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研究报告

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锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与概述

1.疾病背景介绍

(1)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿是一种内分泌疾病，主要发生在碘缺乏地区，是由于长期摄入碘不足导致的甲状腺功能异常。这种疾病在全球范围内都有发生，尤其在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区较为常见。患者常常出现甲状腺肿大、呼吸困难、吞咽困难等症状，严重者可能引发甲状腺功能减退，对身体健康造成严重影响。

(2)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的发病机制复杂，涉及到甲状腺激素的合成、释放和代谢等多个环节。碘是合成甲状腺激素的重要原料，碘缺乏会导致甲状腺激素合成不足，从而引发甲状腺功能异常。此外，遗传、环境、生活方式等因素也可能在疾病的发生发展中起到重要作用。目前，对锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的研究主要集中在病因、发病机制、临床表现和治疗方法等方面。

(3)由于锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿对患者的身体健康和生活质量造成严重影响，因此早期诊断和治疗至关重要。目前，对于该疾病的诊断主要依靠临床症状、甲状腺功能检测和影像学检查等手段。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和放射治疗等，具体治疗方案应根据患者的病情、年龄、性别等因素综合考虑。随着医学研究的不断深入，对于锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的认识和治疗手段也在不断优化和完善。

2.疾病流行病学特点

(1)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的流行病学数据显示，全球范围内约有20亿人口生活在碘缺乏地区，其中亚洲、非洲和拉丁美洲等地区的患病率较高。据统计，这些地区的患病率可达到10%以上，而在严重碘缺乏地区，患病率甚至可达30%以上。例如，在孟加拉国，锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的患病率高达30%，其中女性患者比例较高。

(2)碘缺乏相关性甲状腺肿的流行病学特点还表现在地区分布的不均衡性。在地理上，山区、内陆地区和沿海地区由于碘资源分布不均，患病率存在显著差异。例如，我国西藏、四川、云南等地区由于海拔较高，碘资源相对匮乏，碘缺乏相关性甲状腺肿的患病率较高。此外，经济发展水平与患病率也存在一定关联，经济欠发达地区由于碘盐普及率低，患病率相对较高。

(3)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的患病率与年龄、性别等因素也存在一定关系。据统计，女性患病率高于男性，且随着年龄的增长，患病风险逐渐增加。此外，儿童和孕妇等特殊群体由于对碘的需求量较大，患病风险更高。以我国为例，0-14岁儿童碘缺乏相关性甲状腺肿的患病率为10%，孕妇患病率为15%。这些数据显示，锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿的防治工作任重道远，需要全社会共同努力。

3.疾病对患者生活质量的影响

(1)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿对患者生活质量的影响是多方面的。首先，患者常常出现甲状腺肿大，这不仅影响外观，还可能导致颈部不适、疼痛和活动受限。例如，在泰国，一项研究发现，甲状腺肿大患者的颈部疼痛发生率为45%，而正常人群仅为10%。此外，甲状腺肿大还可能引起呼吸困难，尤其是在活动或躺下时，严重者可能需要手术治疗。

(2)疾病对患者心理健康的影响也不容忽视。甲状腺肿大和甲状腺功能异常可能导致患者出现焦虑、抑郁等心理问题。一项对印度患病女性的研究表明，60%的患者存在中度至重度的心理压力。此外，由于对疾病的误解和歧视，患者可能会遭受社会排斥，影响其社交活动和家庭关系。例如，在尼泊尔，有研究表明，甲状腺肿大患者的社会活动受限，生活质量评分显著低于健康人群。

(3)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿对患者日常生活的影响也是显而易见的。患者可能因为甲状腺功能异常而出现疲劳、体重增加、体温过低等症状，这些症状会严重影响患者的日常工作和学习。在巴西的一项研究中，患有甲状腺肿大的儿童在学业成绩上显著落后于健康儿童。此外，疾病的治疗也可能给患者带来经济负担，尤其是在发展中国家，医疗资源有限，患者可能难以负担高昂的治疗费用。这些因素共同作用，使得疾病对患者的生活质量造成了严重的负面影响。

二、诊断标准与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿主要依据患者的病史、临床表现和实验室检查结果。病史中需了解患者居住地区是否为碘缺乏地区，以及是否有甲状腺肿大的家族史。临床表现方面，患者通常出现颈部肿块、呼吸困难、吞咽困难等症状。据一项研究发现，约80%的患者在就诊时会出现颈部肿块。

(2)实验室检查是诊断的重要环节，包括甲状腺功能检测、甲状腺超声和甲状腺抗体检测等。甲状腺功能检测主要检查血清甲状腺激素水平，如甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）等。正常人群中TSH水平在0.4-4.0mU/L之间，而锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿患者TSH水平通常升高。