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研究报告

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B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病背景

B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（B-AML/M4Eo）是一种罕见且侵袭性较高的血液恶性肿瘤。该疾病在临床上主要表现为外周血白细胞计数升高，骨髓中异常白血病细胞的浸润，以及由此引起的全血细胞减少和出血、感染等并发症。B-AML/M4Eo的发病率在急性髓系白血病中占比较低，但因其临床表现复杂、病情进展迅速，且缺乏特异性诊断标志物，常常导致误诊和漏诊。随着分子生物学技术的发展，对B-AML/M4Eo的发病机制和分子遗传学特征有了更深入的认识，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路。

B-AML/M4Eo的发病可能与遗传因素、环境因素以及病毒感染等多种因素有关。遗传因素方面，研究发现B-AML/M4Eo患者存在特定的染色体异常和基因突变，如t(15;17)(q22;q21)染色体易位和FLT3基因突变等。环境因素如苯、放射性物质等可能增加B-AML/M4Eo的发病风险。病毒感染，尤其是EB病毒和人类T淋巴细胞病毒等，也被认为是B-AML/M4Eo发病的诱因之一。

B-AML/M4Eo的临床表现多样，患者可出现发热、乏力、食欲不振、体重减轻等症状，严重者可出现呼吸困难、皮肤瘀斑、消化道出血等并发症。实验室检查可见白细胞计数升高，血红蛋白和血小板计数降低，骨髓象检查可发现异常白血病细胞的浸润。由于B-AML/M4Eo的病理生理学复杂，诊断过程中需要综合考虑临床表现、实验室检查结果和分子生物学特征，以排除其他类型的急性髓系白血病。

随着生物技术和分子生物学研究的深入，对B-AML/M4Eo的认识不断加深，治疗策略也在不断优化。目前，B-AML/M4Eo的治疗主要包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。化疗是治疗B-AML/M4Eo的主要手段，通过联合使用多种化疗药物，以达到杀伤白血病细胞、缓解病情的目的。靶向治疗则针对B-AML/M4Eo的分子遗传学特征，如FLT3抑制剂等，可提高疗效并减少副作用。造血干细胞移植是目前治愈B-AML/M4Eo的最有效方法，尤其适用于年轻、身体状况良好的患者。然而，由于B-AML/M4Eo的病情复杂多变，治疗过程中需要根据患者的具体情况进行个体化方案的设计，以提高治疗效果并改善患者的生活质量。

2.疾病特点

(1)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（B-AML/M4Eo）具有独特的临床和病理特点。首先，该疾病在发病年龄上具有多样性，可发生于任何年龄，但以中老年患者较为多见。其次，B-AML/M4Eo的临床表现复杂，患者可出现发热、乏力、体重减轻、皮肤瘀斑、关节疼痛等症状，且病情进展迅速，容易发生出血和感染等并发症。此外，B-AML/M4Eo的骨髓象检查可见异常白血病细胞的浸润，且形态学特征多样，容易与其他类型的急性髓系白血病混淆。

(2)在病理生理学方面，B-AML/M4Eo具有以下特点：一是白血病细胞具有B淋巴细胞和髓系细胞的双重表型，表现为细胞表面同时表达B淋巴细胞和髓系细胞的标志物；二是白血病细胞的遗传学特征复杂，存在多种染色体异常和基因突变，如t(15;17)(q22;q21)染色体易位、FLT3基因突变等；三是白血病细胞的侵袭性强，容易侵犯骨髓以外的器官和组织，如肝脏、脾脏、中枢神经系统等。

(3)B-AML/M4Eo的治疗难度较大，主要表现在以下几个方面：一是疾病早期症状不典型，容易被误诊或漏诊；二是白血病细胞的耐药性较强，对常规化疗药物的敏感性较低；三是病情容易复发，治疗后的长期生存率较低。因此，针对B-AML/M4Eo的治疗需要综合考虑患者的个体情况，采取个体化治疗方案，并加强多学科协作，以提高治疗效果和患者的生活质量。

3.诊断标准

(1)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和骨髓细胞学检查。临床表现上，患者常出现发热、乏力、体重减轻、关节疼痛等症状。实验室检查方面，外周血白细胞计数多在（10-100）×10^9/L之间，血红蛋白和血小板计数普遍降低。骨髓细胞学检查是确诊的关键，可见白血病细胞浸润，比例常超过20%。以一例54岁女性患者为例，其外周血白细胞计数为56×10^9/L，血红蛋白80g/L，血小板计数30×10^9/L，骨髓象检查发现白血病细胞占骨髓有核细胞的60%，最终确诊为B-AML/M4Eo。

(2)在分子生物学检查方面，B-AML/M4Eo的诊断标准包括染色体异常和基因突变检测。常见的染色体异常有t(15;17)(q22;q21)染色体易位，约见于70%的B-AML/M4Eo患者。基因突变检测方面，FLT3基因突变在约40%的患者中存在。例如，一例45岁男性患者，外周血白细胞计数为