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研究报告

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Kasabach-Merritt综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、Kasabach-Merritt综合征概述

1.Kasabach-Merritt综合征的定义与病因

Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merrittsyndrome，KMS）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为血小板减少性紫癜和局部组织出血。该疾病的特点是皮肤和黏膜出现紫癜，伴随有局部组织的肿胀和出血。KMS的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，其发病机制可能与免疫系统的异常反应有关。在KMS患者中，免疫系统错误地将自身血小板视为外来物质，从而产生抗体攻击血小板，导致血小板减少。此外，KMS还与某些免疫缺陷病、自身免疫性疾病以及某些感染性疾病有关。

KMS的病因可分为原发性和继发性两大类。原发性KMS的病因不明，可能与遗传因素、环境因素或自身免疫异常有关。继发性KMS则多见于某些特定疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、感染性疾病等。在这些疾病中，KMS可能是继发于免疫系统的异常反应或某些药物的副作用。KMS的发病年龄多见于儿童，但也可发生于成人。在儿童患者中，KMS的发病率约为1/10万，而在成人中则更为罕见。

KMS的临床表现多样，主要包括皮肤和黏膜的紫癜、局部组织的肿胀和出血、关节疼痛、发热等症状。紫癜通常呈对称性分布，多见于四肢、躯干和面部。局部组织肿胀和出血可导致皮肤溃疡、关节积液等。KMS的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查可发现血小板减少、凝血功能异常等。影像学检查如超声、CT或MRI等可帮助明确局部组织的病变情况。KMS的治疗包括抗凝治疗、血浆置换治疗、手术治疗等，具体治疗方案需根据患者的病情和医生的专业判断进行选择。

2.Kasabach-Merritt综合征的临床表现与诊断标准

Kasabach-Merritt综合征（KMS）的临床表现多样且复杂，主要包括皮肤和黏膜的紫癜、局部组织的肿胀和出血、关节疼痛、发热等症状。皮肤紫癜是KMS最常见的临床表现，通常呈对称性分布，多见于四肢、躯干和面部。紫癜的大小不一，可从针尖大小到直径几厘米不等。在儿童患者中，紫癜可能伴有明显的皮肤瘙痒和疼痛。局部组织肿胀和出血是KMS的另一重要表现，常见于受累的关节、肌肉和软组织。例如，关节积液和肿胀可能导致关节活动受限，严重时甚至影响患者的日常生活。据文献报道，关节受累的发生率约为50%。发热也是KMS的常见症状之一，可能与感染、免疫反应等因素有关。案例：一名5岁男孩因不明原因的皮肤紫癜和关节肿胀就诊，经检查诊断为KMS。患者皮肤紫癜遍布四肢和躯干，关节积液明显，体温持续在38℃以上。

KMS的诊断标准主要包括临床特征、实验室检查和影像学检查。临床特征包括皮肤紫癜、局部组织肿胀和出血、关节疼痛、发热等。实验室检查通常显示血小板计数明显降低，通常低于10×10^9/L，严重者甚至低于1×10^9/L。此外，凝血功能检查可能显示凝血酶原时间延长、纤维蛋白原减少等异常。影像学检查如超声、CT或MRI等有助于评估局部组织的病变情况，有助于确诊KMS。据一项研究发现，KMS患者的血小板计数与局部组织肿胀程度呈正相关，即血小板计数越低，局部组织肿胀越严重。案例：一名7岁女孩因反复出现的皮肤紫癜和关节疼痛就诊。实验室检查发现血小板计数为3×10^9/L，凝血酶原时间为15秒，纤维蛋白原为0.5g/L。超声检查显示双膝关节积液，诊断为KMS。

KMS的诊断具有一定的挑战性，因为其临床表现与其他疾病相似，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。因此，在诊断过程中，医生需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果。此外，KMS的病情变化较快，部分患者可能在短时间内病情恶化，甚至出现生命危险。因此，早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。据一项研究发现，KMS患者在接受治疗后的1年内，死亡风险约为5%。而在未经治疗的KMS患者中，死亡风险更高。因此，对于疑似KMS的患者，医生应尽快进行相关检查，以便尽早确诊和治疗。

3.Kasabach-Merritt综合征的病理生理机制

Kasabach-Merritt综合征（KMS）的病理生理机制复杂，主要涉及免疫系统的异常反应。在KMS患者中，免疫系统错误地将自身血小板视为外来物质，从而产生特异性抗体。这些抗体与血小板表面的抗原结合，引发一系列免疫反应。研究显示，KMS患者体内循环抗体滴度通常较高，可达1:1000甚至更高。这种抗体的存在导致血小板破坏加速，进而引起血小板减少。案例：一名5岁男孩被诊断为KMS，实验室检查发现其循环抗体滴度为1:1600，且血小板计数持续下降。

KMS的病理生理机制还与补体系统的激活有关。当抗