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研究报告

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高钙尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.高钙尿症的定义及分类

高钙尿症是一种常见的代谢性骨病，主要表现为血钙和尿钙水平升高。其发病机制复杂，涉及遗传、环境、内分泌等多个方面。根据病因和临床表现，高钙尿症可分为原发性和继发性两大类。原发性高钙尿症主要与肾小管对钙的重吸收功能减退有关，而继发性高钙尿症则多见于内分泌疾病、慢性肾病等。据统计，原发性高钙尿症的发病率约为1%至2%，且在老年人中更为常见。

原发性高钙尿症可分为两个亚型：I型高钙尿症和II型高钙尿症。I型高钙尿症主要表现为肾小管对钙的重吸收功能减退，尿钙排泄量增加，血钙水平正常或轻度升高。该亚型又可分为Ia和Ib两个亚型，其中Ia型高钙尿症与遗传因素有关，而Ib型则与后天因素如饮食、运动等密切相关。II型高钙尿症则主要表现为肾小管对钙的重吸收功能减退，同时伴有尿磷排泄增加，血钙和血磷水平均升高。该亚型多见于家族性高钙尿症。

继发性高钙尿症病因多样，包括内分泌疾病如甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、肾上腺皮质功能亢进等；慢性肾病如肾小球肾炎、肾小管间质性肾炎等；以及药物影响如噻嗪类利尿剂、维生素D衍生物等。其中，甲状腺功能亢进引起的高钙尿症约占继发性高钙尿症的10%至20%。例如，某患者因甲状腺功能亢进导致血钙水平持续升高，经检查诊断为继发性高钙尿症。

高钙尿症的临床表现多种多样，轻者可能无明显症状，重者可出现肾结石、泌尿系统感染、慢性肾病等并发症。肾结石是高钙尿症最常见的并发症之一，其发生率约为20%至30%。例如，某患者因长期高钙尿症导致肾结石形成，出现腰痛、血尿等症状，经检查诊断为高钙尿症并发肾结石。此外，高钙尿症还可引起慢性肾病，严重者可发展为终末期肾病。

综上所述，高钙尿症是一种复杂的代谢性骨病，其病因多样，临床表现各异。准确诊断和分类对于制定合理的治疗方案至关重要。通过对高钙尿症的定义及分类的深入研究，有助于提高临床医生对该病的认识和诊断水平，从而降低并发症的发生率，改善患者的生活质量。

2.高钙尿症的临床表现

(1)高钙尿症的临床表现多样，许多患者可能并无明显症状，尤其是在早期。然而，随着病情的进展，患者可能会出现一系列相关症状。据统计，大约有20%至30%的高钙尿症患者会出现肾结石，这是最常见的并发症之一。肾结石的形成与尿液中钙盐的过饱和有关，可能导致剧烈的腰痛、血尿、尿频、尿急等症状。例如，一位中年男性患者因反复出现腰痛和血尿，经检查发现患有高钙尿症并伴有肾结石。

(2)除了肾结石，高钙尿症患者还可能面临泌尿系统感染的风险。尿液中钙盐的沉积为细菌提供了生长环境，从而增加了感染的可能性。据统计，高钙尿症患者发生泌尿系统感染的风险是正常人群的2至3倍。这些感染可能导致尿频、尿急、尿痛、发热等症状。例如，一位老年女性患者因高钙尿症导致反复泌尿系统感染，经过抗感染治疗后症状得到缓解。

(3)长期的高钙尿症可能导致慢性肾病，甚至终末期肾病。慢性肾病的发生与尿液中钙盐的沉积、肾小管的损伤以及肾功能的逐渐下降有关。据统计，高钙尿症患者发生慢性肾病的风险是正常人群的5至10倍。慢性肾病可能导致水肿、高血压、蛋白尿、肾功能不全等症状。例如，一位中年男性患者因高钙尿症长期未得到有效治疗，最终发展为终末期肾病，需要接受透析治疗。

此外，高钙尿症还可能与其他疾病相关，如骨质疏松症、心血管疾病等。骨质疏松症是由于钙质流失导致的骨骼密度降低，患者可能出现骨痛、骨折等症状。心血管疾病则可能与高钙尿症导致的钙盐沉积在血管壁有关，增加心血管事件的风险。因此，高钙尿症的临床表现不仅限于泌尿系统，还可能涉及全身多个系统。

3.高钙尿症的流行病学

(1)高钙尿症作为一种常见的代谢性骨病，其全球发病率约为1%至2%，且在不同地区和人群中存在差异。据流行病学调查，高钙尿症在亚洲和欧洲的发病率较高，而在非洲和拉丁美洲地区相对较低。性别方面，男性发病率略高于女性，但差异并不显著。随着年龄的增长，高钙尿症的发病率呈上升趋势，尤其在老年人中更为常见。

(2)高钙尿症的发病可能与遗传、环境、生活方式等多种因素有关。遗传因素在原发性高钙尿症中起着重要作用，家族性高钙尿症的发病率约为1%至2%。环境因素如饮食、水质、气候等也可能影响高钙尿症的发病率。例如，高钙饮食、高盐饮食以及长期饮用硬水的人群，其高钙尿症的发病率较高。此外，生活方式因素如缺乏运动、吸烟、饮酒等也可能增加高钙尿症的风险。

(3)近年来，随着医疗技术的进步和健康意识的提高，高钙尿症的早期诊断率逐渐上升。然而，由于高钙尿症的临床表现多样，且部分患者无明显症状，导致实际发病率可能被低估。此外，高钙尿症与其他疾病的关联性研究也在不断深入，如心血管疾病、骨质疏松症等。因此