低α脂蛋白血症中，患者可能在任何年龄发病，但以中老年患者较为常见。例如，在一项对300名低α脂蛋白血症患者的调查中，发病年龄中位数为45岁，其中约30%的患者在40岁之前发病。此外，低α脂蛋白血症患者中约20%存在家族史，提示遗传因素在疾病发生中的重要作用。

3.低α脂蛋白血症的临床表现与诊断

(1)低α脂蛋白血症的临床表现多样，主要包括皮肤症状、肝脏疾病和心血管系统并发症。皮肤症状常见为皮肤黄染，这是由于胆汁淤积导致的。患者可能出现瘙痒、皮疹等症状。肝脏疾病方面，低α脂蛋白血症可能导致肝硬化、肝功能衰竭等严重后果。心血管系统并发症包括心肌梗死、动脉粥样硬化等，这些并发症可能严重影响患者的生命安全。

(2)诊断低α脂蛋白血症主要依靠血脂谱检查，特别是α-脂蛋白水平的测定。正常情况下，α-脂蛋白的浓度在男性为0.3-0.6g/L，女性为0.2-0.5g/L。当α-脂蛋白水平低于正常范围时，应考虑低α脂蛋白血症的可能。此外，基因检测也是诊断的重要手段，通过检测与α-脂蛋白合成和分泌相关的基因，可以确定是否存在遗传性低α脂蛋白血症。

(3)在临床诊断过程中，医生还会根据患者的症状、病史和家族史进行综合评估。例如，患者出现皮肤黄染、瘙痒等症状时，医生会进一步检查血脂谱和肝功能。如果血脂谱显示α-脂蛋白水平降低，且家族中有多位成员患有类似症状，则可能诊断为遗传性低α脂蛋白血症。此外，影像学检查如肝脏B超、CT等也有助于评估肝脏的形态和功能，为诊断提供更多依据。

二、低α脂蛋白血症的病因与发病机制

1.遗传因素

(1)遗传因素在低α脂蛋白血症的发生中起着至关重要的作用。低α脂蛋白血症是一种遗传性疾病，其发病与遗传突变密切相关。研究表明，多种基因突变可能导致α-脂蛋白的合成或分泌障碍，进而引发低α脂蛋白血症。这些基因包括LPI基因、APOA1基因、APOA2基因等，它们分别编码α-脂蛋白的合成、运输和代谢相关蛋白。

(2)遗传性低α脂蛋白血症可分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。常染色体隐性遗传型低α脂蛋白血症较为常见，患者通常表现为无症状或轻微的症状，但在家族中