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研究报告

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莱施-尼汉综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景及意义

(1)莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhansyndrome）是一种罕见的遗传性疾病，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）基因突变导致酶活性缺失，引起尿酸代谢紊乱，进而引发痛风、智力障碍、自伤行为等一系列症状。这种疾病的诊断和治疗方案较为复杂，涉及多个学科，包括神经科、遗传科、儿科、康复科等。因此，为了提高莱施-尼汉综合征的诊断准确性和治疗效果，有必要制定一套多学科决策模式。

(2)近年来，随着医学科学技术的不断发展，莱施-尼汉综合征的诊疗水平有了显著提高。然而，由于该疾病的罕见性和复杂性，许多临床医生对其认识不足，导致诊断延迟和误诊现象时有发生。此外，由于缺乏统一的诊疗标准，不同地区、不同医院的诊疗水平参差不齐，影响了患者的预后和生活质量。因此，制定一套莱施-尼汉综合征多学科决策模式，对于提高我国莱施-尼汉综合征的诊疗水平，规范诊疗流程，改善患者预后具有重要意义。

(3)此外，莱施-尼汉综合征多学科决策模式的制定与推广，有助于加强医疗机构间的合作与交流，提高基层医疗机构的诊疗能力。通过多学科合作，可以充分利用各学科的优势，为患者提供全面、个体化的诊疗方案。同时，该模式的推广也有助于提高公众对莱施-尼汉综合征的认识，减少误诊和漏诊，降低患者的家庭和社会负担。因此，制定和推广莱施-尼汉综合征多学科决策模式具有重要的现实意义和深远的历史影响。

2.共识制定的依据和方法

(1)本共识的制定依据主要包括国内外相关指南、专家意见、临床实践经验和科学研究结果。在收集和整理相关文献资料时，我们参考了世界卫生组织（WHO）、美国国立卫生研究院（NIH）等权威机构发布的莱施-尼汉综合征诊疗指南，以及国内外知名专家的研究成果和临床实践经验。同时，我们还关注了近年来莱施-尼汉综合征领域的最新研究进展，以确保共识内容的科学性和先进性。

(2)制定共识的方法主要分为以下几个步骤：首先，成立共识制定工作组，由相关领域的专家组成，负责共识的制定和修订。其次，通过文献检索、专家咨询、问卷调查等方式，广泛收集国内外莱施-尼汉综合征诊疗的相关资料。然后，根据收集到的资料，结合我国临床实践经验和专家意见，对诊疗流程、诊断标准、治疗原则等进行讨论和论证。最后，经过多次修改和审稿，形成最终的共识文本。

(3)在共识制定过程中，我们严格遵循以下原则：一是科学性，确保共识内容基于充分的研究证据和临床实践；二是实用性，使共识具有可操作性和指导性；三是全面性，涵盖莱施-尼汉综合征诊疗的各个方面；四是权威性，邀请国内知名专家参与共识的制定，确保共识的权威性。通过以上方法，我们力求制定出符合我国实际情况的莱施-尼汉综合征多学科决策模式共识。

3.共识的适用范围

(1)本共识适用于我国各级医疗机构中从事莱施-尼汉综合征诊断、治疗和护理的专业人员，包括神经科医生、遗传科医生、儿科医生、康复科医生、护士等。共识内容旨在为这些专业人员提供一套科学、规范的诊疗流程和操作指南，以促进莱施-尼汉综合征的早期诊断、有效治疗和全面护理。

(2)本共识同样适用于从事莱施-尼汉综合征研究和教育工作的专家学者，包括医学院校教师、科研人员等。通过共识的推广和应用，有助于提高我国莱施-尼汉综合征的研究水平，促进学术交流和人才培养。

(3)此外，本共识也适用于莱施-尼汉综合征患者及其家属。共识内容可为患者提供有关疾病知识、治疗方法和康复指导，帮助患者和家属更好地了解和管理疾病，提高患者的生活质量。同时，共识的推广也有助于提高社会对莱施-尼汉综合征的认识，减少歧视和误解，为患者创造一个更加友好和包容的社会环境。

二、莱施-尼汉综合征概述

1.病理生理学

(1)莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhansyndrome）是一种X连锁隐性遗传病，主要由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）基因突变引起。该基因位于X染色体短臂上，编码的HPRT酶负责将次黄嘌呤转化为鸟嘌呤-5-核糖-1-磷酸，进而参与嘌呤核苷酸的代谢。当HPRT酶活性缺失或不足时，次黄嘌呤在体内积累，导致尿酸生成过多，引发痛风。此外，次黄嘌呤的积累还可能导致神经系统的损伤，引起智力障碍和自伤行为等临床表现。

(2)病理生理学研究表明，莱施-尼汉综合征患者的HPRT酶活性通常仅为正常人的1%以下。这种酶活性的缺失或不足，使得次黄嘌呤转化为鸟嘌呤-5-核糖-1-磷酸的过程受阻，导致尿酸在体内大量积累。尿酸的积累不仅引起痛风，还可能导致关节疼痛、痛风石形成，严重时可引发关节畸形和功能障碍。此外，尿酸的积累还可能对神经系统产生毒性作用，引起智力障碍、行为异常、癫痫发作等神经系统症状。