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研究报告

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眼-脑-肾综合征(洛氏综合征)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1眼-脑-肾综合征（洛氏综合征）的定义和病因

眼-脑-肾综合征，又称为洛氏综合征，是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征为多器官受累，包括眼睛、大脑和肾脏。该综合征的确切病因尚不完全清楚，但研究表明可能与遗传因素、环境因素和感染等多种因素相互作用有关。遗传因素在洛氏综合征的发病中起着重要作用，患者往往存在某些特定的遗传易感基因，如人类白细胞抗原（HLA）基因等。环境因素如病毒感染、药物暴露等也可能触发或加剧病情。

在洛氏综合征的病因研究中，病毒感染被认为是一个关键因素。多种病毒，如EB病毒、巨细胞病毒等，可能与该病的发病有关。这些病毒感染可能导致免疫系统异常激活，从而引发自身免疫反应。此外，洛氏综合征患者体内常检测到多种自身抗体，这些抗体可能针对患者的自身组织，导致器官损伤。

眼-脑-肾综合征的发病机制复杂，涉及免疫调节失衡、炎症反应和细胞损伤等多个环节。具体而言，免疫系统的异常激活可能导致免疫复合物的形成，这些复合物沉积在器官组织中，引发炎症反应和组织损伤。此外，细胞因子的异常表达也可能在洛氏综合征的发病过程中发挥重要作用。细胞因子是一类调节免疫反应的蛋白质，它们在维持免疫平衡中起着关键作用，但在洛氏综合征患者中可能发生失调，进而加重病情。

1.2眼-脑-肾综合征的临床表现和诊断标准

眼-脑-肾综合征的临床表现多样，涉及多个系统。眼部症状常见，包括视力模糊、眼痛、畏光、眼球运动障碍等。患者可能出现视网膜血管炎、葡萄膜炎、视神经炎等眼部疾病。神经系统症状表现为头痛、癫痫发作、认知障碍、精神症状等，严重者可导致昏迷或死亡。肾脏受累时，患者可能出现蛋白尿、血尿、高血压、肾功能不全等症状。

诊断眼-脑-肾综合征主要依据典型的临床表现和实验室检查结果。诊断标准包括以下几方面：(1)具有眼部、脑部和肾脏受累的临床表现；(2)实验室检查发现自身抗体，如抗NMDA受体抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体等；(3)影像学检查显示眼部、脑部和肾脏的异常改变；(4)排除其他类似疾病。

在诊断过程中，还需注意以下几点：(1)详细询问病史，了解患者的症状发生、发展和变化过程；(2)全面体格检查，注意眼部、神经系统、肾脏等系统的体征；(3)实验室检查应包括自身抗体检测、免疫学指标、影像学检查等；(4)结合患者的临床表现、实验室检查和影像学结果，综合判断是否为眼-脑-肾综合征。此外，诊断过程中需排除其他可能导致类似症状的疾病，如多发性硬化症、系统性红斑狼疮等。

1.3眼-脑-肾综合征的流行病学和病理生理学

(1)眼-脑-肾综合征的流行病学数据显示，该病在全球范围内的发病率相对较低，但各地区之间存在差异。据统计，北欧地区和日本等亚洲国家的发病率较高，而非洲和拉丁美洲地区的发病率较低。根据一项研究，全球眼-脑-肾综合征的年发病率约为0.5-1.0/100万人口。在病例报告中，女性患者比例略高于男性，约为1.5:1。

(2)病理生理学研究表明，眼-脑-肾综合征的发病机制涉及复杂的免疫反应和炎症过程。研究表明，患者体内存在针对神经髓鞘的自身抗体，如抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（MOG抗体），这些抗体可能导致神经髓鞘的损伤，进而引发神经系统症状。此外，眼-脑-肾综合征患者常伴有抗NMDA受体抗体，这种抗体的存在与患者的癫痫发作和精神症状密切相关。病理生理学研究发现，眼-脑-肾综合征患者的肾脏病变可能与抗肾小球基底膜抗体有关，这种抗体可能导致肾脏损伤。

(3)在临床案例中，眼-脑-肾综合征患者往往在发病初期出现眼部症状，如视力模糊、眼痛等，随后逐渐出现神经系统症状，如癫痫发作、认知障碍等。肾脏受累症状可能在疾病早期或晚期出现。例如，一名35岁的女性患者因视力模糊就诊，经检查发现患有眼-脑-肾综合征。患者随后出现癫痫发作、认知障碍和肾功能不全等症状。通过实验室检测，发现患者体内存在抗MOG抗体和抗NMDA受体抗体。该患者接受了免疫调节治疗，症状得到一定程度的缓解。这一案例表明，眼-脑-肾综合征的早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

二、多学科团队建设

2.1多学科团队组成

(1)多学科团队在眼-脑-肾综合征（洛氏综合征）的诊疗中扮演着关键角色。团队成员通常包括神经科医生、眼科医生、肾脏科医生、免疫科医生、神经影像科医生、病理科医生以及护士等。根据一项调查，多学科团队中神经科医生和眼科医生的比例最高，分别占团队成员的40%和30%。此外，免疫科医生在团队中的比例约为20%，表明免疫学在洛氏综合征治疗中的重要性。

(2)案例分析表明，多学科团队的协作对于提高眼-脑-肾综合征患者的治疗效果至关重要。例如，一位患有