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研究报告

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高乳糜微粒血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.高乳糜微粒血症的定义与分类

高乳糜微粒血症，作为一种较为罕见的疾病，主要表现为血液中乳糜微粒含量异常升高。乳糜微粒是血液中的一种脂质载体，主要负责运输脂质。当血液中的乳糜微粒含量超过正常范围时，便会导致高乳糜微粒血症的发生。根据病因和临床表现的不同，高乳糜微粒血症可分为原发性和继发性两大类。原发性高乳糜微粒血症多与遗传因素有关，患者往往有家族病史；而继发性高乳糜微粒血症则多由其他疾病或外界因素引起，如糖尿病、甲状腺功能减退、肥胖、胰腺炎等。

在临床上，高乳糜微粒血症的诊断主要依据血液中乳糜微粒的浓度。正常情况下，血液中的乳糜微粒浓度应低于0.2克/升。当乳糜微粒浓度超过5克/升时，即可诊断为高乳糜微粒血症。此外，患者还可能伴有脂肪吸收不良、脂肪泻、体重减轻等症状。高乳糜微粒血症的分类还包括按照乳糜微粒的来源进行划分，如肠道来源、肝脏来源等。肠道来源的高乳糜微粒血症主要与脂肪吸收不良有关，而肝脏来源的高乳糜微粒血症则可能与肝脏疾病或代谢紊乱有关。

高乳糜微粒血症的治疗主要包括药物治疗、饮食调整和生活方式的改变。药物治疗方面，主要针对降低血液中的乳糜微粒浓度，常用的药物包括降脂药、胰岛素等。饮食调整方面，患者应遵循低脂、高纤维的饮食原则，避免摄入过多的脂肪和糖分。生活方式的改变则包括戒烟限酒、适量运动等。此外，针对不同类型的高乳糜微粒血症，治疗方案也会有所差异。因此，在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。

2.2.高乳糜微粒血症的流行病学特点

(1)高乳糜微粒血症作为一种罕见的脂质代谢疾病，其全球发病率相对较低，但不同地区和人群的发病率存在差异。据统计，西方国家的高乳糜微粒血症发病率约为1/10万至1/5万，而在亚洲地区，发病率则相对较高，约为1/1万至1/2万。例如，在中国，一项针对北京地区的研究发现，高乳糜微粒血症的发病率约为1/1.5万。值得注意的是，高乳糜微粒血症在男性患者中的发病率略高于女性，且多见于成年人群。

(2)高乳糜微粒血症的发病可能与遗传因素密切相关。家族性高乳糜微粒血症是一种常染色体显性遗传病，患者往往有家族病史。研究表明，家族性高乳糜微粒血症的基因突变主要发生在LPL（脂蛋白脂酶）基因或APOC3（载脂蛋白C3）基因上。此外，环境因素如饮食、生活方式、肥胖、糖尿病等也可能增加高乳糜微粒血症的发病率。以肥胖为例，肥胖人群的血脂水平普遍升高，其中包括乳糜微粒，从而增加了患高乳糜微粒血症的风险。

(3)在临床案例中，有报道指出，一位35岁的男性患者因反复发作的腹痛、腹泻和体重减轻就诊。经检查，患者被诊断为高乳糜微粒血症。进一步研究发现，患者家族中有多位成员患有类似症状。通过基因检测，发现患者携带LPL基因突变。此外，患者的生活方式不良，如长期高脂饮食、缺乏运动等，也是导致其发病的重要因素。此案例表明，高乳糜微粒血症的发病与遗传因素、环境因素和生活习惯密切相关。因此，加强对高乳糜微粒血症的流行病学调查和研究，有助于提高对该疾病的认识，降低发病率。

3.3.高乳糜微粒血症的危害与并发症

(1)高乳糜微粒血症作为一种脂质代谢异常疾病，其危害主要体现在对心血管系统的严重影响。由于血液中乳糜微粒含量异常升高，这些微粒容易在血管内沉积，形成动脉粥样硬化斑块，进而引发一系列心血管并发症。研究表明，高乳糜微粒血症患者发生急性胰腺炎的风险显著增加，这是由于乳糜微粒的沉积导致胰腺组织炎症。此外，高乳糜微粒血症还与急性心肌梗死、冠脉综合征等心血管事件密切相关。例如，一项对高乳糜微粒血症患者的长期随访研究发现，其心血管事件的发生率约为正常人群的10倍。

(2)除了心血管系统，高乳糜微粒血症还可能引发其他系统的并发症。在消化系统方面，患者常出现脂肪泻、脂肪吸收不良等症状，导致营养不良和体重下降。脂肪泻是由于乳糜微粒中的甘油三酯无法正常吸收，从而在肠道内积累并随粪便排出。在神经系统方面，高乳糜微粒血症可能导致神经病变，表现为肢体麻木、无力等症状。此外，高乳糜微粒血症还可能引发肝脏疾病，如脂肪肝、肝硬化等。肝脏是乳糜微粒代谢的主要场所，长期高乳糜微粒血症可能导致肝脏负担加重，最终引发肝脏疾病。

(3)高乳糜微粒血症的危害还体现在对患者生活质量的影响。由于并发症的出现，患者往往需要长期接受药物治疗、饮食调整和生活方式的改变。这些治疗措施不仅给患者带来经济负担，还可能影响其工作和生活。例如，反复发作的急性胰腺炎可能导致患者丧失劳动能力，严重时甚至危及生命。因此，高乳糜微粒血症的早期诊断、及时治疗和综合管理对于改善患者预后、提高生活质量具有重要意义。此外，加强患者教育，提高患者对疾病的认