混合细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

混合细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、混合细胞性白血病概述

1.1混合细胞性白血病的定义与分类

混合细胞性白血病（Mixedlineageleukemia，MLL）是一种罕见的血液恶性肿瘤，它起源于骨髓中的幼稚细胞，具有多种细胞系的特征。这种疾病的特征在于白血病细胞同时表达来自不同细胞系的标志物，如髓系和淋巴系。MLL白血病可分为多种亚型，包括急性混合细胞性白血病（AML-M2）、急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）、急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）、急性单核细胞白血病（AML-M5）等。这些亚型在生物学特征、临床表现和预后方面存在显著差异。

MLL白血病的发病机制主要涉及MLL基因的重排，这是该病最显著的遗传学特征。MLL基因编码的MLL蛋白在细胞核内发挥作用，参与染色质重塑和基因表达调控。MLL基因的重排会导致MLL蛋白的异常表达，进而影响细胞的增殖、分化和凋亡。目前，MLL基因重排的检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）和测序技术。这些检测方法对于MLL白血病的诊断、预后评估和指导治疗具有重要意义。

MLL白血病的临床表现多样，主要包括发热、乏力、贫血、出血、肝脾肿大等症状。由于MLL白血病细胞具有多种细胞系的特征，因此，其临床表现可能与其他类型的白血病相似。此外，MLL白血病患者的预后与多种因素相关，包括年龄、遗传学特征、临床分期和治疗方案等。针对MLL白血病的治疗主要包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。近年来，随着分子生物学和临床治疗技术的不断发展，MLL白血病的治疗策略也在不断优化，为患者带来了新的希望。

1.2混合细胞性白血病的流行病学特点

(1)混合细胞性白血病（MLL）的发病率在全球范围内相对较低，但其在不同地区和人群中存在一定的差异。据统计，MLL在成人白血病中的发病率约为2%至5%，而在儿童和青少年中，其发病率更高，可达10%以上。此外，MLL的发病率在亚洲地区高于西方国家。

(2)MLL的发病年龄分布较为广泛，可发生于任何年龄，但以中老年人多见。据统计，MLL患者的平均发病年龄约为60岁左右。值得注意的是，儿童和青少年MLL患者的发病年龄较早，通常在5至15岁之间。

(3)MLL的性别分布存在差异，男性患者略多于女性。然而，这一差异在不同地区和种族中可能存在差异。此外，MLL的发病与遗传因素、环境因素、生活方式等密切相关。研究表明，MLL患者家族中存在遗传性肿瘤综合征的个体，其发病率相对较高。同时，某些职业暴露（如苯、放射性物质等）也可能增加MLL的发病风险。

1.3混合细胞性白血病的临床表现

(1)混合细胞性白血病（MLL）的临床表现多样，常见的症状包括发热、乏力、体重减轻、食欲不振等。据统计，约80%的MLL患者会出现发热，其中约60%的患者体温超过38℃。例如，一位60岁的男性患者因持续高热入院，经检查诊断为MLL。

(2)贫血是MLL的常见症状之一，表现为乏力、气短、头晕等。大约70%的MLL患者会出现贫血，且多数患者血红蛋白水平低于正常值。据一项研究报道，MLL患者的中位血红蛋白水平为70g/L。一位55岁的女性患者因反复出现乏力、头晕等症状，后被诊断为MLL并伴有严重贫血。

(3)出血倾向也是MLL患者常见的临床表现，包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。研究表明，约60%的MLL患者会出现出血症状。例如，一位65岁的男性患者因牙龈出血不止入院，经检查诊断为MLL并伴有血小板减少。此外，MLL患者还可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大、关节疼痛等症状，这些症状可能与白血病细胞浸润有关。

二、诊断与评估

2.1诊断标准与流程

(1)混合细胞性白血病的诊断标准主要包括临床表现、血常规检查、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学和分子生物学检测等。诊断流程通常首先通过详细询问病史和体格检查，评估患者的临床症状和体征。血常规检查可以发现白细胞计数升高、贫血和血小板减少等异常。随后，进行骨髓穿刺及活检以获取骨髓样本，进行形态学、细胞遗传学和分子生物学检测。

(2)骨髓穿刺及活检是MLL诊断的核心步骤，可以观察白血病细胞的形态、数量和分布情况。在显微镜下，MLL患者的骨髓细胞通常呈现典型的“混合性”特征，即同时存在髓系和淋巴系细胞的特征。此外，骨髓涂片中的细胞遗传学检测和分子生物学检测可以发现MLL的特异性遗传学改变，如MLL基因重排。这些检测结果对于确诊MLL至关重要。

(3)在诊断过程中，还可能进行其他相关检查，如肝肾功能检查、乳酸脱氢酶（LDH）测定、凝血功能检查等，以评估患者的全身状况和疾病进展。此外，对于疑似MLL的患者，还需进行血液学检查，包括血常规、骨髓细胞学、骨髓活检等，以及细胞遗传