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研究报告

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急性全骨髓增殖症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性全骨髓增殖症概述

1.疾病定义与分类

(1)急性全骨髓增殖症（AcuteMyeloproliferativeSyndrome，AMPS）是一组以骨髓中某一系或多系血细胞异常增生为特征的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AMPS包括慢性粒细胞白血病（ChronicMyeloidLeukemia，CML）、真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）、原发性骨髓纤维化（PrimaryMyelofibrosis，PMF）以及慢性中性粒细胞白血病（ChronicNeutrophilicLeukemia，CNL）等亚型。据统计，全球每年约有5-10万新发病例，其中CML、PV和PMF占比较高。以我国为例，据最新统计数据显示，我国AMPS年新发病例约为3-5万，其中CML患者约占40%，PV和PMF患者分别约占20%。

(2)CML是一种以骨髓中粒细胞系异常增生为主的恶性血液病，患者常伴有染色体异常（如t(9;22)(q34;q11)），导致Bcr-Abl酪氨酸激酶异常活化。Bcr-Abl激酶的异常活化使得细胞内信号通路紊乱，进而导致细胞增殖失控。CML患者多表现为乏力、消瘦、盗汗、骨痛等症状，血液学检查可见白细胞计数显著升高，以成熟中性粒细胞为主，并伴有贫血和血小板增多。近年来，随着靶向药物伊马替尼（Imatinib）的研发和应用，CML患者的生存率和生活质量得到了显著提高。

(3)PV是一种以骨髓中红细胞系异常增生为主的慢性骨髓增殖性疾病，患者常伴有JAK2基因突变。PV患者多表现为乏力、头晕、心悸等症状，血液学检查可见红细胞计数显著升高，血红蛋白水平升高，血细胞比容增加。PV患者易发生血栓形成，如脑梗塞、肺栓塞等，严重时可危及生命。PMF是一种以骨髓纤维化为主的慢性骨髓增殖性疾病，患者常伴有骨髓活检示骨髓纤维化特征。PMF患者多表现为乏力、消瘦、盗汗、骨痛等症状，血液学检查可见白细胞计数、红细胞计数和血小板计数均降低，骨髓活检可见骨髓纤维化改变。三种疾病的治疗方法有所不同，但共同目标是控制病情发展，提高患者生存质量和生存率。

2.疾病流行病学

(1)急性全骨髓增殖症（AcuteMyeloproliferativeSyndrome，AMPS）是一种较为罕见的血液系统疾病，其发病率在全球范围内存在地区差异。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，AMPS的年发病率在欧美地区约为3-5/100万人口，而在亚洲地区则相对较低，约为1-2/100万人口。近年来，随着人口老龄化的加剧和医疗技术的进步，AMPS的发病率呈上升趋势。以我国为例，据估计，AMPS的年发病率约为3-5/100万人口，其中慢性粒细胞白血病（CML）占比较高，约为总病例数的40%。

(2)在AMPS患者中，慢性粒细胞白血病（CML）的发病率随着年龄的增长而显著增加，尤其在60岁以上的老年人群中更为常见。据研究，CML患者的平均发病年龄为65岁左右，且男性患者略多于女性。真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）的发病率相对较低，但两者在50岁以上的人群中较为多见。值得注意的是，AMPS的发病率在不同种族和地域之间也存在差异，例如在非洲裔美国人中，CML的发病率相对较高。

(3)AMPS的发病机制尚不完全清楚，但遗传、环境和免疫因素可能共同参与了疾病的发生和发展。研究表明，遗传因素在CML的发病中起着重要作用，如Bcr-Abl基因的突变是CML发病的关键因素。此外，环境污染、化学物质暴露、放射性物质等因素也可能增加AMPS的发病风险。以我国某地区为例，近年来该地区CML的发病率逐年上升，与该地区工业化和城市化进程加快、环境污染加重等因素密切相关。此外，部分AMPS患者还可能伴有其他血液系统疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）等，这些疾病的发生和发展也进一步增加了AMPS的发病率。

3.疾病临床表现

(1)急性全骨髓增殖症（AMPS）的临床表现多样，主要包括贫血、出血倾向和感染症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现气短、活动受限。出血倾向表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可导致内脏出血。感染症状包括发热、咽痛、咳嗽、肺炎等，感染是AMPS患者死亡的主要原因之一。

(2)AMPS患者常伴有骨痛和关节痛，尤其是在夜间或活动后加剧。部分患者还可能出现体重减轻、食欲不振、盗汗等症状。慢性粒细胞白血病（CML）患者可能出现脾脏肿大，体检时可触及脾脏边缘。真性红细胞增多症（PV）患者可能出现皮肤瘙痒、头痛、视力模糊等症状。原发性骨髓纤维化（PMF）患者可能出现皮肤色素沉着、关节僵硬等症状。

(3)AM