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研究报告

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葡萄牙型淀粉样多发性神经病变多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.背景介绍

(1)葡萄牙型淀粉样多发性神经病变（FAP）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为进行性的神经退行性变，患者通常在50岁左右发病，病情进展迅速。根据最新的流行病学调查数据显示，全球FAP患者的发病率约为1/100万，而在葡萄牙，这一数字高达1/10万，这表明该疾病在葡萄牙具有较高的发病率。FAP的确切病因尚不完全明确，但研究表明，该疾病与特定的基因突变有关，尤其是位于ATRX、IDH1和IDH2基因上的突变。

(2)FAP的典型症状包括四肢麻木、无力、疼痛、肌肉萎缩以及自主神经功能障碍等。随着病情的进展，患者的生活质量会受到严重影响，甚至可能导致瘫痪和死亡。据统计，未经治疗的FAP患者平均生存时间仅为2至3年。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。近年来，随着医学研究的深入，对FAP的认识逐渐提高，但仍有不少患者因缺乏有效的治疗方法而病情恶化。

(3)在临床实践中，FAP的诊断主要依赖于详细的病史采集、神经系统检查以及实验室检查。其中，基因检测是确诊FAP的关键步骤。然而，由于FAP的发病率较低，临床医生对该疾病的认识有限，导致部分患者被误诊或漏诊。例如，一位45岁的男性患者因反复出现下肢麻木和无力就诊，最初被诊断为周围神经病变，经过多次治疗无效后，最终通过基因检测确诊为FAP。这一案例提示，提高临床医生对FAP的认识，加强对疑似病例的筛查，对于提高FAP的早期诊断率具有重要意义。

2.2.研究目的

(1)本研究旨在制定一套针对葡萄牙型淀粉样多发性神经病变（FAP）的多学科决策模式，以提高临床医生对FAP的认识和诊断准确性，优化治疗方案，改善患者的生活质量。根据世界卫生组织（WHO）的数据，FAP的全球发病率约为1/100万，而在葡萄牙，这一数字高达1/10万，显示出该疾病在葡萄牙的高发病率。然而，由于FAP的早期症状不典型，且缺乏特异性诊断指标，导致许多患者被误诊或漏诊。据统计，FAP患者从出现症状到确诊的平均时间为2至3年，这期间患者可能接受了多种不必要的治疗，延误了最佳治疗时机。因此，本研究通过综合分析国内外相关文献和临床实践经验，旨在为临床医生提供一套科学、实用的决策模式。

(2)本研究的目标包括：首先，通过回顾性分析大量FAP患者的临床资料，总结出FAP的典型临床表现、诊断要点和鉴别诊断，为临床医生提供明确的诊断依据。其次，结合国内外最新的治疗指南和研究成果，探讨FAP的治疗策略，包括药物治疗、非药物治疗以及康复训练等，为临床医生提供个性化的治疗方案。此外，本研究还将探讨FAP患者的预后因素，为临床医生评估患者的病情和制定长期管理计划提供参考。以我国为例，近年来FAP患者数量逐年增加，但由于缺乏有效的治疗手段，患者预后普遍较差。因此，本研究希望通过制定多学科决策模式，提高我国FAP患者的生存率和生活质量。

(3)本研究还将探讨多学科合作在FAP诊疗中的重要性。FAP涉及神经内科、神经外科、康复科、遗传科等多个学科，因此，多学科合作对于提高FAP的诊疗水平具有重要意义。本研究将分析多学科合作的优势，如提高诊断准确性、优化治疗方案、缩短患者就诊时间等。以我国某大型综合医院为例，该院成立了一个由神经内科、神经外科、康复科、遗传科等多学科专家组成的FAP诊疗团队，通过多学科合作，成功救治了多名FAP患者。本研究将借鉴该成功案例，探讨如何在我国推广多学科合作模式，以提高FAP的诊疗水平。总之，本研究旨在为FAP患者提供一套科学、实用的多学科决策模式，以期为提高患者的生活质量、降低医疗成本、推动我国FAP诊疗事业的发展做出贡献。

3.3.专家组成员

(1)本共识的专家组成员由来自我国多个知名医疗机构的神经内科、神经外科、康复科、遗传科等相关领域的专家组成。这些专家在FAP领域具有丰富的临床经验和研究背景，其中神经内科专家10名，神经外科专家8名，康复科专家6名，遗传科专家5名。专家组成员中，高级职称占比超过80%，博士学位获得者占50%以上。

(2)在这些专家中，有3位专家曾赴国外知名医疗机构进修学习，2位专家担任了国际学术组织的委员，5位专家参与了国家或国际FAP相关指南的制定。其中，某知名医院神经内科主任张教授，长期从事FAP的临床研究和治疗工作，成功救治了数十名FAP患者，其研究成果在国内外享有盛誉。此外，某大学遗传科主任李教授，对FAP的遗传学基础研究有深入研究，发表了多篇高水平学术论文。

(3)专家组成员在共识制定过程中，充分发挥了各自的专业优势，对FAP的诊断、治疗、预后等方面进行了深入讨论。例如，在诊断方面，专家们共同分析了FAP的临床表现