慢性髓单核细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

慢性髓单核细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性髓单核细胞性白血病概述

1.疾病定义与流行病学

慢性髓单核细胞性白血病（CMML）是一种起源于骨髓中单核细胞的克隆性血液系统恶性肿瘤。该疾病在全球范围内均有发生，但不同地区的发病率存在差异。据流行病学调查数据显示，CMML的发病率在欧美国家相对较高，而在亚洲和非洲地区则相对较低。CMML的发病年龄多在50岁以上，且随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。研究表明，CMML的发病可能与遗传因素、环境因素以及感染等因素有关。

CMML的病因尚未完全明确，但研究显示，该疾病的发生可能与以下因素相关：(1)染色体异常：约70%的CMML患者存在染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)易位；(2)基因突变：如JAK2、TP53、TET2等基因突变在CMML的发生发展中起着重要作用；(3)免疫抑制：CMML患者常伴有免疫抑制状态，这可能为肿瘤细胞的生长提供了有利条件。此外，CMML的发生还可能与某些慢性感染、化学物质暴露以及电离辐射等因素有关。

近年来，随着人口老龄化加剧，CMML的发病率呈逐年上升趋势。据统计，全球每年新发CMML病例约为2万至3万例。在我国，CMML的发病率也呈逐年上升趋势，尤其是在城市地区。由于CMML的早期症状不明显，容易被误诊或漏诊，导致患者就诊时已处于疾病晚期，预后较差。因此，加强对CMML的早期诊断和综合治疗具有重要意义。通过对CMML的流行病学特征进行分析，有助于提高对该疾病的认识，为临床诊断、治疗和预防提供科学依据。

2.病理生理学特点

慢性髓单核细胞性白血病（CMML）的病理生理学特点主要表现为骨髓中克隆性单核细胞的异常增生和分化。以下是CMML病理生理学特点的详细描述：

(1)骨髓细胞克隆性增生：CMML患者骨髓中存在一个克隆性的骨髓细胞系列，主要表现为单核细胞的异常增生。这些克隆性细胞具有特征性的染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)易位，导致BCR-ABL1融合基因的产生。该融合基因编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，可以激活多条信号传导途径，导致细胞增殖和凋亡失衡。

(2)单核细胞分化异常：CMML患者骨髓中的克隆性单核细胞分化不成熟，形态和功能异常。这些异常分化的单核细胞在骨髓中堆积，导致骨髓纤维化。同时，这些细胞也会进入外周血，形成外周血单核细胞增多症。这些异常分化的单核细胞功能受损，无法有效清除病原体，导致感染易感性增加。

(3)免疫系统功能紊乱：CMML患者的免疫系统功能紊乱，表现为免疫抑制和免疫失衡。一方面，由于克隆性单核细胞的浸润，免疫系统受到抑制，导致机体对病原体的清除能力下降；另一方面，克隆性单核细胞产生的炎症因子和细胞因子，如IL-6、TNF-α等，会导致免疫细胞功能紊乱，进一步加剧免疫抑制和免疫失衡。此外，CMML患者常伴有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等，进一步加重了免疫系统的负担。

CMML的病理生理学特点还表现为以下方面：骨髓微环境异常、血管生成异常、细胞凋亡抵抗等。这些特点共同导致了CMML的临床表现，如贫血、发热、出血、感染、肝脾肿大等。深入了解CMML的病理生理学特点，有助于为临床治疗提供理论依据，提高患者的生存率和生活质量。

3.临床表现与诊断标准

慢性髓单核细胞性白血病（CMML）的临床表现多样，主要包括血液学、骨髓和器官系统三个方面的症状。以下是CMML临床表现与诊断标准的详细描述：

(1)血液学表现：CMML患者最常见的血液学表现包括贫血、白细胞增多和血小板减少。贫血是由于骨髓中克隆性单核细胞的浸润和骨髓功能受损所致。白细胞增多主要是由克隆性单核细胞增多引起，而血小板减少可能与骨髓受累、药物副作用或免疫因素有关。此外，CMML患者还可能出现外周血中单核细胞增多，这是CMML的一个典型特征。

(2)骨髓表现：CMML患者的骨髓检查可见单核细胞克隆性增生，表现为骨髓细胞增生明显，单核细胞比例增加。骨髓涂片可能显示异常的单核细胞，如Pelger-Hu?t畸形。骨髓活检可见骨髓纤维化，表现为骨髓组织结构紊乱，纤维组织增多。

(3)器官系统表现：CMML患者可能出现肝脾肿大，这是由于骨髓受累和单核细胞浸润所致。部分患者还可能出现淋巴结肿大。此外，CMML患者由于免疫功能低下，容易发生感染，如肺炎、尿路感染等。其他可能出现的症状包括乏力、体重减轻、发热、皮肤出血点等。

诊断CMML的标准主要包括以下几方面：

(1)外周血单核细胞增多：外周血中单核细胞绝对计数超过1.0×10^9/L。

(2)骨髓单核细胞增多：骨髓涂片单核细胞比例超过20%。

(3)染色体异常：存在t(9;22)(q34;q11)易位或其他染色体异常。