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研究报告

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颈动脉体瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1颈动脉体瘤的定义及分类

颈动脉体瘤是一种起源于颈动脉体或其附近组织的良性肿瘤，具有独特的生物学行为和临床特点。该肿瘤在人群中的发病率相对较低，据统计，其发生率约为1/10万。颈动脉体瘤主要分为功能性颈动脉体瘤和非功能性颈动脉体瘤两大类。功能性颈动脉体瘤主要表现为嗜铬细胞瘤，约占所有颈动脉体瘤的10%左右，患者常伴有高血压、头痛、心悸等症状。非功能性颈动脉体瘤则不伴有内分泌功能异常，但具有潜在的恶变风险。

颈动脉体瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素以及慢性刺激有关。研究表明，某些基因突变可能与颈动脉体瘤的发生发展密切相关。例如，突变的RET基因和VHL基因等均被证实与颈动脉体瘤的发生有关。此外，吸烟、饮酒等不良生活习惯也可能增加颈动脉体瘤的发病风险。

颈动脉体瘤的临床表现多样，早期常无明显症状，容易被忽视。随着肿瘤的逐渐增大，患者可能会出现颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难、Horner综合征等症状。在诊断方面，颈动脉体瘤可通过影像学检查进行确诊，如颈部超声、CT、MRI等。以下是一个典型案例：患者，男性，45岁，因颈部肿块就诊。经颈部超声检查发现，患者左侧颈动脉分叉处有一实质性肿块，边界清晰，血流信号丰富。进一步行CT增强扫描和MRI检查，确诊为左侧颈动脉体瘤。

1.2颈动脉体瘤的流行病学特点

(1)颈动脉体瘤在全球范围内的发病率相对较低，据统计，其发病率约为1/10万。尽管如此，由于颈动脉体瘤的隐蔽性，实际发病人数可能被低估。在一些地区，如美国和欧洲，颈动脉体瘤的发病率有所增加，可能与当地人群的生活习惯和环境污染有关。例如，在美国，颈动脉体瘤的发病率在过去几十年中增长了约20%。

(2)颈动脉体瘤的好发年龄在30至60岁之间，男性患者略多于女性。在男性患者中，颈动脉体瘤的发生率约为1.5/10万，而在女性患者中则为1/10万。这种性别差异可能与性激素水平、遗传因素以及生活习惯有关。在临床实践中，约30%的颈动脉体瘤患者在首次诊断时已出现远处转移。

(3)颈动脉体瘤的发病率和分布在不同地区存在差异。在亚洲地区，如中国、日本和韩国，颈动脉体瘤的发病率相对较低，可能与当地人群的遗传背景和生活习惯有关。然而，随着全球化的进程，生活方式的改变和环境因素的影响，这些地区的发病率也呈现出上升趋势。例如，在中国，颈动脉体瘤的发病率在过去十年中增长了约15%，特别是在大城市中。

1.3颈动脉体瘤的临床表现和诊断方法

(1)颈动脉体瘤的临床表现多样，早期可能无明显症状，但随着肿瘤的逐渐增大，患者可能会出现一系列的临床表现。最常见的症状包括颈部肿块，这是颈动脉体瘤的首发症状，通常位于颈动脉分叉处。患者可能会感到肿块在吞咽或说话时活动。此外，患者还可能经历声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、面部麻木或疼痛，以及Horner综合征（眼睑下垂、瞳孔缩小、鼻塞、面部无汗）等症状。在罕见情况下，颈动脉体瘤还可能引起高血压、头痛或心悸。

(2)颈动脉体瘤的诊断主要依赖于影像学检查。颈部超声检查是最常用的初步诊断方法，它可以清晰地显示肿瘤的大小、位置和血流情况。如果超声检查结果提示颈动脉体瘤的可能性，医生可能会进一步进行CT扫描或MRI检查。这些高级影像学检查可以提供更详细的肿瘤信息，包括肿瘤与周围组织的关系、是否有血管侵犯以及是否存在远处转移。在诊断过程中，血液检查也很重要，特别是对于功能性颈动脉体瘤，检测血液中的儿茶酚胺水平可以帮助诊断。

(3)颈动脉体瘤的诊断过程还可能包括一些特殊检查，如同位素扫描、PET-CT或血管造影。同位素扫描可以检测肿瘤的代谢活性，而PET-CT则结合了CT的高分辨率和同位素扫描的功能，有助于评估肿瘤的良恶性和扩散情况。血管造影可以提供肿瘤与颈动脉血管关系的详细信息，对于制定手术计划至关重要。在诊断过程中，医生的全面评估和病史采集同样重要，因为一些患者可能会有家族史或个人病史，这些信息对于诊断和治疗计划都有重要影响。

二、病理生理学

2.1颈动脉体瘤的病理特征

(1)颈动脉体瘤的病理特征包括其起源、组织学类型和细胞学特征。颈动脉体瘤起源于颈动脉体，这是一种含有嗜铬细胞和神经内分泌细胞的组织。病理学上，颈动脉体瘤通常被分类为功能性或非功能性。功能性颈动脉体瘤占所有颈动脉体瘤的10%左右，其特点是含有产生儿茶酚胺的细胞，可能导致患者出现高血压、头痛等症状。非功能性颈动脉体瘤则不产生儿茶酚胺，但其组织学类型多样，包括腺样、梭形细胞和混合型等。

(2)颈动脉体瘤的显微镜下观察可见肿瘤细胞呈上皮样或梭形，核分裂像不常见。肿瘤细胞排列呈巢状、腺泡状或片状。在一些病例中，肿瘤内可能存在出血、坏死或钙化。根据细胞