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研究报告

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骨髓异常增生综合征伴5q缺失多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与流行病学

骨髓异常增生综合征（MDS）是一种克隆性血液病，其特征为骨髓中血细胞发育异常，导致外周血细胞减少，常伴有出血和感染的风险。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS分为多个亚型，其中5q-骨髓异常增生综合征是一种常见的亚型，约占MDS总数的15%-20%。该病多见于中老年人，随着年龄增长，发病率逐渐上升。

流行病学研究表明，MDS的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。据统计，我国MDS的年发病率为0.5-1.5/10万人口，且随着人口老龄化加剧，这一数字可能进一步增加。MDS的发病与遗传因素、环境因素、感染、药物暴露等多种因素有关。例如，长期接触苯、甲醛等化学物质，以及接受某些化疗药物的患者，其发生MDS的风险较高。

以我国某大型医院为例，在过去5年中，该院共收治MDS患者1000余例，其中5q-骨髓异常增生综合征患者约200例。这些患者中，男性患者略多于女性，年龄多在50岁以上。值得注意的是，5q-骨髓异常增生综合征患者中，约80%的患者存在全血细胞减少的症状，如贫血、白细胞减少和血小板减少，严重者可出现出血和感染等并发症。通过临床观察和随访，发现早期诊断和及时治疗对于改善患者预后具有重要意义。

2.病因与发病机制

骨髓异常增生综合征（MDS）的病因与发病机制尚不完全清楚，但研究表明其发病涉及多个层面的复杂过程。首先，MDS的发生与遗传因素密切相关，包括染色体异常和基因突变。例如，5q-骨髓异常增生综合征患者中，约95%的病例存在5号染色体长臂缺失，这一染色体异常被认为是MDS发病的关键因素。此外，其他染色体异常如20q-、7q-等也与MDS的发生发展有关。

(2)环境因素在MDS的发病中也可能发挥重要作用。长期接触化学物质，如苯、甲醛等，以及放射线暴露，被证实可以增加MDS的风险。这些物质可能通过诱导骨髓干细胞基因突变，干扰其正常分化，从而导致MDS的发生。此外，某些病毒感染也被认为可能与MDS的发病相关，如HIV、EB病毒等。

(3)除了遗传和环境因素，MDS的发病机制还涉及细胞信号传导通路、DNA修复、细胞周期调控等多方面的异常。在MDS患者中，细胞信号通路中的关键分子如PI3K/Akt、RAS/RAF/MAPK等途径常发生异常活化，导致细胞过度增殖。同时，DNA修复机制的缺陷，如Fanconi贫血相关基因突变，使得骨髓细胞在DNA损伤后难以修复，导致细胞死亡或异常增殖。细胞周期调控异常也是MDS发病的重要因素，如p53和RB等肿瘤抑制基因的突变，使得细胞无法正常进入G1期阻滞，进而发生异常增殖。

这些复杂的分子和遗传改变相互作用，共同导致了MDS的发生和发展。目前，研究者们正致力于通过深入解析这些机制，寻找新的治疗靶点，以提高MDS患者的生存率和生活质量。

3.临床表现与诊断标准

骨髓异常增生综合征（MDS）的临床表现多样，主要涉及骨髓造血功能受损导致的血细胞减少。首先，贫血是MDS患者最常见的症状之一，表现为乏力、头晕、心悸等症状。由于红细胞数量减少，患者可能出现面色苍白、活动后气促等症状。

(2)白细胞减少是MDS的另一主要临床表现，患者可能出现反复感染、发热、咽痛等症状。由于中性粒细胞数量减少，感染的风险增加，且感染后症状可能较为严重。此外，MDS患者的血小板数量也可能减少，导致出血倾向增加，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑等症状。

(3)MDS的诊断标准主要依据血液学检查、骨髓形态学检查、染色体分析和分子生物学检测等。血液学检查显示外周血细胞减少，骨髓穿刺显示骨髓增生异常，染色体分析发现特定的染色体异常，如5q-等。分子生物学检测可进一步明确基因突变类型，有助于MDS的分型和预后评估。具体诊断标准包括：外周血中性粒细胞绝对值小于1.5×10^9/L，血红蛋白小于110g/L，血小板计数小于100×10^9/L；骨髓形态学检查显示骨髓增生异常，骨髓中原始细胞比例大于5%；染色体分析发现5q-等特定染色体异常；分子生物学检测发现相关基因突变。通过这些综合指标，临床医生可以对MDS进行准确诊断。

二、病理生理学特点

1.骨髓细胞形态学特点

(1)骨髓细胞形态学检查是诊断骨髓异常增生综合征（MDS）的重要手段。在MDS患者中，骨髓细胞常表现出一系列特征性变化。例如，骨髓中原始细胞比例升高，通常超过5%，这是MDS诊断的关键指标之一。以某医院为例，在100例MDS患者中，有90%的患者骨髓原始细胞比例超过5%。

(2)MDS患者的骨髓细胞形态学特点还包括核浆发育不平衡、核染色质异常、核仁增大等。核浆发育不平衡表现为细胞核与细胞质成熟程度不一致，如原始细胞核大