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研究报告

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血红蛋白病E多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1血红蛋白病E的定义与流行病学

血红蛋白病E，也称为地中海贫血β-地中海贫血，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞，导致其形态异常和功能受损。该疾病在全球范围内均有分布，但在地中海沿岸地区、非洲、东南亚等地较为常见。据统计，全球约有4亿人携带血红蛋白病E的基因突变，其中约1.6亿人为无症状携带者。

血红蛋白病E的发病机制主要与β-珠蛋白基因的突变有关，导致β-珠蛋白链合成减少，从而引起红细胞寿命缩短、溶血性贫血等症状。该疾病可分为轻度、中度和重度，其严重程度与基因突变的类型和数量有关。轻度患者通常无症状，仅表现为血液学指标异常；中度患者可能出现贫血、乏力等症状；重度患者则可能伴有发育迟缓、骨骼畸形等严重并发症。

在我国，血红蛋白病E的患病率较高，尤其是在南方地区，如广东、广西、福建等省份。据统计，我国血红蛋白病E的患病率约为0.3%，其中广东地区的患病率甚至高达1%。以广东省为例，据统计，该地区血红蛋白病E的携带者约有200万人，其中约10%的患者出现临床症状。例如，患者小王来自广东地区，自幼出现贫血症状，经检查确诊为血红蛋白病E，经过长期的治疗和护理，他的病情得到了有效控制。

血红蛋白病E的流行病学特征还包括家族聚集性。研究表明，该疾病在家族中的发病率较高，一级亲属的患病风险是普通人群的10倍以上。因此，对于有家族病史的人群，应加强遗传咨询和基因检测，以早期发现和干预。此外，随着医学技术的进步，基因治疗和干细胞移植等新技术的应用为血红蛋白病E的治疗提供了新的希望。

1.2血红蛋白病E的病因与发病机制

血红蛋白病E的病因主要源于β-珠蛋白基因的突变，这些突变导致β-珠蛋白链合成异常，进而引起血红蛋白结构改变和功能缺陷。据统计，全球约4亿人携带β-珠蛋白基因突变，其中约1.6亿人为无症状携带者。最常见的突变类型是β-地中海贫血突变，如β41-42突变，约占所有突变的80%。

在发病机制上，β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少，使得α-珠蛋白链相对过剩，形成异常的血红蛋白（HbE）。这种异常血红蛋白在红细胞内聚集，导致红细胞变形性降低，易于破碎，引发溶血性贫血。此外，异常血红蛋白的聚集还可能导致红细胞内铁的沉积，引起含铁血黄素沉着症。

以患者小李为例，他从小便呈酱油色，伴有贫血、乏力等症状，后被诊断为血红蛋白病E。通过基因检测发现，他携带了β41-42突变。由于该突变导致β-珠蛋白链合成减少，使得小李体内的HbE含量增加，导致红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。

血红蛋白病E的发病与遗传因素密切相关。该疾病为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。据统计，我国血红蛋白病E的携带率约为8%，远高于地中海贫血α-地中海贫血的携带率。此外，血红蛋白病E的发病还与地理环境、种族等因素有关。例如，在非洲、地中海沿岸地区、东南亚等地，血红蛋白病E的患病率较高。

近年来，随着分子生物学技术的进步，研究者对血红蛋白病E的发病机制有了更深入的了解。研究发现，β-珠蛋白基因突变不仅影响血红蛋白的合成，还可能通过影响铁代谢、细胞信号传导等途径，引发一系列病理生理变化。这些发现为血红蛋白病E的治疗提供了新的思路和靶点。

1.3血红蛋白病E的临床表现与诊断

血红蛋白病E的临床表现多样，症状的严重程度取决于基因突变的类型和数量。轻度患者可能没有明显症状，仅表现为血液学指标异常；而重度患者则可能出现严重贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。

(1)轻度患者通常表现为无症状或轻度贫血，血液学检查可能显示红细胞形态异常、红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低等。例如，患者张女士，35岁，因常规体检发现轻度贫血，进一步检查发现MCV和MCHC降低，经基因检测确诊为血红蛋白病E携带者。

(2)中度患者可能出现贫血、乏力、活动后气促等症状。贫血程度可能随年龄增长而加重，严重者可能出现发育迟缓、智力低下等。血液学检查显示红细胞形态异常、血红蛋白水平降低、网织红细胞计数升高等。例如，患者李先生，7岁，自幼出现贫血症状，生长发育迟缓，经检查确诊为血红蛋白病E中度患者。

(3)重度患者可能表现为严重贫血、反复发作的溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。患者可能出现发育迟缓、智力低下、骨骼畸形等并发症。血液学检查显示红细胞形态异常、血红蛋白水平极度降低、网织红细胞计数极度升高等。例如，患者王女士，5岁，因严重贫血、黄疸等症状入院治疗，经检查确诊为血红蛋白病E重度患者。

血红蛋白病E的诊断主要依据临床表现、血液学检查和基因检测。血液学检查包括红细胞形态学观察、血红蛋白电泳分析、红细胞渗透脆性试验等。基因检测是目