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皮脂腺瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、皮脂腺瘤概述

1.1定义与分类

皮脂腺瘤是一种常见的皮肤良性肿瘤，起源于皮脂腺。根据国际皮肤病学分类，皮脂腺瘤可分为两大类：原发性皮脂腺瘤和继发性皮脂腺瘤。原发性皮脂腺瘤又分为孤立性皮脂腺瘤和家族性皮脂腺瘤。孤立性皮脂腺瘤是最常见的类型，占所有皮脂腺瘤的80%以上，通常发生在中老年人身上，多见于面部、颈部、躯干和四肢等部位。家族性皮脂腺瘤是一种遗传性疾病，由基因突变引起，患者家族中往往有多人患有皮脂腺瘤。

继发性皮脂腺瘤是由其他疾病或病理状态引起的，如炎症、感染、代谢性疾病等。这类皮脂腺瘤在临床上较为少见，但需要引起重视。例如，银屑病、扁平苔藓等皮肤病患者在疾病进展过程中，可能会出现皮脂腺瘤。此外，某些内分泌疾病，如甲状腺功能亢进、库欣综合征等，也可能导致皮脂腺瘤的发生。

在临床诊断中，皮脂腺瘤的诊断主要依据其典型的临床表现和病理学特征。皮脂腺瘤的典型表现为单发或多发的圆形或椭圆形肿块，质地柔软，表面光滑，有时可见毛孔。据统计，皮脂腺瘤的发病率随年龄增长而增加，50岁以上的人群发病率较高。在临床案例中，一位65岁的男性患者，面部出现多个皮脂腺瘤，经病理检查证实为孤立性皮脂腺瘤。通过手术治疗，患者症状得到明显改善。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，对皮脂腺瘤的认识不断加深。研究发现，皮脂腺瘤的发生与多个基因突变有关，如TP53、CDKN2A等。这些基因突变可能导致细胞增殖失控，进而形成肿瘤。例如，TP53基因突变在家族性皮脂腺瘤的发生中起着重要作用。此外，皮脂腺瘤的发生还与遗传因素、环境因素、生活习惯等因素有关。

总之，皮脂腺瘤是一种常见的皮肤良性肿瘤，其定义与分类有助于临床医生进行准确的诊断和治疗。了解皮脂腺瘤的发病机制、临床表现和病理学特征，对于提高临床诊疗水平具有重要意义。

1.2发病机制

(1)皮脂腺瘤的发病机制复杂，涉及多个因素。目前研究表明，遗传因素在皮脂腺瘤的发生中扮演重要角色。家族性皮脂腺瘤患者中，遗传性突变是导致肿瘤发生的关键因素。例如，TP53和CDKN2A基因突变与家族性皮脂腺瘤的发生密切相关。

(2)除了遗传因素，环境因素也在皮脂腺瘤的发病中起作用。长期暴露于紫外线、化学物质和重金属等有害物质可能增加皮脂腺瘤的发生风险。此外，慢性炎症和感染也可能促进皮脂腺瘤的形成。例如，银屑病患者皮脂腺瘤的发生率显著高于正常人群。

(3)皮脂腺瘤的发生与细胞增殖、凋亡和分化失衡有关。正常情况下，细胞在增殖过程中受到严格的调控，一旦调控失衡，细胞过度增殖可能导致肿瘤形成。此外，细胞凋亡和分化是维持组织平衡的重要机制，而皮脂腺瘤患者中，细胞凋亡和分化受到抑制，进一步促进了肿瘤的发生和发展。

1.3临床表现与诊断

(1)皮脂腺瘤的临床表现多样，主要包括皮肤表面出现单个或多个肿块。这些肿块通常呈圆形或椭圆形，质地柔软，表面光滑，有时可见毛孔。皮脂腺瘤的颜色与周围皮肤相似，可能为淡黄色、白色或肤色。患者通常无自觉症状，肿块生长缓慢，有时可伴有轻微瘙痒或不适感。在临床案例中，一些患者的皮脂腺瘤可能迅速增大，甚至引起疼痛。

(2)皮脂腺瘤的诊断主要依据其典型的临床表现和病理学检查。医生通过病史询问、体格检查和影像学检查等方法，初步判断患者是否患有皮脂腺瘤。病史询问包括询问患者的年龄、性别、家族史和病史等。体格检查时，医生会仔细观察肿块的大小、形状、质地和颜色，以及是否存在皮肤破损、炎症等。影像学检查如B超、CT等，可帮助评估肿块的性质和范围。

(3)病理学检查是确诊皮脂腺瘤的金标准。通过组织活检，医生可以观察到肿瘤细胞的形态、结构和生长方式，从而确定其性质。病理学检查结果通常包括肿瘤细胞的形态学特征、细胞核分裂象、肿瘤细胞排列方式等。在临床实践中，病理学检查结果对于制定治疗方案具有重要意义。例如，对于良性皮脂腺瘤，通常采用手术切除等方法进行治疗；而对于恶性皮脂腺瘤，则需采取更积极的治疗措施。

二、皮脂腺瘤的病理生理学

2.1病理学特征

(1)皮脂腺瘤的病理学特征主要表现为肿瘤组织的结构和细胞成分的变化。在显微镜下观察，皮脂腺瘤通常呈现出膨胀的皮脂腺，其特征是皮脂腺囊泡和细胞团的增大。皮脂腺囊泡内部充满成熟的皮脂，这种皮脂是肿瘤细胞的产物。这些皮脂腺囊泡的大小和数量在不同类型的皮脂腺瘤中可能有所不同。

(2)在组织学上，皮脂腺瘤的细胞通常具有特征性的圆形或多角形核，细胞核的大小和形状可能不一致。核分裂象较少见，这是良性肿瘤的特征之一。肿瘤细胞通常排列成腺泡状或实性团块，有时可见细胞外基质增多，形成纤维性间隔。在家族性皮脂腺瘤中，有时可见到肿瘤细胞呈簇状排列，这是该疾病的一个特征。

(3)皮脂腺瘤的病理学诊断还包括对肿瘤