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研究报告

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白血病性网状内皮组织增殖伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.白血病性网状内皮组织增殖（LRT）的定义和分类

白血病性网状内皮组织增殖（LRT）是一种罕见但具有侵袭性的疾病，主要表现为异常的网状内皮组织增生。这种增殖通常起源于骨髓中的网状内皮细胞，随后扩散至全身多个器官和组织。LRT的临床表现多样，包括发热、体重减轻、皮肤和黏膜出血、淋巴结肿大以及肝脾肿大等。LRT的确切病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、病毒感染、免疫缺陷以及环境因素等可能与该病的发病机制有关。

LRT的分类主要依据其组织学特征和临床表现。根据组织学特征，LRT可分为两大类：原发性LRT和继发性LRT。原发性LRT是指起源于骨髓中的网状内皮细胞，如血管内皮瘤、纤维组织细胞瘤和恶性纤维组织细胞瘤等。继发性LRT则是指在其他疾病基础上发生的网状内皮组织增殖，如感染、炎症、肿瘤转移等。根据临床表现，LRT可分为急性LRT和慢性LRT。急性LRT起病急骤，病情进展迅速，预后较差；而慢性LRT起病缓慢，病情相对稳定，预后相对较好。

LRT的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括发热、体重减轻、皮肤和黏膜出血、淋巴结肿大以及肝脾肿大等。实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、免疫学检查等。影像学检查如CT、MRI等可以显示器官和组织受累的情况。此外，病理学检查是确诊LRT的关键，通过观察病变组织的细胞形态、组织结构和免疫表型等特征，可以明确诊断LRT的类型和恶性程度。在治疗方面，LRT的治疗方案需根据患者的具体情况和病变的严重程度进行个体化制定。常见的治疗方法包括化疗、放疗、手术切除以及靶向治疗等。

2.2.LRT的临床表现和诊断标准

LRT的临床表现多样，且缺乏特异性，常导致诊断延误。常见症状包括发热，约占患者总数的80%，体温可高达39-40℃，多为弛张热。患者体重减轻明显，平均体重下降可达10-15kg。皮肤和黏膜出血是LRT的另一常见症状，表现为瘀斑、紫癜和鼻出血等，约70%的患者出现此类症状。此外，约60%的患者出现淋巴结肿大，多见于颈部、腋下和腹股沟等部位。

诊断标准方面，世界卫生组织（WHO）提出的LRT诊断标准包括以下要点：(1)组织学检查显示网状内皮组织增生；(2)临床表现符合LRT的特征，如发热、体重减轻、皮肤和黏膜出血等；(3)排除其他引起类似症状的疾病。实验室检查中，白细胞计数升高是LRT的常见表现，但并非特异性指标。约70%的患者白细胞计数超过10×10^9/L，中性粒细胞比例升高。案例中，一位35岁男性患者因反复发热、体重减轻和皮肤瘀斑就诊。实验室检查显示白细胞计数为18×10^9/L，中性粒细胞比例为0.85。骨髓穿刺检查发现异常网状内皮细胞，确诊为LRT。

影像学检查在LRT的诊断中具有重要意义。CT和MRI检查可显示器官和组织受累情况。约80%的患者出现肝脏受累，表现为肝脏增大和肝实质密度降低。约60%的患者出现脾脏受累，表现为脾脏增大。肺部受累也是LRT的常见表现，约50%的患者出现肺部浸润。案例中，一位45岁女性患者因咳嗽、呼吸困难就诊。胸部CT检查发现双肺多发结节和浸润，结合临床表现和实验室检查，诊断为LRT。在诊断过程中，需注意与其他疾病如感染、炎症、肿瘤等进行鉴别诊断。

3.3.LRT的流行病学和发病机制

LRT的流行病学数据显示，该病在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计，LRT的年发病率约为0.5-1.5/100万，男性患者略多于女性。LRT的好发年龄为40-60岁，但近年来，年轻患者发病率有所上升。在特定人群中，如免疫缺陷患者、长期接受免疫抑制剂治疗的患者以及某些遗传性疾病患者，LRT的发病率更高。案例中，一位30岁男性患者因长期接受免疫抑制剂治疗，不幸患上LRT。

关于LRT的发病机制，目前尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、病毒感染、免疫缺陷以及环境因素等可能与该病的发病机制有关。遗传因素方面，研究发现，某些基因突变与LRT的发生密切相关。例如，FIP1L1-PDGFRA融合基因在慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）中常见，而CEL与LRT存在一定的关联。病毒感染方面，HIV、EB病毒等病毒感染被认为可能诱发LRT。免疫缺陷患者由于免疫系统功能受损，更容易发生LRT。环境因素如化学物质暴露、放射性物质等也可能增加LRT的发病风险。

在具体案例中，一位50岁男性患者因长期接触有机溶剂，出现发热、体重减轻和皮肤瘀斑等症状。经检查，患者被诊断为LRT。该案例提示，环境因素在LRT的发病中可能起到重要作用。此外，免疫调节异常在LRT的发生发展中也起着关键作用。例如，T细胞功能障碍、B细胞过度活化