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研究报告

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垂体腺瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

垂体腺瘤是起源于垂体前叶的一种肿瘤，其组织学起源主要分为腺瘤性和非腺瘤性两大类。腺瘤性垂体腺瘤根据激素分泌情况又可以分为功能性垂体腺瘤和非功能性垂体腺瘤。功能性垂体腺瘤约占垂体腺瘤的60%，其中以催乳素瘤、生长激素瘤和促肾上腺皮质激素瘤最为常见，分别占功能性垂体腺瘤的45%、30%和10%。非功能性垂体腺瘤则不分泌激素，但具有侵袭性生长的潜在风险。据文献报道，垂体腺瘤的年发病率约为5～10/10万人，女性患者略多于男性，发病年龄多集中在30～50岁。

垂体腺瘤的分类主要基于其细胞学特征、激素分泌情况以及侵袭性生长潜力。根据世界卫生组织（WHO）的分类，垂体腺瘤可以分为微腺瘤和大腺瘤，微腺瘤直径通常小于10毫米，而大腺瘤直径则超过10毫米。此外，根据细胞学特征，垂体腺瘤还可进一步分为功能性垂体腺瘤和非功能性垂体腺瘤。功能性垂体腺瘤中，催乳素瘤是最常见的类型，其特征是产生过多的催乳素，导致患者出现溢乳、月经失调和生殖功能障碍等症状。例如，据一项研究发现，催乳素瘤患者的溢乳发生率可达80%以上，而月经失调发生率也高达60%。

垂体腺瘤的发生可能与遗传因素、环境因素以及免疫异常等多种因素有关。遗传因素在垂体腺瘤的发生中起着重要作用，家族性垂体腺瘤患者中，约30%存在家族性遗传倾向。此外，环境因素如辐射暴露、职业接触等也可能增加垂体腺瘤的风险。免疫异常被认为是垂体腺瘤发生的重要机制之一，研究发现，免疫细胞在垂体腺瘤的生长和侵袭过程中扮演着关键角色。例如，一项研究表明，T淋巴细胞和自然杀伤细胞在垂体腺瘤患者的肿瘤组织中存在异常表达，可能参与调控肿瘤的生长和侵袭。

1.2发病机制

(1)垂体腺瘤的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。研究表明，约20%的垂体腺瘤与遗传因素相关，其中最常见的遗传性垂体腺瘤为家族性多发性垂体腺瘤（FMAS），患者携带PIT1基因突变。此外，抑癌基因PTEN和TP53的突变也与垂体腺瘤的发生密切相关。例如，在一项针对家族性垂体腺瘤的研究中，发现PTEN基因突变频率高达30%。这些基因突变可能导致细胞增殖失控和凋亡抑制，从而促进肿瘤的形成。

(2)除了遗传因素，环境因素也在垂体腺瘤的发病机制中扮演重要角色。长期暴露于电离辐射，如X射线和伽马射线，被认为是垂体腺瘤发生的风险因素。有研究显示，长期从事核工业或放射科工作的医务人员，其垂体腺瘤的发病率较普通人群高出2～3倍。此外，环境污染、化学物质暴露等因素也可能增加垂体腺瘤的风险。例如，一项针对农药使用者的研究发现，农药暴露与垂体腺瘤的发生呈正相关。

(3)免疫系统和炎症反应在垂体腺瘤的发生发展中亦具有重要作用。研究表明，免疫细胞在垂体腺瘤的生长和侵袭过程中扮演着关键角色。T淋巴细胞和自然杀伤细胞在垂体腺瘤患者的肿瘤组织中存在异常表达，可能参与调控肿瘤的生长和侵袭。此外，炎症因子如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）等在垂体腺瘤的发生发展中亦发挥重要作用。例如，一项针对垂体腺瘤患者的研究发现，TNF-α和IL-6水平与肿瘤大小和侵袭性呈正相关。这些研究表明，免疫系统异常和炎症反应可能通过多种途径促进垂体腺瘤的发生和发展。

1.3临床表现与诊断

(1)垂体腺瘤的临床表现多样，取决于肿瘤的大小、部位和功能。功能性垂体腺瘤因分泌过多激素而引起相应的临床症状，而非功能性垂体腺瘤则常因肿瘤体积增大压迫邻近结构而出现压迫症状。据一项研究发现，功能性垂体腺瘤患者中，约80%会出现激素分泌相关的症状。例如，催乳素瘤患者常表现为溢乳、月经失调、性功能障碍等，生长激素瘤患者则可能出现肢端肥大症、面部特征改变等。非功能性垂体腺瘤患者中，约50%会出现视觉障碍、头痛、内分泌功能减退等症状。

(2)诊断垂体腺瘤主要依靠影像学检查和内分泌功能检测。磁共振成像（MRI）是诊断垂体腺瘤的首选影像学检查方法，其具有高分辨率和良好的软组织对比度，能够清晰显示垂体腺瘤的大小、形态和邻近结构受累情况。据一项研究发现，MRI对垂体腺瘤的诊断准确率高达95%。此外，血清激素水平检测也是诊断垂体腺瘤的重要手段，通过检测血清中激素水平的变化，可以判断是否存在激素分泌异常。例如，催乳素瘤患者的血清催乳素水平通常高于正常值。

(3)在实际临床工作中，医生会根据患者的症状、体征和辅助检查结果，综合判断是否存在垂体腺瘤。对于功能性垂体腺瘤，医生会根据患者激素分泌异常的程度和症状，制定相应的治疗方案。对于非功能性垂体腺瘤，医生会根据肿瘤的大小和压迫症状，评估手术切除的必要性。例如，在一项针对垂体腺瘤患者的研究中，发现患者在接受MRI检查后，约70%的患者被诊断为垂