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研究报告

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皮肤的黑色素瘤和其他恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、黑色素瘤概述

1.黑色素瘤的定义和分类

黑色素瘤，又称为恶性黑色素瘤，是一种起源于皮肤黑色素细胞的恶性肿瘤。其发生与遗传因素、环境因素、个体免疫状态以及皮肤暴露于紫外线等多种因素密切相关。根据肿瘤的生长速度、形态学特征以及侵袭性，黑色素瘤可以分为多种类型。其中，最常见的是原位黑色素瘤，这种类型的肿瘤仅限于皮肤表层，尚未侵犯到真皮层。随着肿瘤的发展，可能会进展为侵袭性黑色素瘤，这种类型的肿瘤已突破皮肤表层，侵犯到真皮层甚至更深层次的组织。

根据肿瘤的形态学特征，黑色素瘤可分为以下几种类型：(1)棘层黑色素瘤，肿瘤细胞主要位于表皮的棘层；(2)棘层下黑色素瘤，肿瘤细胞位于棘层下方；(3)混合性黑色素瘤，肿瘤细胞同时存在于棘层和棘层下方；(4)蜂窝状黑色素瘤，肿瘤细胞呈蜂窝状排列；(5)交界性黑色素瘤，肿瘤细胞位于表皮和真皮交界处。这些不同类型的黑色素瘤在临床表现、生物学行为以及治疗策略上存在差异。

在临床分类上，黑色素瘤通常根据Breslow厚度、ulceration以及淋巴结转移等特征进行分级。Breslow厚度是指肿瘤侵犯真皮层的最大深度，厚度越大，肿瘤的侵袭性越强。溃疡是指肿瘤表面形成的破损，溃疡的存在通常预示着肿瘤的侵袭性较高。淋巴结转移是指肿瘤细胞通过淋巴途径转移到附近的淋巴结，淋巴结转移的存在对患者的预后有重要影响。根据这些特征，黑色素瘤可以分为不同的临床分期，从而指导临床医生制定个体化的治疗方案。

2.黑色素瘤的流行病学特点

黑色素瘤在全球范围内的发病率呈逐年上升趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球黑色素瘤新发病例数每年以约3%的速度增长。在发达国家，黑色素瘤已成为最常见的皮肤恶性肿瘤之一。例如，在美国，每年新增黑色素瘤病例数超过75,000例，占所有皮肤癌病例的约20%。

黑色素瘤的发病与地域、种族和年龄等因素密切相关。在澳大利亚和新西兰等高纬度地区，由于紫外线辐射强烈，当地居民黑色素瘤的发病率远高于其他地区。据统计，澳大利亚男性的黑色素瘤发病率是全球平均水平的3倍，女性的发病率则高达2倍。此外，白种人比其他种族更容易患上黑色素瘤。

年龄也是影响黑色素瘤发病率的重要因素。据统计，黑色素瘤的高发年龄为15-30岁和50-60岁两个年龄段。在年轻人中，黑色素瘤往往与不适当的日光暴露和日光浴习惯有关；而在老年人中，则可能与既往的紫外线暴露和皮肤老化有关。例如，美国一项针对年轻黑色素瘤患者的调查发现，超过80%的患者在发病前有过晒伤经历。

值得注意的是，近年来，黑色素瘤的发病率在青少年群体中也有所上升。据美国癌症协会报告，1992年至2007年间，15-19岁年龄段黑色素瘤发病率增加了2.1%。这一现象可能与年轻人过度追求“健康肤色”而进行大量日光浴有关。例如，一名22岁的女性因长期在日光浴床上照射而患上黑色素瘤，经过手术切除和化疗后，她的病情得到了控制。这一案例提示我们，年轻人应重视防晒，避免过度暴露于紫外线之下。

3.黑色素瘤的临床表现和诊断

黑色素瘤的临床表现多样，早期常表现为皮肤上的异常斑点或痣的变化。(1)最常见的临床表现是皮肤上出现新的痣或原有的痣发生颜色、形状、大小或边缘的变化。这些变化可能包括痣的颜色由均匀变为不均匀，边缘由清晰变为模糊，甚至出现溃疡、出血或瘙痒等症状。例如，一名45岁的女性患者发现她手臂上的一颗痣在几个月内迅速增大，颜色变深，边缘变得不规则，并伴有轻微的疼痛，这可能是黑色素瘤的早期迹象。

(2)随着肿瘤的发展，黑色素瘤可能表现为明显的皮肤病变，如黑色素瘤结节、斑块或溃疡。结节型黑色素瘤通常为隆起性病变，表面可能光滑或有粗糙感，颜色从浅棕色到黑色不等。斑块型黑色素瘤则较为扁平，边缘可能不规则。溃疡型黑色素瘤表面常出现溃疡，伴有渗出物和出血。此外，黑色素瘤也可能表现为色素沉着过度或脱色，有时伴有瘙痒、疼痛或触痛。

(3)在诊断方面，医生通常会根据患者的临床表现、病史以及体格检查来初步判断黑色素瘤的可能性。对于可疑的皮肤病变，医生可能会进行皮肤活检，即从病变部位取出组织样本进行病理学检查。皮肤活检是确诊黑色素瘤的金标准。在活检过程中，医生会使用特殊的工具从皮肤上切取一小块组织，然后将其送至实验室进行显微镜下的观察。如果病理学检查结果显示肿瘤细胞具有黑色素瘤的特征，即可确诊为黑色素瘤。例如，一名30岁的男性患者因背部出现一个迅速增长的黑色斑块而就医，经皮肤活检后确诊为黑色素瘤。这一案例强调了早期诊断的重要性，有助于提高患者的生存率。

二、黑色素瘤的病理生理学

1.黑色素瘤的分子机制

黑色素瘤的发生和发展是一个复杂的多步骤过程，涉及多个基因和信